กิลเบิร์ตซินโดรมเป็นพยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่มีลักษณะผิดปกติของการเผาผลาญบิลิรูบิน อันเป็นผลมาจากความบกพร่อง แต่กำเนิดของเอนไซม์ตับการขนส่งบิลิรูบินในเซลล์ตับจะถูกรบกวนและปริมาณในซีรั่มในเลือดจะเพิ่มขึ้น ผู้ป่วยจะมีภาวะไขมันในเลือดสูงที่ไม่ได้รับการผูกมัดซึ่งต่อมากลายเป็นสาเหตุของโรคตับชนิดเม็ดสีของตับซึ่งแสดงออกโดยอาการของโรคดีซ่าน
กิลเบิร์ตซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นในลักษณะถอยอัตโนมัติ ในผู้ป่วยจะพบยีนที่เสียหายซึ่งมีหน้าที่ในการแลกเปลี่ยนเม็ดสีของบิลิรูบินที่ถูกต้อง เป็นครั้งแรกที่โรคนี้ได้รับการอธิบายโดยแพทย์ทางเดินอาหารจากฝรั่งเศส Gilbert ในปีพ. ศ. 2444 กว่าหนึ่งศตวรรษผ่านไปแล้ว ในช่วงนี้ความคิดใหม่ ๆ เกี่ยวกับโรคนี้ได้ปรากฏขึ้นมากมาย เป็นเวลานานถือว่าค่อนข้างหายาก นักวิทยาศาสตร์สมัยใหม่ได้พิสูจน์แล้วว่า กลุ่มอาการนี้ส่งผลกระทบต่อประชากรทุกคนในสิบของโลก... โรคนี้แพร่หลายในแอฟริกายุโรปเอเชีย
โดยปกติโรคจะปรากฏในเพศชายเมื่ออายุ 12-20 ปีเมื่อเริ่มเข้าสู่วัยแรกรุ่น เนื่องจากผลต่อการเผาผลาญบิลิรูบินของฮอร์โมนเพศชาย พวกเขายับยั้งกระบวนการใช้ประโยชน์ของเม็ดสีน้ำดีการทำให้เป็นกลางของสารพิษในตับจะหยุดชะงักบิลิรูบินสะสมในร่างกายซึ่งมีผลเป็นพิษต่อระบบประสาทส่วนกลางและอวัยวะอื่น ๆ เมื่อตับทำงานตามปกติบิลิรูบินอิสระจะจับตัวกันจะไม่เป็นพิษและออกจากร่างกายตามธรรมชาติ
โรคนี้มีลักษณะเป็นคลื่น - การให้อภัยจะถูกแทนที่ด้วยอาการกำเริบภายใต้อิทธิพลของปัจจัยลบ เป็นเวลานานผู้ป่วยไม่รู้สึกถึงความเสื่อมโทรมของสุขภาพเลยและค่อนข้างน่าพอใจ ด้วยการดื่มแอลกอฮอล์หรืออาหารที่มีไขมันในทางที่ผิดพวกเขาจะแสดงอาการทั้งหมดของพยาธิวิทยา ปัจจัยที่กระตุ้นให้เกิดอาการกำเริบของกระบวนการเรื้อรัง ได้แก่ นิสัยที่ไม่ดีความเครียดทางร่างกายข้อผิดพลาดทางโภชนาการการใช้ยาที่ควบคุมไม่ได้ความเครียดการขาดน้ำความอดอยากการหยุดชะงักของฮอร์โมน
อาการของพยาธิวิทยา ได้แก่ อาการดีซ่านความหนักและความเจ็บปวดในภาวะ hypochondrium ด้านขวาอาการอาหารไม่ย่อยอาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรงความผิดปกติของพืชไข้ระดับต่ำตับโต xanthelasma ของเปลือกตา โรคนี้ไม่เป็นพิษเป็นภัยและมีการพยากรณ์โรคที่ดี ในผู้ป่วยการทำงานของตับจะถูกเก็บรักษาไว้อย่างสมบูรณ์เนื่องจากไม่มีการเปลี่ยนเนื้อเยื่อของอวัยวะด้วยเนื้อเยื่อเส้นใย แต่สภาวะที่ไม่เป็นอันตรายนี้อาจทำให้เกิดปัญหาบางอย่าง ในกรณีขั้นสูงท่อน้ำดีจะอักเสบและเกิดโรคนิ่วในถุงน้ำดี ความตายจะเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อเกิดภาวะแทรกซ้อนซึ่งหายากมาก
เนื่องจาก Gilbert's syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ด้วยความช่วยเหลือของการรักษาด้วยยาและการรับประทานอาหารที่ได้รับการคัดเลือกอย่างเหมาะสมการบรรเทาอาการในระยะยาวสามารถทำได้ Gilbert's syndrome ตาม ICD-10 มีรหัส - K76.8
วิดีโอ: สั้น ๆ เกี่ยวกับ Gilbert's syndrome
สาเหตุและการเกิดโรค
สาเหตุของพยาธิวิทยาคือการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่บนโครโมโซมที่สองและรับผิดชอบในการสร้างเอนไซม์กลูคูโรโนซิลทรานสเฟอเรสในเซลล์ตับ เอนไซม์นี้ช่วยให้มั่นใจได้ถึงการทำงานร่วมกันของบิลิรูบินอิสระกับกรดกลูคูโรนิกและการกำจัดส่วนประกอบที่เป็นผลลัพธ์ออกจากร่างกาย ในผู้ที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้จะมี "อิฐ" พิเศษสองก้อนปรากฏในโมเลกุลของดีเอ็นเอ กรดอะมิโนเพิ่มเติมไธมีนและอะดีนีนถูกสร้างขึ้นอย่างแม่นยำในส่วนนั้นของโครโมโซมซึ่งให้การสังเคราะห์เอนไซม์ที่จำเป็น เมื่อปริมาณของกลูคูโรนิลทรานสเฟอเรสในเลือดลดลงเหลือ 80% จะหยุดทำหน้าที่หลักอย่างเต็มที่นั่นคือการเปลี่ยนบิลิรูบินอิสระให้เป็นรูปแบบที่ถูกผูกไว้
บิลิรูบินเป็นเม็ดสีเหลืองที่เกิดจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงที่มีชีวิตอยู่เป็นเวลา 120 วัน สารที่ละลายในไขมันที่ไม่ได้ใส่เข้าไปในตับซึ่งจะถูกเปลี่ยนเป็นรูปแบบที่ละลายน้ำได้ภายใต้อิทธิพลของ glucuronosyltransferase บิลิรูบินในน้ำดีมีอยู่ในถุงน้ำดีพร้อมกับเข้าสู่ลำไส้เล็กและมีส่วนร่วมในกระบวนการย่อยอาหาร เม็ดสีจะออกจากร่างกายตามธรรมชาติ
บุคคลที่เป็นโรคกิลเบิร์ตขาด glucuronosyltransferase Hepatocytes หยุดรับรู้และขับบิลิรูบินอิสระ มันสะสมในเลือดสะสมในเนื้อเยื่อทำให้เกิดภาวะตัวเหลืองอ่อนและมีผลเป็นพิษ
กิลเบิร์ตซินโดรมเป็นพยาธิสภาพที่กำหนดโดยพันธุกรรมที่มีมา แต่กำเนิดโดยมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติ ในทางคลินิกโรคนี้จะแสดงออกมาก็ต่อเมื่อได้รับยีนที่บกพร่องจากพ่อแม่ทั้งสองฝ่าย หากมียีนดัดแปลงเพียงยีนเดียวในจีโนไทป์กลุ่มอาการจะไม่พัฒนา บุคคลดังกล่าวกลายเป็นพาหะของพยาธิวิทยาและสามารถถ่ายทอดไปยังคนรุ่นต่อ ๆ ไป พาหะของยีนที่กลายพันธุ์นั้นไม่มีอาการ สามารถเพิ่มความเข้มข้นของบิลิรูบินอิสระในเลือดดำได้เล็กน้อย
มีหลายปัจจัยที่นำไปสู่การพัฒนาของกลุ่มอาการและทำให้อาการกำเริบครั้งต่อไป สิ่งเหล่านี้ ได้แก่ :
- การใช้อาหารที่มีไขมันและแอลกอฮอล์ในทางที่ผิด
- การรักษาระยะยาวด้วยยาบางชนิด - ยาปฏิชีวนะ NSAIDs สเตียรอยด์อะนาโบลิก
- ฮอร์โมนบำบัด
- ความอดอยาก
- การปฏิบัติการและการรุกราน
- ความเครียดทางกายภาพ
- การคายน้ำ
- การติดเชื้อไวรัส
- การอักเสบของตับ
- ความผิดปกติของลำไส้
- ความเครียด, การระเบิดทางอารมณ์, ภาวะซึมเศร้า,
- ภาวะ hyper- และ hypothermia ทั่วไป
- ไข้แดด
- วันสำคัญสำหรับผู้หญิง
ปัจจัยเหล่านี้ทำให้อาการของโรครุนแรงขึ้นและกระตุ้นให้อาการกำเริบ หากคุณหลีกเลี่ยงผลกระทบต่อร่างกายคุณสามารถอยู่ร่วมกับกลุ่มอาการนี้ได้โดยไม่มีอาการแสดงทางคลินิก
เมื่อระดับของบิลิรูบินอิสระในเลือดไม่เกิน 60 ไมโครโมล / ลิตร มันแทรกซึมเฉพาะเซลล์ส่วนปลายของร่างกายทำลายไมโทคอนเดรียและขัดขวางกระบวนการเผาผลาญขั้นพื้นฐาน - การหายใจของเซลล์การผลิตพลังงานและการออกซิเดชั่นของสารอาหาร
เมื่อความเข้มข้นของบิลิรูบินมากกว่า 60 ไมโครโมล / ลิตร มันเข้าไปในสมองและส่งผลกระทบต่อศูนย์สำคัญ - ระบบทางเดินหายใจและหลอดเลือด กระบวนการดังกล่าวไม่ใช่เรื่องปกติสำหรับกลุ่มอาการนี้ การพัฒนาของพวกเขาเป็นไปได้เฉพาะในกรณีที่ผู้ป่วยมีพยาธิวิทยาของตับ - ตับอักเสบหรือตับแข็ง
