Мышечная дистрофия Дюшенна - редкое заболевание. Другое её название — миодистрофия Дюшенна или прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Название обусловлено тем, что болезнь быстро прогрессирует. Заболевание встречается примерно у 3 человек из 100000. Патология вызвана врождённой генетической аномалией, протекает тяжело и поражает большую группу мышц. С течением времени дистрофия мышечной системы приводит к полной невозможности самостоятельно передвигаться.

Миодистрофия Дюшенна приводит к патологии и других органов, что существенно сокращает продолжительность жизни человека.

Подавляющее большинство больных мышечной дистрофией Дюшенна - мальчики. Девочки страдают этим заболеванием крайне редко. Это врождённая болезнь, которая вызвана изменениями в X- хромосоме . На участке X-хромосомы есть ген, который контролирует продукцию белка дистрофина. Этот белок влияет на целостность оболочек мышечных волокон (сарколемм) и на устойчивость мышц к растяжению. А также он контролирует уровень кальция в мышечной ткани и рост мышц. Если в организме человека образуется дефицит белка дистрофина, то это ведёт к постепенному разрушению мышечных клеток (миоцитов). В мышцах происходят дегенеративные изменения, мышечные волокна атрофируются, разрушаются и заменяются жировой и соединительной тканью.

При прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна резко падает содержание нормального дистрофина из-за генной мутации. Этот белок либо совсем отсутствует, либо в организме содержится дефектный дистрофин. У больных людей уровень нормального дистрофина в организме не более 3%.

Девочки и женщины очень редко болеют таким видом мышечной дистрофии. Но они часто являются носителями изменённого гена. Это связано с путём передачи болезни через X- хромосому. Как известно, хромосомный набор мужчины - XY, а женщины - XX. Если мать мальчика имеет в своём генетическом наборе дефектную X -хромосому, то мальчик может родиться больным, даже при отсутствии болезни у отца.

Девочка рождается с миодистрофией Дюшенна лишь в том случае, если мать является носителем дефектного гена, а отец страдает этим заболеванием. Такие случаи очень редки. Чаще всего девочка, рождённая от матери, являющейся носительницей дефектного гена, тоже становится носителем болезни и передаёт её своим сыновьям.

Однако прогрессирующая дистрофия Дюшенна необязательно передаётся ребёнку от родителей. Есть случаи, когда генетический сбой возникает в результате случайной мутации. Бывает и так, что больной ребёнок рождается у абсолютно здоровых родителей, не являющихся носителями дефектных генов.

Симптомы миодистрофии Дюшенна

Обычно болезнь проявляет себя в возрасте 1-5 лет. Она поражает не только мышцы скелета, но и другие органы.

1. Поражение скелетных мышц - это ранний признак болезни, который возникает у маленького ребёнка.
2. Прогрессирует мышечная слабость.
3. Из-за поражения мышц деформируются кости скелета.
4. Болезнь затрагивает не только мускулатуру скелета, но и приводит к изменениям в сердечной Некоторые дети с миодистрофией Дюшенна отстают в умственном развитии.
5. Болезнь приводит к нарушениям работы эндокринных желёз.

Поражение мускулатуры скелета

Поражение мышц - это основной и ранний признак заболевания. Симптомы со стороны мышц становятся заметны в возрасте 1-5 лет.

В грудном возрасте ребёнок выглядит здоровым. Можно лишь заметить, что такие дети в возрасте до года неактивны и неохотно совершают любые движения. Чаще всего родители не придают этому значения и связывают низкую двигательную активность ребёнка с индивидуальными особенностями развития.

Болезнь прогрессирует, многие дети уже к 12 годам теряют способность ходить. Им приходится пользоваться инвалидной коляской.

В подростковом возрасте в болезненный процесс вовлекается дыхательная мускулатура. Ребёнку становится трудно дышать, его беспокоят приступы удушья, особенно по ночам. Из-за этого дети боятся спать. Это может привести к дыхательной недостаточности.

Поражения костной ткани

Изменения в мышцах приводят к поражению костей скелета. Возникают искривления позвоночника (сколиоз, лордоз), сутулость (кифоз). А также искривляется грудная клетка и стопы. Кости истончаются и становятся хрупкими (диффузный остеопороз). Поражение костей ещё больше ограничивает способность больных к самостоятельному передвижению.

Нарушения работы сердца

При мышечной дистрофии Дюшенна возникает кардиомиопатия. В патологический процесс вовлекается и сердечная мышца. Сердце увеличивается в размерах, при этом нарушаются его функции. Больные жалуются на аритмию и скачки артериального давления. Со временем может развиться сердечная недостаточность.

Гормональные нарушения

Миодистрофия Дюшенна часто приводит к развитию синдрома Кушинга. Возникает ожирение с жировыми отложениями в верхней части туловища. Ожирение сочетается с недостаточностью функции половых желёз. Иногда половые органы недоразвиты. Больные миодистрофией Дюшенна часто имеют невысокий рост и избыточный вес.

Интеллектуальные нарушения

Умственная отсталость наблюдается не во всех случаях. Примерно 30% больных миодистрофией Дюшенна имеют задержку умственного развития и низкий коэффициент интеллекта. Это связано с недостатком в головном мозге аподистрофина. Общий недостаток в организме белка дистрофина приводит к дефициту его особой формы - аподистрофина. Это вещество необходимо для нормальной деятельности головного мозга, его недостаток приводит к умственным нарушениям. Степень умственной отсталости при этом заболевании никак не связана с выраженностью мышечных нарушений. При тяжёлой мышечной слабости может быть нормальный интеллект.

Из-за невозможности нормально передвигаться такие дети часто бывают изолированы от общества сверстников, не могут посещать детские дошкольные и школьные учреждения. Это может усугублять умственные нарушения.

Диагностика миодистрофии Дюшенна

Для диагностики миодистрофии используют несколько видов исследования:

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

На сегодняшний день нет радикального метода лечения этой болезни. Заболевание считается неизлечимым и прогрессирующим. Оно неизбежно приводит к инвалидизации больного.

Возможна симптоматическая терапия для облегчения проявлений болезни .

Медикаментозные средства в лечении миодистрофии Дюшенна

Физиотерапия

Физиотерапевтические методы лечения помогают на время сохранить двигательную функцию пациента. Больным противопоказана полная обездвиженность и постельный режим, это приводит лишь к очень быстрому развитию болезни. Больным необходима умеренная активность.

• Полезны сеансы массажа и лечебной физкультуры.
• С целью нормализации функции дыхания показаны дыхательные упражнения.

Ортопедическая помощь

Когда двигательные функции в результате болезни утрачиваются, приходится использовать ортопедические приспособления. При мышечных контрактурах применяют ортезы и специальные шины. Если образовалось серьёзное искривление позвоночника, то помогает использование корсетов. При полной невозможности самостоятельно передвигаться и стоять, применяют вертикализаторы и инвалидные коляски с электроприводом.

Разработки новых методов лечения

Даже при использовании всех современных методов лечения не удаётся полностью победить мышечную дистрофию Дюшенна. Продолжительность жизни больных очень мала. Поэтому активно ведутся исследования новых методик лечения.

• Изучается возможность замены дефектного гена на здоровый ген.
• Исследуется терапия стволовыми клетками.
• Ведутся исследования по пересадке клеток, способных продуцировать белок дистрофин.
• Проводятся опыты на животных по замене белка дистрофина на атрофин.
• Изучается возможность замедления болезни путём исправления гена (пропуск экзонов).

Прогноз и профилактика болезни

На сегодняшний день прогноз мышечной дистрофии Дюшенна неблагоприятный. Болезнь прогрессирует и приводит к летальному исходу. Большинство больных не доживают до возраста 20- 30 лет. Смерть наступает из-за сердечной и дыхательной недостаточности и присоединившихся инфекций.

В предупреждении болезни большую роль играет пренатальная диагностика. Если в семье уже есть ребёнок, больной мышечной дистрофией Дюшенна, то в большинстве случаев это означает, что мать является носительницей дефектной X- хромосомы. А это значит, что существует риск рождения больного ребёнка и при последующих беременностях. Поэтому необходима консультация генетика и проведение пренатальных исследований (амниоцентеза, биопсии хориона). Эти методы могут точно определить наличие у плода генетического заболевания.

Сергею 19 лет. Диагноз: мышечная дистрофия Беккера.

Мышечная дистрофия у Сергея начала проявляться в возрасте 10 лет. Заболевание началось с общей физической слабости. Особенно слабость проявлялась на уроках физкультуры. Затем Сергей стал замечать, что он садится на корточки не так, как его одноклассники. Одноклассники садились мягко, а Сергей падал на корточки и придерживался рукой, чтобы не упасть. Встать без помощи рук мальчик не мог.