สัญญาณและอาการ
อาการของกิลเบิร์ตมักจะผ่านไปในรูปแบบแฝงและจะไม่ถูกตรวจพบจนกว่าความเข้มข้นของบิลิรูบินในเลือดจะถึงระดับวิกฤต โรคนี้มีอาการเรื้อรังซึ่งการกำเริบในระยะสั้นจะถูกแทนที่ด้วยการบรรเทาอาการในระยะยาว โรคนี้แสดงออกโดยอาการของโรคหอบหืดอาการป่วยและไอเทอริก สภาพทั่วไปของผู้ป่วยกิลเบิร์ตซินโดรมมักจะยังคงอยู่ในระดับที่น่าพอใจ
- อาการตัวเหลืองเป็นสัญญาณหลักและมักเป็นสัญญาณทางคลินิกเดียวของโรคที่เกิดขึ้นหลังจากการกระตุ้นกระบวนการทางพยาธิวิทยา มีลักษณะไม่ต่อเนื่องและระดับความรุนแรงที่แตกต่างกัน ผู้ป่วยบางรายมีเพียงตาขาวใต้ผิวหนังในขณะที่บางรายมีสีเหลืองกระจายของผิวหนัง อาการตัวเหลืองเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ เพิ่มขึ้นภายใต้อิทธิพลของปัจจัยลบและหายไปเอง การเปลี่ยนสีของผิวหนังมักมาพร้อมกับอาการคันและการปรากฏตัวของแผ่นสีเหลืองบนเปลือกตา - xanthelasm
- อาการของโรค asthenovegetative syndrome ได้แก่ ความอ่อนแอความเหนื่อยล้าอย่างรวดเร็วและไร้สาเหตุการนอนไม่หลับปวดกล้ามเนื้อมือสั่นภาวะเหงื่อออกมากอาการปวดศีรษะเวียนศีรษะหัวใจเต้นเร็วไม่แยแสและเฉยเมยสลับกับความวิตกกังวลความหงุดหงิดความตื่นตระหนกความก้าวร้าว
- สัญญาณของอาการอาหารไม่ย่อย - ปฏิเสธที่จะกิน, เรอ, คลื่นไส้, ขมในปาก, ท้องอืด, รู้สึกไม่สบายในการฉายภาพของตับและในช่องท้อง, ท้องร่วง
อาการทางคลินิกที่ระบุไว้มักไม่ปรากฏในผู้ป่วยทั้งหมด อาการของโรคขึ้นอยู่กับลักษณะเฉพาะของสิ่งมีชีวิตอายุของผู้ป่วยและการปรากฏตัวของโรคที่เกิดขึ้นพร้อมกัน
ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ตับจะขยายใหญ่ขึ้น มันยื่นออกมาจากใต้ขอบของส่วนโค้งเว้า แต่ยังคงไม่เจ็บปวด โครงสร้างที่เป็นเนื้อเดียวกันโดยไม่มีลักษณะเฉพาะใด ๆ จะถูกกำหนดโดยการคลำ ในบางกรณีเป็นไปได้ที่จะขยายม้ามและความผิดปกติของโครงสร้างหลักของโซนตับและท่อน้ำ ในผู้ป่วย 30% กลุ่มอาการนี้มีอาการไม่แสดงอาการและยังไม่มีใครสังเกตเห็นเป็นเวลานาน
มาตรการวินิจฉัย
การวินิจฉัยเริ่มต้นด้วยการศึกษาอาการทางคลินิกและรวบรวมประวัติครอบครัว แพทย์พบว่า:
- ญาติของผู้ป่วยมีโรคตับหรือไม่โดยมีอาการตัวเหลือง
- อาการแรกของพยาธิวิทยาปรากฏขึ้นเมื่อใด
- โรคแย่ลงบ่อยแค่ไหนและระยะเวลานี้กินเวลานานแค่ไหน
- สิ่งที่กระตุ้นให้เกิดอาการดีซ่าน
- การปรากฏตัวของโรคเรื้อรังร่วมกัน
ในระหว่างการตรวจด้วยสายตาจะพบสีเหลืองของผิวหนังและตาขาวคลำ - ตับ, ความหนักเบาในภาวะ hypochondrium ด้านขวา
การวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการเป็นสิ่งสำคัญในการระบุอาการเจ็บป่วย
- Hemogram - reticulocytosis สัญญาณของโรคโลหิตจาง
- การตรวจเลือดเพื่อหาเครื่องหมายทางชีวเคมีของตับ - การเพิ่มความเข้มข้นของบิลิรูบินทั้งหมด
- การตรวจเลือดทางพันธุกรรมทางการแพทย์ดำเนินการโดยการแสดงปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรสซึ่งในระหว่างนั้นยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งรับผิดชอบในการเริ่มมีอาการของพยาธิวิทยาจะถูกระบุ การศึกษาต้องใช้เลือดดำหรือเยื่อบุผิวปาก - ขูดจากเยื่อเมือกในช่องปาก
- การเจาะตับและการตรวจชิ้นเนื้อทางเนื้อเยื่อ - เพื่อไม่รวมเนื้องอกมะเร็งตับแข็งและตับอักเสบ
มีการทดสอบพิเศษเพื่อทำการวินิจฉัยที่ถูกต้อง เมื่อนำยาปฏิชีวนะ "Rifampicin" หรือตัวแทนวิตามิน "กรดนิโคตินิก" เข้าสู่ร่างกายระดับของบิลิรูบินในเลือดจะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว ในผู้ที่อดอาหารหรือ จำกัด ปริมาณแคลอรี่ต่อวันไว้ที่ 500 กิโลแคลอรีความเข้มข้นของเม็ดสีน้ำดีจะเพิ่มขึ้นอย่างมากในเวลาเพียงไม่กี่วัน ยานอนหลับ "Phenobarbital" และอะนาล็อกช่วยลดปริมาณบิลิรูบินในเลือด
แพทย์สามารถสงสัยว่ามีอาการของ Gilbert ได้ตามเกณฑ์ต่อไปนี้:
- ความเข้มข้นสูงของบิลิรูบินทั้งหมดในเลือด
- พารามิเตอร์ที่เหมาะสมที่สุดของเครื่องหมายตับ - ALT และ AST
- ระดับปกติของอัลบูมินอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสและตัวบ่งชี้การแข็งตัวของเลือด
วิธีการวิจัยด้วยเครื่องมือใช้ในการวินิจฉัยแยกโรคเมื่อจำเป็นต้องยกเว้นโรคตับอื่น ๆ - เนื้องอก, โรคตับแข็ง, ตับอักเสบ, ถุงน้ำดีอักเสบจากการแข็งตัว, ท่อน้ำดีอักเสบ ผู้ป่วยได้รับการอัลตราซาวนด์ CT และ MRI ของตับ วิธีการเหล่านี้ยืนยันการปรากฏตัวของตับซึ่งเป็นโรคที่มีความผิดปกติของการเผาผลาญในเนื้องอกในตับ เป็นไปไม่ได้ที่จะสร้างสาเหตุของกระบวนการดังกล่าวโดยใช้เทคนิคเหล่านี้
กระบวนการบำบัด
ในกรณีส่วนใหญ่การรักษากลุ่มอาการนี้ประกอบด้วยการยึดมั่นในหลักการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดี ผู้ป่วยต้องรับประทานอาหารอย่างถูกต้องมีส่วนร่วมในการเล่นกีฬาที่เป็นไปได้พักผ่อนให้เต็มที่ไม่เย็นเกินไปและไม่ร้อนเกินไปไม่รับประทานยาโดยไม่สามารถควบคุม การให้อภัยอาจกินเวลาหลายเดือนปีหรือตลอดชีวิต
ในระหว่างการกำเริบของพยาธิวิทยาจะมีการระบุการบำบัดด้วยอาหาร - ตารางที่อ่อนโยนหมายเลข 5 ซึ่งห้ามอาหารที่มีไขมันและของทอดอาหารกระป๋องเนื้อสัตว์รมควันขนมอบและขนมช็อกโกแลตเครื่องดื่มที่มีแอลกอฮอล์และคาเฟอีน มีประโยชน์ในการรวมอาหารประเภทเนื้อสัตว์และปลาไขมันต่ำผลิตภัณฑ์ที่มีกรดแลคติกขนมปังของเมื่อวานบิสกิตเครื่องดื่มผลไม้ผักใบเขียวผักผลเบอร์รี่ที่ไม่เป็นกรดและผลไม้ในอาหาร
หากความเข้มข้นของบิลิรูบินในเลือดน้อยกว่า 60 ไมโครโมล / ลิตรการรักษาจะ จำกัด เฉพาะการส่องไฟในระหว่างที่ผิวของผู้ป่วยสว่างไสวด้วยแสงสีน้ำเงินซึ่งจะช่วยเปลี่ยนบิลิรูบินอิสระให้เป็นสารประกอบที่ละลายน้ำได้และออกจากร่างกาย ภายใต้การกระทำของคลื่นที่มีความยาวบางส่วนการทำลายเม็ดสีในผิวหนังและเนื้อเยื่อของพื้นผิวจะเกิดขึ้น
เมื่อความเข้มข้นของบิลิรูบินสูงกว่า 80 µmol / L จำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยยา มีการกำหนดผู้ป่วย:
- หมายความว่าลดความเข้มข้นของเม็ดสีในเลือด - "Phenobarbital", "Valocordin", "Corvalol",
- ยาที่กระตุ้นเอนไซม์ตับ - "Zixorin", "Flumecinol", "Synclit",
- สารดูดซับ - "Polyphepam", "Enterosgel", "Filtrum",
- ยาเสพติดประเภท Choleretic - "Allohol", "Holosas",
- ยาป้องกันตับ - "Ursofalk", "Essentiale Forte",
- วิตามินกลุ่ม B - "Neurobion", "Neuromultivitis",
- ยาที่ยับยั้งการหลั่งกรดไฮโดรคลอริก - "Omez", "Gastrozol",
- เอนไซม์ที่ช่วยในการย่อยอาหาร - "Creon", "Pancreatin", "Enzistal",
- ยาขับปัสสาวะเพื่อขับบิลิรูบินออกทางปัสสาวะ - "Furosemide", "Veroshpiron",
- การเตรียมการสำหรับการรักษาความผิดปกติของระบบย่อยอาหารและการกำจัดอาการป่วย - "Motorinorm", "Passage", "Motilium"
เมื่อระดับบิลิรูบินลดลงผู้ป่วยจะหยุดกินและนอนในเวลากลางคืนทนทุกข์ทรมานจากฝันร้ายคลื่นไส้ปวดศีรษะ ในกรณีเช่นนี้จะมีการระบุการรักษาตัวในโรงพยาบาลสำหรับผู้ป่วยหนัก ผู้ป่วยจะได้รับการฉีดเข้าเส้นเลือดดำด้วยสารละลาย crystalloid และ colloidal - "Trisol", "Ringer", น้ำเกลือเป็นยาที่มีฤทธิ์ในการป้องกันตับสมัยใหม่ที่มีประสิทธิภาพการถ่ายเลือด อาหารสำหรับผู้ป่วยในมีความเข้มงวดมากขึ้น - ไม่มีโปรตีนจากสัตว์ผักสดและผลไม้ ผู้ป่วยจะได้รับอนุญาตให้ใช้ซีเรียลซุปในน้ำแอปเปิ้ลอบกล้วยเคเฟอร์ไขมันต่ำแครกเกอร์
ผู้ป่วยทุกรายควรได้รับการดูแลภายใต้การดูแลของผู้เชี่ยวชาญ หากต้องการทราบว่าระดับของเม็ดสีในเลือดเปลี่ยนแปลงไปอย่างไรจำเป็นต้องทำการทดสอบและไปพบแพทย์ของคุณเป็นประจำซึ่งคำแนะนำจะช่วยลดความรุนแรงของอาการและปรับปรุงความเป็นอยู่โดยรวม
ในระหว่างการให้อภัยผู้ป่วยทุกรายควรดูแลสุขภาพของตนเองและระวังอิทธิพลของปัจจัยลบที่กระตุ้นให้เกิดอาการกำเริบซ้ำ ๆ ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ทานยาลดความอ้วนสมุนไพรและชาสมุนไพรอย่างต่อเนื่อง วิธีนี้จะช่วยป้องกันการหยุดนิ่งของน้ำดีและป้องกันกระบวนการสร้างนิ่วในถุงน้ำดี จำเป็นต้องกำหนดอาหารอย่างถูกต้องโดยไม่รวมผลิตภัณฑ์ที่เป็นอันตรายที่มีผลเสียต่อกลุ่มอาการและความเป็นอยู่ที่ดีของผู้ป่วย อาหารที่ดีต่อสุขภาพในระหว่างการให้อภัยควรเป็นประจำและบ่อยครั้งโดยไม่ต้องกินมากเกินไปและอดอาหารเป็นเวลานานในส่วนเล็ก ๆ ทุกสามชั่วโมง ด้วยกฎนี้ผู้ป่วยควรไปตลอดชีวิต
การพยากรณ์และมาตรการป้องกัน
กิลเบิร์ตซินโดรมมีการพยากรณ์โรคที่ดีสำหรับการฟื้นตัวและน่าสงสัยสำหรับประสิทธิภาพที่มั่นคง แม้ว่าความจริงแล้วโรคนี้จะมีอาการเรื้อรังและไม่ได้รับการรักษาอย่างสมบูรณ์ แต่ก็ไม่ได้นำไปสู่ความผิดปกติของการทำลายล้างขั้นต้นและความผิดปกติของตับที่ไม่สามารถย้อนกลับได้อย่างถาวร กลุ่มอาการไม่ได้จบลงด้วยความพิการและความตาย เมื่อเวลาผ่านไปโรคท่อน้ำดีอักเสบหรือถุงน้ำดีอักเสบจากถุงน้ำดีอาจเกิดขึ้นซึ่งทำให้ความเป็นอยู่ทั่วไปแย่ลงและลดความสามารถในการทำงานของผู้ป่วย
การป้องกันพยาธิวิทยาประกอบด้วยการตรวจคู่สมรสที่วางแผนตั้งครรภ์และมีความผิดปกตินี้ในรุ่นก่อน ๆ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมทางการแพทย์ช่วยให้คุณสามารถประเมินความเสี่ยงของการเกิดโรคในเด็กในอนาคตได้
มาตรการป้องกันเพื่อป้องกันการทำให้รุนแรงขึ้นของกระบวนการ:
- การเพิ่มประสิทธิภาพการทำงานและการพักผ่อน
- โภชนาการที่เหมาะสม
- สูตรการดื่มที่สมบูรณ์
- การแข็งตัวซึ่งช่วยลดความเสี่ยงในการติดเชื้อไวรัส
- การกำจัดการออกกำลังกายอย่างหนัก
- การปกป้องร่างกายจากความเครียดอารมณ์ความรู้สึกการบาดเจ็บทางศีลธรรม
กิลเบิร์ตซินโดรมเป็นพยาธิสภาพที่มีมา แต่กำเนิดที่รักษาไม่หายซึ่งไม่เป็นอันตรายต่อชีวิตของผู้ป่วย เมื่ออาการกำเริบจำเป็นต้องใช้ยาที่แพทย์สั่งและในระหว่างการให้อภัยเพื่อปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์ทั้งหมด หากคุณมีวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีอย่าทำงานหนักเกินไปกินอาหารที่ถูกต้องมีสุขภาพร่างกายที่ดีและคิดบวกคุณก็จะลืมความเจ็บป่วยได้ตลอดไป
วิดีโอ: บรรยายเรื่อง Gilbert's syndrome
วิดีโอ: Gilbert's Syndrome ในรายการ“ Living Healthy!”
อนาสตาเซียอายุ 22 ปี:"... ฉันรู้สึกสบายใจเฉพาะในความมืดเมื่อไม่มีใครเห็นดวงตาสีเหลืองของฉันทุกคนรอบ ๆ ตัวฉันก็หลบหน้าฉันเหมือนคนเป็นโรคเรื้อน ... มันก็ทนไม่ได้!"
Nikolay อายุ 21 ปี:"... ฉันมีชีวิตตลอด 21 ปี - เป็น zhilber และตกนรกไปกับเขา! ฉันไม่กินอาหารไม่ดื่มยาใด ๆ บางครั้งฉันก็ดื่มในวันหยุดทำการพลศึกษารับอะดรีนาลีนอย่างต่อเนื่องกับเกมที่หลากหลาย ... และ ไม่มีอะไรนอกจากสีเหลืองไม่ทำให้ฉันรำคาญฉันเป็นคนธรรมดาจริงๆฉันเรียนเก่งฉันมีสาวสวยฉันมีงานทำมีรถทุกอย่างก็ดีกับฉัน! "
ภาพรวมของ Gilbert's Syndrome
กิลเบิร์ตซินโดรม (lat. icterus intermittens juvenilis, eng. กิลเบิร์ตซินโดรม, abbr. GS, ชื่ออื่น: ความผิดปกติของตับตามรัฐธรรมนูญ, โรคดีซ่านที่ไม่ใช่ hemolytic ในครอบครัว, ภาวะไขมันในเลือดสูงที่ไม่ได้เชื่อมต่อกับครอบครัว) - ความผิดปกติของการล้างพิษทางพันธุกรรมในตับ
กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตถูกอธิบายครั้งแรกโดย Augustin Gilbert ในปี 1901
Gilbert's syndrome เป็นโรคที่พบได้บ่อย จากการประมาณการต่างๆ 3-10% ของประชากรต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ (แม้ว่าพวกเขาจะไม่ทราบถึงเรื่องนี้ก็ตาม) กิลเบิร์ตเป็นโรคที่กำหนดโดยพันธุกรรมจึงมีการกระจายตัวที่แตกต่างกันไปตามประชากรในภูมิภาคต่างๆของโลก ความชุกของกลุ่มอาการกิลเบิร์ตในยุโรปและสหรัฐอเมริกาอยู่ที่ 3-7% ความถี่สูงสุดของ SF ในทวีปแอฟริกาสูงถึง 26% ซึ่งต่ำที่สุดในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ - น้อยกว่า 3%
บุคคลในประวัติศาสตร์หลายคนได้รับความทุกข์ทรมานจากอาการของกิลเบิร์ตในหมู่พวกเขานโปเลียน เป็นไปได้มากว่านี่ไม่ใช่สิ่งที่ทำให้เขาไม่สามารถพิชิตรัสเซียได้ มีเจ้าของ SJ หลายคนในหมู่นักกีฬาที่มีชื่อเสียงรวมถึงนักเทนนิส Alexander Dolgopolov และ Henry Wilfred Austin
จากตัวละครในวรรณกรรม Pechorin ตัวเอกของนวนิยายเรื่อง A Hero of Our Time ของ M.U. Lermontov ได้รับความทุกข์ทรมานจากโรคนี้อย่างไม่ต้องสงสัย อาจเป็นไปได้ว่าผู้เขียนผลงานของตัวเองเป็นของ "ผู้เช่า" จำนวนหนึ่งซึ่งตัดสินจากความรู้ลึกของเขาเกี่ยวกับอาการของโรคที่แพทย์อธิบายไว้ในหลายปีต่อมา
ผู้ชายป่วยบ่อยกว่าผู้หญิงหลายเท่า เชื่อกันว่าเกิดจากความแตกต่างทางเพศในภูมิหลังของฮอร์โมน
ดูสิ่งนี้ด้วย
โรคกิลเบิร์ตหรือกิลเบิร์ตซินโดรม?
โรคกิลเบิร์ตหรือกิลเบิร์ตซินโดรม? ทั้งสองคำใช้เกือบเหมือนกัน อย่างไรก็ตามยังไม่ชัดเจนเพียงพอว่าจะใช้แทนกันได้หรือไม่ โดยธรรมชาติแล้วความคลุมเครือนี้ทำให้เกิดความสับสน ...