Молодой человек стал замечать, что слабость симметричная в обеих ногах. Родители Сергея, когда обращались к врачам по поводу слабости сына, отмечали, что икроножные мышцы очень плотные и объемные, очень похожи на бутылки. Это состояние икроножных мышц называется псевдогипертрофией.

У Сергея стал проявляться прогрессирующий поясничный лордоз, который прогрессировал с годами все сильнее и сильнее, появилась “ утиная” походка.

При подъеме с пола, Сергей вставал, подтягиваясь на руках. Он перестал бегать, так как все время спотыкался, и мышечная слабость так сильно усиливалась, что бег приходилось прекращать через несколько шагов.

Вот с такими проблемами обратился ко мне, Сергей, с просьбой научить его родителей воздействовать на мышцы так, чтобы они стали работать лучше.

Доктор Никонов

Сергей и его родители знали о том, что полное обездвиживание может наступить уже в 25 лет.

В среднем продолжительность жизни у больных с мышечной дистрофией Беккера составляет 40 лет. Но если клинические проявления миодистрофии начинают проявляться в 30 лет, то подвижность больных сохраняется даже до 60 лет. Так было с одной моей пациенткой, которая обратилась ко мне в 60 лет в полуподвижном состоянии. После проведения процедур по моей методике, Эмине, так зовут пациентку, стала свободно подниматься с пола без помощи рук, и, подниматься довольно быстро по лестнице на 17 этаж без помощи рук и без перерыва на отдых. Подробнее о восстановлении Эмине смотрите на видео:

У Сергея была повышенная концентрация креатинфосфокиназы в сыворотке крови и миоглобинурия. Так как отличить миодистрофию Беккера от миодистрофии Дюшенна трудно, то сохранение силы сгибательных мышц шеи позволяет дифференцировать диагнозы.

У Сергея сохранились силы сгибательных мышц шеи - у него мышечная дистрофия Беккера, а у Эмине, Насти и Якоба, моих пациентов, мышцы шеи были бессильны.

Мышечная дистрофия Беккера образуется в результате того, что ген, вырабатывающий белок дистрофин, поврежден. Дистрофин вырабатывается, но в других конфигурациях. Белок дистрофин - самый большой белок в мышечной клетке. Он делает каркас для клетки, чтобы она была полая внутри. Каркас мышечной клетки состоит из белка дистрофина и напоминает металлическую сетку с дырками. Через эти дырки внутрь клетки попадают питательные вещества и выходят отработанные шлаки. Так как сетка дистрофина не целиковая, как кирпичная стена, то эта сетка может расширяться и сужаться. Расширяют и сужают сетку два двигательных белка внутри этого каркаса - актин и миозин. Актин и миозин могут двигаться, если им дать энергию. Энергию двигательным белкам дает митохондрия.

Доктор Никонов

Когда я посмотрел на строение мышечной клетки при миодистрофии Беккера в электронный микроскоп, то увидел, что внутри мышечной клетки митохондрии располагаются не у двигательных белков, а на периферии клетки. Так же я увидел, что внутри мышечной клетки много жировых включений. Значит, что эти жировые включения отодвинули митохондрии от их рабочих мест и двигательные белки работать не могут.

Так выглядят мышцы при мышечной дистрофии Беккера под электронным микроскопом

A : Нормальная мышца здорового человека.

B : Гипертрофированная мышца при мышечной дистрофии Беккера.

Доктор Никонов

Если воздействовать на мышцы моим методом, подумал я, не уменьшиться ли количество жировых отложений? Если уменьшиться количество жировых отложений, то не вернуться ли митохондрии обратно к двигательным белкам.

В результате воздействия на мышцы моим методом, у Сергея стала появляться Сила в мышцах. Он стал ходить уверенно с опущенными вниз руками, стал ходить на полную стопу, стал передвигаться в пространстве так, как обычный человек.

Начало процедур по восстановлению движения мышц Сергея

Самое сложное - это начало процедур. На первых занятиях с Сергеем принимали участие: я, родители Сергея, моя жена Никонова Лилия Александровна, наш сын Степан (10 лет) и сестра Сергея (10 лет). Младшие наши помощники отвечали за фиксацию ног Сергея. Задача для них обоих была выполнимая.