สาเหตุของ Gilbert's syndrome
ในผู้ป่วยกิลเบิร์ตซินโดรมจะพบธาตุพิเศษ 2 ชนิดคือ TA ในห่วงโซ่นิวคลีโอไทด์ของโมเลกุลดีเอ็นเอ การใส่นิวคลีโอไทด์เพิ่มเติมนี้สามารถทำซ้ำได้หลายครั้ง
ความก้าวหน้าในการทำความเข้าใจสาเหตุของกิลเบิร์ตซินโดรมมีความเกี่ยวข้องกับการถอดรหัสในปี 1995 ของความบกพร่องทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบต่อการพัฒนาของโรค พบว่ายีนที่ผิดปกตินั้นอยู่บนโครโมโซม 2 ในสายโซ่ดีเอ็นเอนิวคลีโอไทด์ของโครโมโซมนี้หลังจากลำดับ TATAA พบธาตุพิเศษ 2 ชนิดคือ TA (ไทมีน - อะดีนีน) การใส่นิวคลีโอไทด์เพิ่มเติมนี้สามารถทำได้ครั้งเดียวหรือซ้ำหลาย ๆ ครั้ง ความรุนแรงที่หลากหลายของหลักสูตรและอาการทางคลินิกที่หลากหลายของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตเป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายตัวแปร
ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมข้างต้นป้องกันการอ่านข้อมูลทางพันธุกรรมสำหรับการสังเคราะห์ทั้งหมดในตับของเอนไซม์ uridine-diphosphate-glucuronyl transferase (ตามการจำแนกประเภทสมัยใหม่ - บิลิรูบิน -UGT1A1) Glucuronyltransferase เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการเปลี่ยนบิลิรูบินทางอ้อมให้เป็นบิลิรูบินโดยตรงโดยการเชื่อมต่อกรดกลูคูโรนิกเข้ากับโมเลกุลของมัน บิลิรูบินทางอ้อมเป็นสารพิษต่อร่างกาย (ส่วนใหญ่สำหรับระบบประสาทส่วนกลาง) และการทำให้เป็นกลางทำได้โดยการเปลี่ยนเป็นบิลิรูบินโดยตรงในตับ หลังถูกขับออกจากร่างกายด้วยน้ำดี
ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าในกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตเอนไซม์กลูคูโรนีลทรานสเฟอเรสมีคุณสมบัติครบถ้วน แต่จำนวนโมเลกุลของมันมีเพียง 20-30% ของปกติ จำนวนนี้เพียงพอภายใต้สภาวะปกติ อย่างไรก็ตามเมื่อระบบเอนไซม์ของตับไม่สามารถป้องกันได้ซึ่งจะนำไปสู่การเพิ่มขึ้นเล็กน้อยของระดับบิลิรูบินทางอ้อมในเลือดและการพัฒนาของโรคดีซ่านเล็กน้อย
ข้อสงสัยเกี่ยวกับแท็บเล็ต Juxtra:
บิลิรูบินสูงขึ้นดีบางทีก็เป็นโรคดีซ่านแล้วล่ะ? บางทีนี่อาจไม่ใช่โรคเลยเนื่องจากไม่ก่อให้เกิดผลใด ๆ ?
เชื่อกันว่ากลุ่มอาการของกิลเบิร์ตเป็นลักษณะทางพันธุกรรมของร่างกายไม่ใช่โรค
แต่มีสถานการณ์สำคัญที่ทุกคนไม่ทราบเกี่ยวกับ: เอนไซม์กลูคูโรนีลทรานสเฟอเรสมีความจำเป็นในการล้างพิษไม่เพียง แต่บิลิรูบินเท่านั้น แต่ยังรวมถึงสารพิษจำนวนมากรวมถึงการเผาผลาญของยาหลายชนิด ดังนั้นเราจึงควรพูดคุยเกี่ยวกับการลดลงของฟังก์ชันการล้างพิษของตับเช่นนี้และระดับของบิลิรูบินทำหน้าที่เป็นตัวบ่งชี้สถานะของมันเท่านั้น
กลไกทางพันธุกรรมของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต
ตามแนวคิดสมัยใหม่ Gilbert's syndrome แสดงออกเมื่อได้รับยีนที่ผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่
ด้วยตัวเลือกนี้ลูก ๆ ของผู้ป่วยที่เป็นโรคกิลเบิร์ตจะมีสุขภาพแข็งแรง แต่เป็นพาหะของยีนที่ผิดปกติ
Gilbert's syndrome ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ สิ่งนี้หมายความว่า? เพื่ออธิบายสิ่งนี้คุณต้องเบี่ยงเบนไปทางพันธุศาสตร์เชิงทฤษฎีเล็กน้อย
ธรรมชาติทำให้แน่ใจว่าแต่ละคนมียีนซ้อนกัน หนึ่งในนั้นได้รับการถ่ายทอดมาจากแม่อีกคนหนึ่งมาจากพ่อ เนื่องจากการทำซ้ำนี้โรคทางพันธุกรรมที่มีความไม่สามารถหลีกเลี่ยงได้ 100% จะปรากฏในกรณีที่หายากเหล่านั้นเมื่อยีนทั้งสองมีความผิดปกติ (ตัวแปร homozygous)
บ่อยครั้งที่มีเพียงยีนเดียวเท่านั้น (ตัวแปรที่แตกต่างกัน) มีความผิดปกติในยีนคู่หนึ่ง ในกรณีของตัวแปรที่แตกต่างกันสถานการณ์สามารถพัฒนาได้ตามสองสถานการณ์:
- ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น - ยีนที่เป็นโรคจะครอบงำยีนที่มีสุขภาพดี โรคนี้แสดงออกมาแม้ว่ายีนใดยีนหนึ่งจะผิดปกติก็ตาม
- ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม - ยีนที่ดีต่อสุขภาพสามารถชดเชยความผิดปกติของยีนแฝดและการถดถอย (ยับยั้ง) กิจกรรมของมันได้สำเร็จ นี่คือประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตมี ปัญหาเกิดขึ้นเฉพาะกับตัวแปร homozygous - เมื่อยีนทั้งสองผิดปกติ อย่างไรก็ตามความน่าจะเป็นของตัวแปรดังกล่าวค่อนข้างสูงเนื่องจากความชุกของยีนที่แตกต่างกันสำหรับกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตในประชากรนั้นสูงมาก - 40-45% คนเหล่านี้เป็นพาหะของยีนที่ผิดปกติ แต่ไม่ได้รับ Gilbert's syndrome (แม้ว่าบิลิรูบินทางอ้อมอาจยังสูงขึ้นเล็กน้อย)
กลไก autosomal หมายความว่าโรคนี้ไม่เกี่ยวข้องกับเพศ (ไม่เหมือนเช่นโรคฮีโมฟีเลียซึ่งมี แต่ผู้ชายเท่านั้นที่ต้องทนทุกข์ทรมาน)
กลไกการถดถอยของ autosomal ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ Gilbert's syndrome แสดงให้เห็นข้อสรุปที่สำคัญสองประการ:
- ผู้ปกครองของผู้ป่วยกิลเบิร์ตซินโดรมไม่จำเป็นต้องป่วยด้วยโรคนี้เอง
- ผู้ที่เป็นโรคกิลเบิร์ตสามารถมีลูกที่มีสุขภาพดีได้ (ซึ่งส่วนใหญ่มักจะเป็นเช่นนั้น)
จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตถือได้ว่าเป็นโรคที่โดดเด่นของ autosomal (ด้วยรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโรคนี้จะแสดงออกมาแม้ว่าจะมียีนเพียงตัวเดียวที่ผิดปกติในคู่ก็ตาม การศึกษาทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลล่าสุดได้หักล้างความคิดเห็นนี้ ด้วยความประหลาดใจของนักวิทยาศาสตร์พบว่าเกือบครึ่งหนึ่งของคนเป็นพาหะของยีนที่ผิดปกติ ด้วยประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นโอกาสที่จะไม่ได้รับ Gilbert's syndrome จากพ่อแม่จะมีน้อย โชคดีที่ไม่เป็นเช่นนั้น
อย่างไรก็ตามการยืนยันเกี่ยวกับประเภทการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอัตโนมัติที่โดดเด่นยังสามารถพบได้ในแหล่งที่มาโดยใช้ข้อมูลที่ล้าสมัย
อาการของ Gilbert's syndrome และลักษณะของหลักสูตร
ใน 30% ของกรณี Gilbert's syndrome จะไม่มีอาการ พบบิลิรูบินทางอ้อมในระดับที่สูงขึ้นเล็กน้อยโดยบังเอิญในระหว่างการตรวจด้วยเหตุผลอื่น
นอกจากนี้กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตมักจะไม่ปรากฏตัวเองในลักษณะใด ๆ จนกว่าจะเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่น
โรคนี้มีลักษณะเป็นเรื้อรังโดยมีอาการกำเริบเป็นระยะ ความถี่ของการกำเริบจะแตกต่างกันไปตั้งแต่หนึ่งใน 5 ปีถึง 4 ครั้งต่อปี แต่โดยปกติจะ 1-2 ครั้งต่อปีในฤดูใบไม้ผลิและฤดูใบไม้ร่วง อาการกำเริบมักเกิดขึ้นบ่อยที่สุดเมื่ออายุ 25-30 ปีโดย 45 ปีจะหายากและไม่ค่อยเด่นชัด อาการกำเริบมักจะกินเวลา 10-14 วัน
อาการหลักของกิลเบิร์ตซินโดรมคืออาการตัวเหลืองไม่รุนแรง ในผู้ป่วยทุกรายที่สามอาการของโรคจะ จำกัด อยู่เพียงนี้ ในผู้ป่วยบางรายมีอาการตัวเหลืองอยู่ตลอดเวลา โดยปกติจะมองเห็นได้ที่ตาขาว (เรียกว่า scleral icterus) บ่อยครั้งที่ผิวมีสีเหลืองที่ไม่ได้แสดงออกมา
การเริ่มมีอาการของโรคดีซ่านมักเกิดจากการสัมผัสกับปัจจัยที่ไม่พึงประสงค์หรือสิ่งกระตุ้น:
- โรคหวัดและโรคไวรัส
- การบาดเจ็บ
- อาหารแคลอรี่ต่ำและอดอาหารง่ายๆ
- กินมากเกินไปกินอาหารหนักและไขมัน
- ขาดการนอนหลับ
- การคายน้ำ
- ความเครียดทางอารมณ์
- ประจำเดือน
- การใช้ยาบางชนิด: anabolic steroids, sulfonamides, chloramphenicol, rifampicin, chloramphenicol, ยาที่มีพาราเซตามอลและอื่น ๆ บางชนิดการใช้ฮอร์โมนคุมกำเนิด ()
- การดื่มแอลกอฮอล์ ฯลฯ
ในหนึ่งในสามของผู้ป่วยอาการกำเริบจะมาพร้อมกับอาการจากระบบย่อยอาหาร:
- อาการปวดและตะคริวในช่องท้องซึ่งมักเกิดขึ้นในภาวะ hypochondrium ด้านขวา
- อิจฉาริษยา
- รสโลหะหรือรสขมในปาก
- เบื่ออาหารจนถึงเบื่ออาหาร
- คลื่นไส้และอาเจียนบ่อยครั้งเมื่อเห็นขนม
- รู้สึกอิ่มในกระเพาะอาหาร
- ท้องอืด
- ท้องผูกหรือท้องร่วง
มักมีอาการทั่วไปที่ค่อนข้างเจ็บปวดสำหรับผู้ป่วย:
- ความอ่อนแอทั่วไป
- ไม่สบาย
- ความเหนื่อยล้าคงที่
- ความสนใจลดลง
- เวียนหัว
- หัวใจเต้นเร็ว
- นอนไม่หลับ
- เหงื่อออกตอนกลางคืน
- หนาวสั่นโดยไม่มีไข้
- เจ็บกล้ามเนื้อ
บางคนมีอาการทางอารมณ์:
- ความกลัวที่ไม่มีเหตุผลและแม้แต่การโจมตีเสียขวัญ
- อารมณ์ซึมเศร้าซึ่งบางครั้งอาจกลายเป็นภาวะซึมเศร้าในระยะยาว
- ความหงุดหงิด
- บางครั้งมีแนวโน้มที่จะมีพฤติกรรมต่อต้านสังคม
ควรกล่าวว่าอาการเหล่านี้ไม่เกี่ยวข้องกับระดับของบิลิรูบินเสมอไป เห็นได้ชัดว่าปัจจัยการสะกดจิตตัวเองมักมีอิทธิพลต่อสภาพของผู้ป่วย
จิตใจของผู้ป่วยมักได้รับบาดเจ็บไม่มากจากอาการของโรคเช่นเดียวกับผู้ป่วยที่อยู่ในโรงพยาบาลอย่างต่อเนื่องที่เริ่มตั้งแต่อายุน้อย ๆ หลายปีของการทดสอบการปรึกษาหารือการเดินทางไปคลินิกอย่างต่อเนื่องในที่สุดก็สร้างแรงบันดาลใจให้กับความคิดเห็นที่ไม่มีมูลความจริงเกี่ยวกับตัวเองในฐานะผู้ป่วยหนักและผู้ด้อยโอกาสคนอื่น ๆ ก็ถูกบังคับอย่างไม่มีเหตุผลให้เพิกเฉยต่อโรคของพวกเขา
การตรวจเลือดโดยทั่วไปบางครั้งพบว่าฮีโมโกลบินลดลงเล็กน้อย (110-100 กรัม / ลิตร) เรติคูโลไซโตซิสที่ไม่แสดงออก (เม็ดเลือดแดงที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ)
การตรวจเลือดทางชีวเคมีจะตรวจพบระดับบิลิรูบินทางอ้อมที่เพิ่มขึ้น ดัชนีของบิลิรูบินทางอ้อมมีความแตกต่างกันอย่างมาก: ตั้งแต่ 20-35 ถึง 80-90 µmol / L ในช่วงที่เงียบและสูงถึง 140 µmol / L และสูงกว่าในช่วงกำเริบ บิลิรูบินโดยตรงภายในขีด จำกัด ปกติหรือเพิ่มขึ้นเล็กน้อย (ไม่เกิน 20% ของทางอ้อม)
ตรวจไม่พบความผิดปกติอื่น ๆ จากตับเช่นเดียวกับอวัยวะอื่น ๆ หากตรวจพบแสดงว่านี่ไม่ใช่อาการของกิลเบิร์ตอีกต่อไป แต่เป็นอย่างอื่น ไม่ควรลืมว่ากลุ่มอาการของกิลเบิร์ตในครึ่งหนึ่งของกรณีนี้มาพร้อมกับโรคอื่น ๆ ของตับและทางเดินน้ำดี: ความผิดปกติของทางเดินน้ำดี, ตับอักเสบเรื้อรัง, ท่อน้ำดีอักเสบและตับอ่อนอักเสบเรื้อรัง, โรคกระเพาะและลำไส้อักเสบเป็นต้น
โปรแกรมการวินิจฉัยและการตรวจสำหรับกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต
การวินิจฉัยกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตด้วยความสามารถที่ทันสมัยไม่ใช่เรื่องยาก
ลักษณะครอบครัวของโรคการเริ่มมีอาการตั้งแต่อายุยังน้อยหลักสูตรเรื้อรังที่มีอาการกำเริบในระยะสั้นและการเพิ่มขึ้นของบิลิรูบินทางอ้อมจะถูกนำมาพิจารณา
การตรวจสอบภาคบังคับซึ่งมีจุดประสงค์เพื่อแยกโรคอื่น ๆ ที่มักจะร้ายแรงกว่าซึ่งคล้ายคลึงกับอาการของโรคกิลเบิร์ต:
- การตรวจนับเม็ดเลือดอย่างสมบูรณ์ - ด้วย SF สามารถตรวจพบ reticulocytosis (การมีเม็ดเลือดแดงที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะในเลือด) และฮีโมโกลบินต่ำ
อย่างไรก็ตามการระบุเรติคูโลไซต์และฮีโมโกลบินต่ำเป็นสาเหตุของการตรวจระบบเลือดในระดับลึกเนื่องจากเกิดขึ้นในโรคดีซ่านของเม็ดเลือดแดงซึ่งเกิดขึ้นกับบิลิรูบินทางอ้อมที่เพิ่มขึ้นด้วย - การวิเคราะห์ปัสสาวะโดยทั่วไป - ไม่มีการเปลี่ยนแปลงใน SJ
การตรวจพบบิลิรูบินในปัสสาวะบ่งบอกถึงการมีตับอักเสบ - ระดับน้ำตาลในเลือด - มี SG อยู่ในช่วงปกติหรือลดลง
- อัลบูมินในเลือด - มี SF อยู่ในขอบเขตปกติ
ระดับต่ำเกิดขึ้นในโรคตับและไตเรื้อรัง - - กับ SJ ภายในขีด จำกัด ปกติ
ระดับสูงเป็นเรื่องปกติสำหรับโรคตับอักเสบ - GGTP (gamma-glutamyl Transpeptidase) - มี SF อยู่ในขอบเขตปกติ
- - กับ SJ เชิงลบ
การทดสอบในเชิงบวกเกิดขึ้นกับไวรัสตับอักเสบและโรคอื่น ๆ อีกมากมาย - - เมื่อ SJ อยู่ในเกณฑ์ปกติ (ในคนหนุ่มสาวจะเพิ่มขึ้นได้ 2-3 เท่า)
เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วเมื่อมีสิ่งกีดขวางทางกลต่อการไหลออกของน้ำดี - ดัชนี Prothrombin และเวลา prothrombin (การทดสอบระบบการแข็งตัวของเลือด) - โดย SJ อยู่ในขอบเขตปกติ
การเปลี่ยนแปลงนี้เป็นลักษณะของโรคตับเรื้อรังเนื่องจากปัจจัยหลังก่อให้เกิดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดส่วนใหญ่ - เครื่องหมาย (แอนติบอดี) ของไวรัสตับอักเสบ A, B, C, D, E, G, TTV, mononucleosis (Epstein-Barr virus), การติดเชื้อ cytomegalovirus มีผลลบต่อ SG
- การทดสอบภูมิต้านทานเนื้อเยื่อของตับ - ตรวจไม่พบ autoantibodies ด้วย SF การตรวจหา autoantibodies ของตับพูดถึงโรคตับอักเสบจากภูมิต้านทานเนื้อเยื่อ
- อัลตร้าซาวด์ - ด้วย SF ไม่พบการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของตับ อาจมีการเพิ่มขนาดของตับในช่วงที่มีอาการกำเริบ ปรากฏการณ์ที่พบบ่อยของโรคท่อน้ำดีอักเสบและตับอ่อนอักเสบเรื้อรังไม่ได้ปฏิเสธการวินิจฉัยโรคของกิลเบิร์ตและเป็นเพื่อนที่พบบ่อย ม้ามโตเป็นเรื่องผิดปกติสำหรับ SJ
- การตรวจต่อมไทรอยด์พยาธิสภาพที่มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกับพยาธิสภาพของตับ - อัลตราซาวนด์ของต่อมไทรอยด์ระดับฮอร์โมนไทรอยด์การตรวจหาแอนติบอดีภูมิต้านทานต่อต่อมไทรอยด์
- การศึกษาระดับซีรั่มของเหล็กทรานสเฟอร์รินเฟอร์ริตินทองแดงเซรูโลพลาสมินการเผาผลาญที่เกี่ยวข้องกับตับ
หลังจากทำการศึกษาทั้งหมดข้างต้นแล้วจะสามารถแยกโรคต่างๆออกไปได้และด้วยเหตุนี้จึงยืนยันการวินิจฉัยโรคกิลเบิร์ต
นอกจากนี้ยังมีการทดสอบการทำงานที่สามารถยืนยันกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตได้อย่างน่าเชื่อถือ:
- การทดสอบด้วยฟีโนบาร์บิทัล - การรับประทานฟีโนบาร์บิทัลในขนาด 3 มก. / กก. / วันเป็นเวลา 5 วันในกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตทำให้ระดับบิลิรูบินทางอ้อมลดลงอย่างมีนัยสำคัญ
- การทดสอบด้วยกรดนิโคตินิก - การให้กรดนิโคติน 50 มก. ทางหลอดเลือดดำทำให้ระดับบิลิรูบินทางอ้อมเพิ่มขึ้น 2-3 ครั้งภายใน 3 ชั่วโมง
สองวิธีสามารถยืนยันการวินิจฉัยโรคของกิลเบิร์ตได้อย่างสมบูรณ์ในช่วงเวลาประวัติศาสตร์นี้:
- การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล - โดยใช้ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (CPR) เผยให้เห็นความผิดปกติของดีเอ็นเอที่ทำให้เกิดอาการของกิลเบิร์ต การตรวจไม่เป็นอันตรายและไม่แพงเกินไป
- เจาะชิ้นเนื้อตับ - ชิ้นเนื้อตับขนาดเล็กเส้นผ่านศูนย์กลาง 1 มม. และยาว 1.5-2 ซม. สำหรับการวิเคราะห์ด้วยเข็มพิเศษผ่านทางด้านขวาผู้ที่ทดลองใช้จะบอกว่าไม่เจ็บปวด จะดีกว่าถ้าการตรวจชิ้นเนื้อทำภายใต้คำแนะนำของอัลตราซาวนด์ ชาวฝรั่งเศสได้พัฒนาวิธีการตรวจชิ้นเนื้อฉุกเฉิน ทัศนคติในการเจาะชิ้นเนื้อมีความคลุมเครือ ในสหพันธรัฐรัสเซียและยูเครนถือเป็น "มาตรฐานทองคำ" และไม่แนะนำให้ใช้เฉพาะกับกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตเท่านั้น แต่ยังรวมถึงโรคตับอักเสบด้วย ในตะวันตกความคิดเห็นที่แพร่หลายคือมีข้อบ่งชี้เพียงเล็กน้อยสำหรับเรื่องนี้และการทดสอบด้วยฟีโนบาร์บิทัลก็เพียงพอที่จะยืนยันกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตได้