МДБ вызвана мутацией в гене, ответственном за синтез белка дистрофина. Этот белок входит в состав сарколеммы клетки поперечно-полосатой мышечной ткани и поддерживает, по-видимому, целостность мембран. Структурные изменения в мембране приводят к нарушению обмена веществ, усиленному входу К + внутрь клетки. Это вызывает гибель мышечных клеток и замещение скелетной мускулатуры соединительной и жировой тканью. Ген мышечной дистрофии рецессивный и локализован в коротком плече Х-хромосомы. Это самый длинный ген из всех изученных. В нем более 2х10 6 пар нуклеотидов, а РНК имеет в длину 16000 пар нуклеотидов. Доля“свежих мутаций” составляет 30%. Различают более злокачественную форму – мышечную дистрофию Дюшенна – МД и доброкачественную мышечную дистрофию Беккера – МБ. Мышечная дистрофия Дюшенна обьясняется полной остановкой синтеза белка, а форма Беккера синтезом аномальной формы белка.

Мышечная дистрофия Дюшенна.

Популяционная частота 1:3000 новорожденных мальчиков, соотношение полов МІ:ЖО.

Заболевание начинается в первые три года жизни с неуверенной походки. Во многих случаях дети начинают поздно ходить. Иногда до 3-7 лет походка не изменена. Ребёнку трудно встать с пола. В более поздних стадиях - утиная походка, с широко расставленными стопами, разведенными носками, отведенными назад плечами и поднятым подбородком. Характерный симптом – псевдогипертрофия икроножных мышц. Процесс атрофии мышц приобретает следующее направление: мышцы бедра тазовый пояс

плечевой пояс руки.

Прогрессирующая атрофия начинается в проксимальных, а затем появляется в дистальных отделах; развивается слабость мышц плечевого пояса. Затруднено поднимание руки до горизонтального уровня. Развивается псевдогипертрофия икроножных и ягодичных мышц, дельтовидных, живота и др. Во многих случаях развивается сгибательная мышечная контрактура бедренных, коленных суставов и суставов верхних конечнос­тей вследствие атрофии мышц. Отмечается тенденция ходить на носках. Рано снижаются глубокие сухожильные рефлексы. Имеется тенденция к не­которому снижению умственных способностей, хотя у многих детей интел­лект нормальный или даже выше среднего. Деформации скелета связаны с мышечной атрофией и включают искривление длинных трубчатых костей, остеопороз, тяжелое искривление позвоночника. Заболевание неуклонно прогрессирует, дети прикованы к постели с 10-11 лет

Продолжительность жизни больных 20-35 лет. Смерть обычно наступа­ет от легочной инфекции или сердечной недостаточности, т.к. на последней стадии атрофия захватывает мышцы лица, глотку, дыхательную мускулатуру, сердечную мышцу.

При лабораторной диагностике определяется увеличение концентрации сывороточных ферментов, особенно креатинфосфокиназы в 10-100 раз, на электромиограмме наблюдаются (ЭМГ) признаки миопатии, на ЭКГ – изменения миокарда и нарушения проводимости.

У женщин – гетерозиготных носительниц гена МДД на УЗИ средней трети бедра определяется нарушение четкости контура бедренной кости. У 70% гетерозиготных женщин увеличены икроножные мышцы, быстрая утомляемость при физической нагрузке, изменения на электромиограмме.

Мышечная дистрофия Беккера более доброкачественная. Частота у мальчиков 1:30000 Заболевание начинается поздно (в 10-15 лет), до 20-30 лет больные сохраняют трудоспособность, могут иметь детей. Активность креатинфосфокиназы повышена, но в меньшей степени.

Ген МДБ расположен в коротком плече Х-хромосомы, секвенирован, возможна пренатальная диагностика.

Этиология и встречаемость мышечной дистрофии Дюшенна . Мышечная дистрофия Дюшенна (MIM №310200) - панэтническая Х-сцепленная прогрессирующая миопатия, вызванная мутациями в гене DMD. Встречаемость составляет приблизительно 1 на 3500 новорожденных мальчиков.

Патогенез мышечной дистрофии Дюшенна . Ген DMD кодирует дистрофии, внутриклеточный белок, экспрессирующийся преимущественно в гладких, скелетных и сердечной мышце, а также в некоторых нейронах мозга. В скелетной мускулатуре дистрофии составляет часть большого комплекса связанных с сарколеммой белков, обеспечивающих устойчивость сарколеммы.