ทางเลือกในการเจาะชิ้นเนื้อตับ:
- Fibroscanning หรือ liver elastometry ("fibroscan") เป็นวิธีที่ไม่รุกรานดังนั้นจึงเป็นเทคนิคที่ปลอดภัยโดยใช้เครื่องมือ "Fibroscan" ของฝรั่งเศสเพื่อตรวจหาการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของเนื้อเยื่อตับในลักษณะของโรคตับเรื้อรัง นักพัฒนาอ้างว่าเทคนิคนี้ไม่ได้ด้อยไปกว่าการตรวจชิ้นเนื้อเจาะในแง่ของความน่าเชื่อถือของผลลัพธ์
- Fibrotest และ fibromax มีความน่าเชื่อถือมากและที่สำคัญที่สุดคือวิธีการที่ปลอดภัย ผลการวิเคราะห์ที่ดำเนินการภายใต้เงื่อนไขที่เป็นมาตรฐานอย่างเคร่งครัดและบนอุปกรณ์ที่ได้รับการรับรองจะต้องผ่านการประมวลผลด้วยคอมพิวเตอร์ตามอัลกอริทึมที่ได้รับการจดสิทธิบัตรโดยนักพัฒนา
อาหารสำหรับ Gilbert's syndrome
ไม่ใช่เรื่องเกินจริงที่จะกล่าวว่าวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและพื้นฐาน - อาหารเพื่อสุขภาพที่มีอาการของกิลเบิร์ตเป็นทุกอย่าง
คุณควรกินเป็นประจำและบ่อยครั้งโดยไม่หยุดพักนานและอย่างน้อย 4 ครั้งต่อวัน แต่ในส่วนเล็ก ๆ อาหารนี้ช่วยกระตุ้นการเคลื่อนไหวของกระเพาะอาหารและส่งเสริมการเคลื่อนย้ายอาหารอย่างรวดเร็วจากกระเพาะอาหารเข้าสู่ลำไส้ซึ่งจะส่งผลดีต่อกระบวนการหลั่งน้ำดีและการทำงานของตับโดยทั่วไป
อาหารสำหรับกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตควรมีโปรตีนในปริมาณที่เพียงพอขนมหวานและคาร์โบไฮเดรตน้อยลงผักและผลไม้ให้มากขึ้น หัวบีทที่แนะนำกะหล่ำบรัสเซลส์และกะหล่ำดอกบรอกโคลีผักโขมแอปเปิ้ลเกรปฟรุต มันฝรั่งขนาดเล็กซีเรียลที่มีเส้นใยมากขึ้น: บัควีทข้าวโอ๊ต ฯลฯ เพื่อตอบสนองความต้องการโปรตีนคุณภาพสูงอาหารปลารสอ่อนและอาหารทะเลผลิตภัณฑ์นมไข่จึงเหมาะสมอย่างยิ่ง นอกจากนี้ไม่ควรแยกเนื้อสัตว์ออกจากอาหารโดยสิ้นเชิง การใช้น้ำผลไม้และน้ำแร่มีประโยชน์ คุณไม่ควรดื่มกาแฟในทางที่ผิดควรดื่มชาเขียวจะดีกว่า
ไม่มีข้อ จำกัด ที่เข้มงวดสำหรับผลิตภัณฑ์ใด ๆ โดยเฉพาะ และยิ่งไปกว่านั้นไม่จำเป็นต้องนั่งบนซุปที่ไม่ติดมันของอาหารตับหมายเลข 5 เนื่องจากบางครั้งก็มีการแนะนำที่ไม่เหมาะสม คุณกินได้ทุกอย่าง แต่ควรหยุดเมื่อไหร่
อาหารมังสวิรัติที่เข้มงวดสำหรับกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตเป็นสิ่งที่ยอมรับไม่ได้เนื่องจากไม่สามารถให้กรดอะมิโนที่จำเป็นต่อตับได้โดยเฉพาะเมไทโอนีน อาหารที่มีถั่วเหลืองสูงก็ไม่ดีต่อตับเช่นกัน
ทัศนคติต่อแอลกอฮอล์ในผู้ป่วยกิลเบิร์ตซินโดรมแตกต่างกัน ในบางรายบิลิรูบินมีขนาดไม่เกิน "5 หยด" คนอื่น ๆ สามารถดื่มได้บ่อยโดยเลือกใช้วอดก้าหรือคอนยัคที่ดี ปัญหามักจะไม่ได้อยู่ที่แอลกอฮอล์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงคุณลักษณะของงานเลี้ยงใด ๆ ด้วย - อาหารหนักจำนวนมาก ทุกคนรู้ผลของการดื่มแอลกอฮอล์อย่างเรื้อรัง โอกาสในการเพิ่มไวรัสตับอักเสบจากแอลกอฮอล์ที่เป็นพิษในกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตไม่น่าดึงดูด
การพยายามอย่างหนักเพื่อให้ได้ระดับบิลิรูบินตามปกติก็เป็นความผิดพลาดเช่นกัน การรับประทานอาหารที่มีแคลอรี่ต่ำที่ไม่สมดุลการแยกอาหารที่จำเป็นจำนวนมากออกจากอาหารสามารถสร้างภาพของความเป็นอยู่ที่ดีในจินตนาการได้: เมื่อเทียบกับพื้นหลังของระดับบิลิรูบินที่ยอมรับได้จะมีการเกิดโรคโลหิตจาง (โรคโลหิตจาง) เหตุผลที่ทำให้บิลิรูบินต่ำนั้นชัดเจนที่นี่: ฮีโมโกลบินต่ำ→บิลิรูบินต่ำ (อ่าน) แต่โรคโลหิตจางไม่ใช่ราคาที่ต้องจ่ายสำหรับบิลิรูบินต่ำ
การรักษา Gilbert's syndrome
มุมมองที่แพร่หลายในวงการแพทย์คือกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตซึ่งมีข้อยกเว้นที่หายากไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วยยา หากต้องการหยุดอาการกำเริบตามกฎแล้วก็เพียงพอที่จะกำจัดปัจจัยที่ทำให้เกิดอาการดังกล่าว หลังจากนั้นระดับบิลิรูบินมักจะลดลงอย่างรวดเร็วเมื่อเพิ่มขึ้น - ภายใน 1-2 วัน
แนวคิดหลักในการเรียนรู้: คุณต้องคำนึงถึงความสามารถที่ จำกัด ของตับของคุณ เป็นที่ยอมรับไม่ได้อย่างยิ่งที่จะเสพติดอาหารเพื่อลดน้ำหนักอย่างประหม่าการทานสเตียรอยด์เพื่อประโยชน์ในการมีกล้ามเป็นต้น
แต่ผู้ป่วยบางรายไม่พบว่าสามารถทำได้โดยไม่ต้องใช้ยา ไม่ได้สั่งโดยแพทย์เสมอไปผู้ป่วยมักจะเลือกยาที่มีประสิทธิภาพสำหรับตนเอง
- Phenobarbital เช่นเดียวกับยาที่มี phenobarbital (valocordin, corvalol ฯลฯ ) เป็นที่นิยมมากที่สุดในผู้ป่วยที่มีอาการ Gilbert's syndrome ยากล่อมประสาทจากกลุ่ม barbiturate แม้ในขนาดเล็ก (20 มก.) ช่วยลดระดับบิลิรูบินทางอ้อมได้อย่างมีประสิทธิภาพ อย่างไรก็ตามนี่ยังห่างไกลจากตัวเลือกที่ดีที่สุด ประการแรกฟีโนบาร์บิทัลเป็นสิ่งเสพติด ประการที่สองผลของ phenobarbital จะหยุดทันทีที่หยุดใช้และการใช้งานในระยะยาวจะเต็มไปด้วยภาวะแทรกซ้อนจากตับเดียวกัน ประการที่สามแม้กระทั่งยากล่อมประสาทเล็กน้อยก็ไม่สามารถยอมรับได้เมื่อขับรถและเมื่อทำงานที่ต้องให้ความสนใจเพิ่มขึ้น
- Flumecinol (synclitis, zixorin) เป็นยาที่เลือกกระตุ้นการทำงานของเอนไซม์ออกซิเดสของไมโครโซมของเซลล์ตับรวมถึง glucuronyl transferase เมื่อเปรียบเทียบกับฟีโนบาร์บิทัลพบว่ามีผลต่อระดับบิลิรูบินน้อยกว่า แต่คงอยู่นานกว่าซึ่งจะกินเวลาอีก 20-25 วันหลังจากหยุดยา ไม่มีผลข้างเคียงใด ๆ นอกจากอาการแพ้
- สารกระตุ้น Peristalsis (ตัวขับเคลื่อน) : metoclopramide (cerucal), domperidone มักใช้เป็น antiemetic ด้วยการกระตุ้นการเคลื่อนไหวของระบบทางเดินอาหารและการขับถ่ายทางเดินน้ำดียาเหล่านี้ช่วยบรรเทาอาการผิดปกติทางเดินอาหารที่ไม่พึงประสงค์ได้ดี: คลื่นไส้อาเจียนปวดและรู้สึกหนักในช่องท้องท้องอืดเป็นต้น
- เอนไซม์ย่อยอาหาร (festal, mezim ฯลฯ ) บรรเทาอาการระบบทางเดินอาหารอย่างมีนัยสำคัญในช่วงที่มีอาการกำเริบ
- ยาต้าน atherosclerotic บางชนิด (clofibrate, gemfibrozil ฯลฯ ) ช่วยลดระดับของบิลิรูบินทางอ้อมพร้อม ๆ กับระดับคอเลสเตอรอลในเลือดได้อย่างดีเยี่ยม ในขณะเดียวกันยาต้านโรคหลอดเลือดจะเพิ่มความเข้มข้นของคอเลสเตอรอลในน้ำดีทำให้มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดนิ่วในถุงน้ำดีในถุงน้ำดีในกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต
- ตับ (Heptral, Essentiale, Carsil ฯลฯ ) มักจะมีผลในเชิงบวกเพียงเล็กน้อยในกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต
- ยา Choleretic ต้องการการเลือกที่ถูกต้องมิฉะนั้นอาจมีผลตรงกันข้ามโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีพยาธิวิทยา ควรมีการเตรียม Choleretic จากวัสดุจากพืชและค่าธรรมเนียม choleretic
- สมุนไพรและการเตรียมสมุนไพร มี choleretic อ่อน ๆ , antispasmodic, antibacterial, hepatoprotective effect ฯลฯ ได้รับการพิสูจน์แล้ว: สาโทเซนต์จอห์นชาเขียวขมิ้นรากแดนดิไลออนวีทกราสเป็นต้น
- ชีวจิตอายุรเวทและการเตรียมการอื่น ๆ ที่ไม่ใช่แบบดั้งเดิม มักจะมีผลในเชิงบวก อย่างไรก็ตามเรื่องนี้แพทย์ของโรงเรียนในยุโรป (และผู้เขียนบทความนี้อยู่ในกลุ่มพวกเขา) มักมองว่าทั้งหมดนี้เป็นการเต้นรำกับรำมะนา ยิ่งไปกว่านั้นในความเป็นจริงการต้มตุ๋นกำลังเฟื่องฟูในพื้นที่นี้
Juxtra แท็บเล็ตต้องการให้คำแนะนำ:
หากดวงตาสีเหลืองไม่ดีสำหรับใครบางคนทำไมไม่สวมแว่นตาที่มีสีเล็กน้อยโดยไม่มีไดออปเตอร์?