Мутации в гене DMD , вызывающие миодистрофию Дюшенна, включают крупные делеции (60-65%), крупные дупликации (5-10%) и небольшие делеции, инсерции или замены нуклеотидов (25-30%). Самые крупные делеции происходят в одной из двух горячих точек. Нуклеотидные замены встречаются по всему гену, преимущественно в динуклеотидах CpG.

De novo мутации возникают со сравнимой частотой в ходе овогенеза и сперматогенеза; наиболее крупные делеции de novo возникают в овогенезе, тогда как большинство de novo нуклеотидных замен возникает в ходе сперматогенеза.

Мутации , вызывающие фенотипическое отсутствие дистрофина, приводят к более тяжелому поражению мышц, чем мутантные аллели DMD, экспрессирующие частично функциональный дистрофии. Корреляции между генотипом и фенотипом для интеллектуального снижения не обнаружено.

Фенотип и развитие мышечной дистрофии Дюшенна

Мужчины с мышечной дистрофией Дюшенна . Миодистрофия - прогрессирующая миопатия, приводящая к дегенерации и слабости мышц. Начинаясь с мышц тазобедренного пояса и сгибателей шеи, мышечная слабость прогрессивно захватывает плечевой пояс и дистальные мышцы конечностей и туловища. Хотя изредка и выявляют случайно больных в период новорожденности за счет гипотонии или задержки развития, обычно больных мальчиков диагностируют в возрасте от 3 до 5 лет при появлении аномалий походки.

К 5 годам большинство пораженных детей используют приемы Говерса и имеют псевдогипертрофию мышц голеней, т.е. увеличение голеней вследствие замены мышц жировой и соединительной тканью. К возрасту 12 лет основная часть больных обездвижены в инвалидном кресле и имеют контрактуры и сколиоз. Большинство пациентов умирают от нарушения легочной функции и пневмонии; средний возраст смерти - 18 лет.

Почти 95% больных миодистрофией Дюшенна имеют те или иные кардиологические отклонения (дилатационная кардиомиопатия или электрокардиографические аномалии), а 84% имеют видимые поражения мышцы сердца при вскрытии. Хронические нарушения сердца бывают почти у 50% пациентов, изредка сердечная недостаточность вызывает у них жалобы. Хотя дистрофии также присутствует в гладких мышцах, гладкомышечные осложнения встречаются редко и включают расширение желудка, заворот кишок и гипотонию мочевого пузыря.

Больные миодистрофией Дюшенна имеют IQ примерно на 1 среднеквадратичное отклонение ниже обычного, и почти треть имеет ту или иную степень умственной отсталости. Причины этого не установлены.

Женщины с мышечной дистрофией Дюшенна

Возраст начала и тяжесть миодистрофии Дюшенна у женщин зависят от степени смещения инактивации Х-хромосомы. Если Х-хромосома, несущая мутантный аллель DMD, активна в большинстве клеток, у женщины развиваются признаки миодистрофии Дюшенна; если преимущественно активна Х-хромосома, несущая нормальный аллель DMD, женщины имеют только несколько или не имеют вообще симптомов данного заболевания.

Независимо от того, есть ли у них клинические симптомы скелетной мышечной слабости , женщины-носительницы имеют отклонения в функции сердечной мышцы, например дилатационную кардиомиопатию, дилатацию левого желудочка и электрокардиографические изменения.

Особенности фенотипических проявлений дистрофии Дюшенна :
Возраст начала: детство
Слабость мышц
Гипертрофия голеней
Небольшая интеллектуальная недостаточность
Высокий уровень креатинкиназы сыворотки

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна основывается на семейном анамнезе и ДНК-анализе или мышечной биопсии с иммуногистохимическим определением дистрофина.

В настоящее время излечение мышечной дистрофии Дюшенна невозможно, хотя улучшившееся симптоматическое лечение повысило средний срок жизни от конца детства до ранней зрелости. Цели терапии - замедлить развитие болезни, обеспечить мобильность, предотвратить или исправить контрактуры и сколиоз, контролировать массу тела и улучшить функции легких и сердца.

Глюкокортикоидная терапия может замедлять развитие заболевания в течение нескольких лет. Исследуют несколько видов экспериментального лечения, включая генную передачу. Большинство больных нуждается также в расширенном консультировании, так как имеют дело с психологическими эффектами хронической фатальной болезни.

Риск наследования мышечной дистрофии Дюшенна

Третья часть матерей, родивших единственного больного сына , сами являются носительницами мутаций в гене DMD. Тем не менее определение носительства остается трудной задачей, поскольку в настоящее время доступные молекулярные методы не обнаруживают небольшие мутации типа однонуклеотидных замен. Определение риска носительства в семьях без найденной делеции или дупликации основывается на анализе сцепления, серии анализов уровня креатинкиказы сыворотки крови и мозаичной экспрессии дистрофина в образцах биопсии мышц (из-за случайной инактивации Х-хромосомы). При консультировании в связи с оценкой риска повторения нужно принимать во внимание высокую частоту мозаицизма в половых клетках (приблизительно 14%).

Если мать - носитель, каждый сын имеет 50% риск развития мышечной дистрофии Дюшенна, а каждая дочь - 50% риск унаследовать мутацию DMD. Отражая случайную природу инактивации Х-хромосомы, дочери, унаследовавшие мутацию в гене DMD, имеют низкий риск мышечной дистрофии Дюшенна; тем не менее по причинам, полностью непонятным, риск сердечных аномалий может достигать 50-60%. Если мать не носительница по результатам ДНК-тестирования, у нее остается приблизительно 7% риска родить мальчика с мышечной дистрофией Дюшенна вследствие полового мозаицизма. Для этих матерей показаны генетическое консультирование и, возможно, пренатальная диагностика.

Пример мышечной дистрофии Дюшенна . А.И., 7-летний мальчик, проходит обследование в связи с легкой задержкой развития. У него затруднения при подъеме по ступенькам, беге, снижение силы и выносливости при интенсивной физической нагрузке. Его родители, два брата и сестра полностью здоровы; другие члены семьи аналогичных жалоб не имеют. При осмотре выявлены затруднения при подпрыгивании, приемы Говерса (последовательность движений, облегчающих вставание с пола), слабость проксимальных мышц, переваливающаяся («утиная») походка, уплотнение ахилловых сухожилий и заметно гипертрофированные мышцы голеней. Уровень креатинкиназы сыворотки крови оказался в 50 раз выше нормы.

Поскольку анамнез и данные медицинского осмотра, включая повышенный уровень креатинкиназы, позволили предположить миопатию, ребенок для дальнейшего обследования направлен в клинику нейрогенетики. Результаты биопсии мышц показали выраженное изменение размера мышечных волокон, некроз волокон, разрастание жировой и соединительной ткани и отсутствие окрашивания на дистрофии. На основании этих результатов ребенку установлен предварительный диагноз мышечной дистрофии Дюшенна, и он тестирован на делеции в гене дистрофина; оказалось, что у него имеется делеция с 45 по 48 экзон.

Относят к группе тяжелых патологий, лечение которых на сегодняшний день представляет трудности. Среди подобных хромосомных аномалий встречаются различные нарушения. Многие из них имеют неврологическую симптоматику. Примерами являются миодистрофия Дюшенна, Беккера. Эти заболевания развиваются еще в детском возрасте и имеют прогрессирующее течение. Несмотря на достижения неврологии, подобные патологии плохо поддаются лечению. Это связано с хромосомными изменениями, которые закладываются в процессе формирования организма.

Описание миодистрофии Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна - это генетическое заболевание, проявляющее прогрессирующими нарушениями мышечного аппарата. Патология встречается редко. Распространенность аномалии составляет примерно 3 человека на 10 тысяч лиц мужского пола. Заболевание практически во всех случаях поражает мальчиков. Тем не менее развитие миодистрофии среди девочек не исключено. Данная патология проявляет себя еще в раннем детстве.

Другим заболеванием, имеющим те же причины и симптомы, является миодистрофия Беккера. Она отличается более благоприятным течением. Поражение мышечной ткани наступает значительно позже - в подростковом возрасте. При этом симптомы развиваются постепенно, и больной сохраняет трудоспособность в течение нескольких лет. Как и миодистрофия Дюшенна, данная патология распространена среди мужского населения. Частота встречаемости составляет 1 человек на 20 тысяч мальчиков.