Gilbert's syndrome และ atherosclerosis
การค้นพบที่ไม่คาดคิดทำให้มุมมองของ Gilbert's syndrome เปลี่ยนไป การศึกษาชิ้นหนึ่งแสดงให้เห็นอย่างน่าเชื่อถือว่าผู้ป่วยที่เป็น SJ มีโอกาสเป็นโรคหลอดเลือดตีบน้อยกว่าถึงสามเท่า! นอกจากนี้ยังพบว่าบิลิรูบินทางอ้อมช่วยลดระดับคอเลสเตอรอลได้อย่างมีนัยสำคัญ มีข้อเสนอให้ใช้ยาเพื่อรักษาหลอดเลือดที่เพิ่มระดับบิลิรูบินทางอ้อมในเลือด
Gilbert's syndrome เป็นปัจจัยเสี่ยง
สถานการณ์ที่ไม่เอื้ออำนวยเกิดขึ้นเมื่อ Gilbert's syndrome รวมกับโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ พร้อมกับความผิดปกติของการเผาผลาญบิลิรูบินโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับ Crigler-Nayyar syndrome ซึ่ง glucuronyl transferase แทบจะไม่อยู่เลย
กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตส่งผลเสียต่อการเกิดโรคเม็ดเลือดแดงในทารกแรกเกิดเช่นเดียวกับโรคดีซ่านอื่น ๆ ในต้นกำเนิดต่างๆ
ไวรัสตับอักเสบจากเชื้อไวรัสพิษและธรรมชาติอื่น ๆ ดำเนินไปอย่างรุนแรงมากขึ้นกับภูมิหลังของกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต
กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคอื่น ๆ ของตับท่อน้ำดีและอวัยวะอื่น ๆ ในครึ่งหนึ่งของกรณีนี้มาพร้อมกับท่อน้ำดีอักเสบตับอักเสบโรคเรื้อรังของกระเพาะอาหารตับอ่อนและลำไส้เล็กส่วนต้น ความเสี่ยงของการเกิดอาการ Gilbert's syndrome สูงกว่าสามเท่า
โดยทั่วไปการพยากรณ์โรคสำหรับกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตค่อนข้างดี Gilbert's syndrome ไม่ได้ลดอายุขัยหรือคุณภาพของโรค แต่มันก็เป็นอีกทางหนึ่งเนื่องจาก "ผู้เช่า" ดีกว่าคนอื่นในการตรวจสอบสุขภาพของพวกเขา ปัญหามักเกี่ยวข้องกับความซับซ้อนทางจิตใจเกี่ยวกับสีเหลืองของดวงตา
RCHD (Republican Center for Healthcare Development of the Ministry of Health of the Republic of Kazakhstan)
เวอร์ชัน: Clinical Protocols MH RK - 2015
กิลเบิร์ตซินโดรม (E80.4)
กุมารแพทย์ระบบทางเดินอาหาร, กุมารเวชศาสตร์
ข้อมูลทั่วไป
คำอธิบายสั้น
แนะนำ
สภาผู้เชี่ยวชาญ
RSE on REM "รีพับลิกันเซ็นเตอร์
การพัฒนาสุขภาพ "
กระทรวงสาธารณสุข
และการพัฒนาสังคม
สาธารณรัฐคาซัคสถาน
ลงวันที่ 30 พฤศจิกายน 2558 รายงานการประชุมครั้งที่ 18
ชื่อโปรโตคอล: กิลเบิร์ตซินโดรม
กิลเบิร์ตซินโดรม(hyperbilirubinemia ทางอ้อม) - โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดการจับและการผันของบิลิรูบินที่โดดเด่นซึ่งแสดงออกมาจากโรคดีซ่านในระดับปานกลางโดยมีการเสื่อมสภาพเป็นระยะกับภูมิหลังของการออกแรงทางกายภาพโรคไข้ข้อผิดพลาดในการรับประทานอาหารความเครียดทางจิตใจความอดอยาก
ภาวะนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน UGT1A1 ซึ่งเข้ารหัสเอนไซม์ที่เรียกว่า uridine diphosphate (UDP) -glucuronyltransferase
รหัสโปรโตคอล:
รหัส ICD-10:
E 80.4 - กลุ่มอาการของกิลเบิร์ต
คำย่อที่ใช้ในโปรโตคอล
Alt - อะลานีนอะมิโนทรานสเฟอเรส
AST - แอสพาเทตอะมิโนทรานสเฟอเรส
ดีเอ็นเอ - กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก
เอลิซ่า - การทดสอบภูมิคุ้มกันที่เชื่อมโยง
ENT - otorhinolaryngologist
INR - อัตราส่วนมาตรฐานสากล
UAC - การวิเคราะห์เลือดทั่วไป
PTI - ดัชนี prothrombin
PCR - ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส
RFMK - โมโนเมอริกเชิงซ้อนไฟบรินที่ละลายน้ำได้
UDF - uridine diphosphate glucuronyltransferase
อัลตราซาวด์ - ขั้นตอนอัลตราซาวนด์
FEGDS - fibroesophagogastroduodenoscopy
Ig G - อิมมูโนโกลบูลิน G
HBcAg - แอนติเจนหลักของไวรัสตับอักเสบบี
วันที่แก้ไขโปรโตคอล: ปี 2558.
ผู้ใช้โปรโตคอล: กุมารแพทย์ระบบทางเดินอาหาร, กุมารแพทย์, อายุรแพทย์, แพทย์ฉุกเฉิน, แพทย์
การประเมินระดับของหลักฐานของคำแนะนำที่ให้ไว้
มาตราส่วนระดับหลักฐาน:
| ก | การวิเคราะห์อภิมานที่มีคุณภาพสูงการทบทวน RCT อย่างเป็นระบบหรือ RCT ขนาดใหญ่ที่มีความเอนเอียง (++) ต่ำมากซึ่งผลลัพธ์ที่ได้สามารถเป็นข้อมูลทั่วไปสำหรับประชากรที่เกี่ยวข้องได้ |
| ใน | การทบทวนอย่างเป็นระบบคุณภาพสูง (++) ของการศึกษาตามกลุ่มหรือกรณีศึกษาหรือการศึกษาตามกลุ่มประชากรที่มีคุณภาพสูง (++) หรือการศึกษาเฉพาะกรณีที่มีความเสี่ยงต่ำมากในการเกิดอคติหรือ RCT ที่มีความเสี่ยงต่ำ (+) ของความเอนเอียงที่สามารถนำไปสู่กลุ่มประชากรที่เกี่ยวข้อง ... |
| จาก |
การศึกษาตามกลุ่มหรือกรณีศึกษาหรือการศึกษาแบบควบคุมโดยไม่มีการสุ่มโดยมีความเสี่ยงต่ำของการเกิดอคติ (+) ผลลัพธ์ที่สามารถเป็นข้อมูลทั่วไปสำหรับประชากรที่เกี่ยวข้องหรือ RCT ที่มีความเสี่ยงต่อการเกิดอคติ (++ หรือ +) น้อยมากซึ่งผลลัพธ์ที่ได้ไม่สามารถขยายไปยังกลุ่มประชากรที่เกี่ยวข้องได้โดยตรง |
| ง | คำอธิบายของกรณีศึกษาหรือการศึกษาที่ไม่มีการควบคุมหรือความคิดเห็นของผู้เชี่ยวชาญ |
| กปปส | การปฏิบัติทางเภสัชกรรมที่ดีที่สุด |
การจำแนกประเภท
การจำแนกประเภทของ Gilbert's syndrome:
การวินิจฉัยหลักอย่างหนึ่งที่โดดเด่น
ภาพทางคลินิก
อาการแน่นอน
เกณฑ์การวินิจฉัย:
การร้องเรียนและการประเมิน:
ร้องเรียน:
·อาการปวดที่มีความรุนแรงต่ำและความรู้สึกหนักในภาวะ hypochondrium ด้านขวา
อาการไม่สบายตัว (คลื่นไส้, ความขมในปาก, เบื่ออาหาร, เรอ);
ท้องอืด;
•การละเมิดอุจจาระ (ท้องผูกหรือท้องร่วง);
อาการ Asthenic-Vegetative (อารมณ์ซึมเศร้าอ่อนเพลียนอนหลับไม่ดีเวียนศีรษะ)
Anamnesis:
·สถานการณ์ที่ตึงเครียด (ความเครียดทางอารมณ์การออกกำลังกายอย่างหนักความไม่ถูกต้องในการรับประทานอาหารความอดอยากความเครียดจากยา - เลโวเมซิตินเพรดนิโซโลนวิตามินเคซาลิไซเลต)
·โรคระหว่างกัน
·การปรากฏตัวของญาติที่มีภาวะตัวเหลืองเป็นระยะ
เกณฑ์ทางคลินิก:
ลักษณะของความเจ็บปวด - ความเจ็บปวดที่ไม่รุนแรงในภาวะ hypochondrium ด้านขวา:
·คลื่นไส้, ขมในปาก, เบื่ออาหาร, เรอ
การตรวจร่างกาย:
อาการตัวเหลือง (icterus ของตาขาว, การย้อมสีของผิวหนังในผู้ป่วยบางรายในรูปแบบของสีไอเทอริกที่น่าเบื่อส่วนใหญ่ที่ใบหน้าหูเพดานแข็งเช่นเดียวกับบริเวณซอกใบฝ่ามือเท้า)
•อหิวาตกโรคสามารถไม่มีดีซ่าน