Миодистрофия Дюшенна: нейроиммунология заболевания

Причина обеих патологий кроется в нарушении Х-хромосомы. Генетические изменения, происходящие при миодистрофии Беккера и Дюшенна, изучены еще в 30-х годах прошлого века. Тем не менее этиологическая терапия до сих пор не найдена. Тип наследования аномалии рецессивный. Это означает, что, если патологический ген присутствует у одного из родителей, вероятность рождения больного ребенка составляет 25 %. Х-хромосома является самой длинной в организме. При обоих нарушение происходит в одном и том же локусе (р21). Данное повреждение приводит к снижению синтеза белка, который входит в состав клеточных мембран мышечной ткани. При миодистрофии Дюшенна он полностью отсутствует. Поэтому нарушения проявляются гораздо раньше. При миодистрофии Беккера белок синтезируется в малых количествах или является патологическим.

Клиническая картина миодистрофии

Миодистрофия Дюшенна характеризуется поражением нервно-мышечного аппарата. Заболевание можно заподозрить в возрасте 2-3 лет. В этот период становится заметно, что ребенок отстает в физическом развитии от своих сверстников, плохо ходит, бегает и прыгает. Таким малышам тяжело подниматься по ступеням, она часто падают. Поражение мышц начинается с нижних конечностей. Позже оно распространяется на все проксимальные отделы мускулатуры. Дегенерация происходит в верхнем плечевом поясе, В этих местах наблюдается истончение мускулатуры. С годами миодистрофия прогрессирует. Поражение мышц и постоянная нагрузка на них приводят к контрактурам - стойким искривлениям конечностей. Помимо этого у больных миодистрофией Дюшенна наблюдаются заболевания сердца, которые периодически дают о себе знать. Также для данной патологии характерно снижение интеллектуальных способностей (не сильно выражено).

Миодистрофия Беккера имеет те же симптомы, но развивается позже. Первые проявления наблюдаются в 10-15 лет. Происходит постепенное изменение походки, появляется шаткость, позже развиваются контрактуры. Нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы выражены слабо. Интеллект при этом заболевании обычно не снижается.

Как диагностировать миодистрофию?

Диагноз "миодистрофия Дюшенна" (или Беккера) может поставить опытный врач-невролог. В первую очередь он основывается на клинической картине этих заболеваний. Обращают на себя внимание такие симптомы, как истончение мышц проксимальных отделов, ложная гипертрофия икроножной мускулатуры (возникает вследствие фиброза и отложения жировой ткани). Данные проявления практически всегда сочетаются с сердечно-сосудистыми патологиями. На ЭКГ можно заметить нарушение ритма,

Также больные с миодистрофией Дюшенна немного отстают от своих сверстников в умственном развитии. Чтобы это определить, с детьми работает врач-психолог. При подозрении на данное заболевание проводится миография (определение электрического потенциала мускулатуры) и ЭхоКС - исследование камер сердца. Чтобы с точностью определить наличие патологии, выполняется генетическая диагностика. При миодистрофии Беккера и Дюшенна пациенты должны наблюдаться у нескольких специалистов. Среди них - невролог, психолог и кардиолог.

Лечение

К сожалению, этиологическое лечение миодистрофии Дюшенна и Беккера не разработано. Тем не менее больным показана симптоматическая и поддерживающая терапия. На ранних этапах заболевания проводятся курсы лечебной физкультуры, массаж. При значительной инвалидизации необходимо выполнять пассивные движения конечностей. Чтобы замедлить прогрессирование развития разгибательных контрактур, прибегают к фиксации ног во время сна. Поддерживающая терапия позволяет продлить жизнь пациентов и ослабить симптомы заболевания. Используют препараты кальция, медикаменты «Галантамин» и «Прозерин». В некоторых случаях назначают гормональные средства, в основном «Преднизолон». При прогрессирующих нарушениях со стороны сердца назначают кардиопротекторы.

Миодистрофия Дюшенна и Беккера: прогноз

Прогноз миодистрофии Дюшенна неутешителен. Раннее развитие симптомов и быстрое прогрессирование заболевания приводят к инвалидности еще в детском возрасте. Пациентам с данной патологией требуется постоянный уход. В среднем продолжительность жизни больных составляет около 20 лет. Миодистрофия Беккера характеризуется благоприятным течением. При постоянном наблюдении врачей и выполнении их указаний работоспособность больных сохраняется до 30-35 лет.