Xanthelasma ของเปลือกตาจุดอายุที่กระจัดกระจายบนผิวหนัง
·ตับยื่นออกมาจากภาวะ hypochondrium 1.5-3.0 ซม. ในเด็ก 20% ความสม่ำเสมอเป็นเรื่องปกติการคลำไม่เจ็บปวด
·ม้ามไม่ชัดเจน
·ผู้ป่วยจำนวนหนึ่งมีการเกิดลิ่มเลือดผิดปกติหลายครั้ง
การวินิจฉัย
การทดสอบวินิจฉัย:
การตรวจวินิจฉัยขั้นพื้นฐาน (บังคับ) ดำเนินการในระดับผู้ป่วยนอก:
UAC
OAM
·การตรวจเลือดทางชีวเคมี (ALT, AST, การทดสอบไธมอล, บิลิรูบิน);
·การศึกษาอุจจาระของโปรโตซัวและหนอนพยาธิ
·การศึกษาการขูด perianal
อัลตร้าซาวด์ตับถุงน้ำดีตับอ่อนม้าม
การตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมดำเนินการในระดับผู้ป่วยนอก:
Coagulogram (การกำหนดเวลา prothrombin ด้วยการคำนวณ PTI และ INR ในภายหลัง, ไฟบริโนเจน, ความทนทานต่อพลาสมาต่อเฮปาริน, เวลาที่ใช้งาน thromboplastin บางส่วน (APTT) ในเลือด, ดัชนีการดึงลิ่มเลือด, RFMK ในเลือด)
·การนับ reticulocytes ในเลือด
·การตรวจหา Ig G ถึง HBcAg ของไวรัสตับอักเสบบีในซีรั่มในเลือด การตรวจหา Ig G ต่อไวรัสตับอักเสบซีในซีรั่มในเลือด
·การตรวจหา Ig G ต่อไวรัสตับอักเสบเอในซีรั่มในเลือด
·การตรวจหาครีอะตินีนในปัสสาวะ
·การวิเคราะห์ปัสสาวะทั่วไป
·การศึกษาอุจจาระ (coprogram)
รายการขั้นต่ำของการตรวจที่ต้องดำเนินการเมื่ออ้างถึงการเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลตามแผน: ตามข้อบังคับภายในของโรงพยาบาลโดยคำนึงถึงลำดับปัจจุบันของหน่วยงานที่ได้รับอนุญาตในด้านสุขภาพ
การตรวจวินิจฉัยขั้นพื้นฐาน (บังคับ) ดำเนินการในระดับนิ่ง:
UAC - ทุกๆ 10 วัน
OAM - ทุกๆ 10 วัน
การตรวจเลือดทางชีวเคมี (การกำหนดโปรตีนทั้งหมดเศษส่วนของโปรตีน
คอเลสเตอรอลในเลือดทั้งหมดอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสเหล็กในซีรั่ม)
อัลตราซาวนด์ของอวัยวะในช่องท้อง
FEGDS
การตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมดำเนินการในระดับผู้ป่วยใน(ในกรณีที่ต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลฉุกเฉินการตรวจวินิจฉัยจะดำเนินการที่ไม่ได้ดำเนินการในระดับผู้ป่วยนอก) :
การวินิจฉัยดีเอ็นเอโดยตรง - การศึกษาบริเวณโปรโมเตอร์ของยีน UGT1A1
การวิจัยด้วยเครื่องมือ:
อัลตราซาวนด์ของอวัยวะในช่องท้อง: การเปลี่ยนแปลงของตับที่มีปฏิกิริยาหรือแพร่กระจาย
ข้อบ่งชี้ในการปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านแคบ:
·การให้คำปรึกษาของ otorhinolaryngologist - เพื่อระบุจุดโฟกัสเรื้อรังของการติดเชื้อและการสุขาภิบาล
·ปรึกษาทันตแพทย์ - เพื่อระบุจุดโฟกัสเรื้อรังของการติดเชื้อและสุขอนามัย
·ปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านโรคติดเชื้อ - hepatologist (ตามข้อบ่งชี้) - เพื่อไม่รวมโรคตับที่ติดเชื้อ
การวินิจฉัยในห้องปฏิบัติการ
การวิจัยในห้องปฏิบัติการ:
·ใน UAC 40% มีปริมาณฮีโมโกลบินสูง (140-150.8 g / l) เม็ดเลือดแดง 4.9-5.8 x 10 12 ลิตร 15% มี reticulocytosis;
·ใน การตรวจเลือดทางชีวเคมี - ภาวะไขมันในเลือดสูงทางอ้อม (18.81-68.41 μmol / l);
การวินิจฉัยแยกโรค
ตารางที่ 1 - การวินิจฉัยแยกโรค :
| ลงชื่อ | ซินโดรม | |||
| กิลเบิร์ต | คริกเลอร์ - นายาร์ | ดาบิน - จอห์นสัน | โรเตอร์ | |
| อายุของการสำแดง | 3-13 ปีเยาวชน | ทารกแรกเกิดปีที่ 1 | อ่อนเยาว์วัยเยาว์ | ทุกวัย |
| ประเภทการสืบทอด | autosomal เด่น | ถอยอัตโนมัติหรือเด่น | autosomal เด่น | autosomal เด่น |
| Icterus sclera และผิวหนัง | ปานกลางไม่ต่อเนื่อง | เด่นชัด | ปานกลางไม่ต่อเนื่อง | ความรุนแรงต่างๆ |
| กลุ่มอาการอัตโนมัติทางระบบประสาททั่วไป | ความรุนแรงน้อยที่สุด | การชะลอตัวของจิตอย่างรุนแรง | แสดงออกในระดับปานกลาง | แสดงออกในระดับปานกลางไม่บ่อยนัก |
| อาการอาหารไม่ย่อยส่วนบน | นาน ๆ ครั้ง | เป็นไปได้ | โดยปกติ | นาน ๆ ครั้ง |
| ตับโต | นาน ๆ ครั้ง | มองไม่เห็น | ปานกลาง | มองไม่เห็น |
| อัตราเม็ดเลือดแดงและฮีโมโกลบินสูง | บ่อยครั้ง | ไม่ได้สังเกต | ไม่ได้สังเกต | ไม่ได้สังเกต |
| โรคโลหิตจาง | ไม่ | ไม่ | ไม่ | ไม่ |
| ภาวะ hyperbilirubinemia ที่ไม่ได้เชื่อมต่อกัน | ปานกลาง | เด่นชัด | ไม่สังเกตเห็นบิลิรูบินที่ถูกผูกไว้มีผลเหนือ | ไม่พบบิลิรูบินที่ถูกผูกไว้ |
| การทดสอบการทำงานของตับ | ไม่เปลี่ยนแปลง | |||
นอกจากนี้การวินิจฉัยแยกโรคของภาวะไขมันในเลือดสูงทางอ้อมจะดำเนินการ:
ด้วย hemolytic anemias: OAC ที่มีการกำหนด reticulocyte; ความต้านทานการดูดซึมของเม็ดเลือดแดง, การกำหนดอายุขัยของเม็ดเลือดแดง, การทดสอบของคูมบ์ส, ทางตรง, ทางอ้อม
ด้วยโรคตับอักเสบเรื้อรัง: การตรวจเลือดทางชีวเคมี (เครื่องหมายตับ) เครื่องหมายของไวรัสตับอักเสบ - ELISA การวินิจฉัย PCR
การรักษาในต่างประเทศ
เข้ารับการรักษาที่เกาหลีอิสราเอลเยอรมนีสหรัฐอเมริกา
รับคำแนะนำเกี่ยวกับการท่องเที่ยวเชิงการแพทย์
การรักษา
เป้าหมายการรักษา:
ความสำเร็จของค่าตอบแทน
การป้องกันภาวะแทรกซ้อน
กลยุทธ์การรักษา:
เมื่อประเมินสภาวะทางจุลภาคเป็นที่น่าพอใจโดยไม่มีอาการกำเริบและ / หรือโรคไม่รุนแรงแนะนำให้ใช้การรักษาแบบผู้ป่วยนอกเป็นส่วนใหญ่ ในกรณีที่มีภาพทางคลินิกที่ซับซ้อนและ / หรือไม่มีประสิทธิผลของการแทรกแซงในระยะผู้ป่วยนอกคำถามเกี่ยวกับการรักษาผู้ป่วยในจะถูกตัดสิน
ประสิทธิผลของการบำบัดโรคกิลเบิร์ตขึ้นอยู่กับระดับของภาวะตัวเหลือง
การรักษาโดยไม่ต้องใช้ยา
อาหารหมายเลข 5 ดื่มให้มาก ห้ามรับประทานอาหารเป็นเวลานาน
ไม่รวม:
·อาหารที่มีไขมัน
·ผลิตภัณฑ์เบเกอรี่สดผลิตภัณฑ์ขนมอบ (เค้กแพนเค้กแพนเค้กพายทอด ฯลฯ );
·ซุปจากเนื้อปลาน้ำซุปเห็ดเนื้อไขมันเนื้อแกะหมูห่านเป็ดไก่ปลาที่มีไขมัน (ปลาสเตอร์เจียนที่เป็นตัวเอกปลาสเตอร์เจียนเบลูก้าปลาดุก)
·เห็ด, ผักขม, สีน้ำตาล, หัวไชเท้า, หัวไชเท้า, หัวหอม, ผักดอง;
·อาหารกระป๋องเนื้อรมควันคาเวียร์
·ไอศกรีมผลิตภัณฑ์ที่มีครีมช็อกโกแลต
·พืชตระกูลถั่วมัสตาร์ดพริกไทยมะรุม
·กาแฟดำโกโก้เครื่องดื่มเย็น ๆ
·ไขมันปรุงอาหารเบคอน
·แครนเบอร์รี่ผลไม้รสเปรี้ยวและเบอร์รี่ไข่ลวกและไข่ดาว
·เกินกำลัง (กีฬาอาชีพ);
·ไข้แดด
อนุญาต:
·ขนมปังขนมเมื่อวานหรือข้าวสาลีแห้งข้าวไรย์บิสกิตจากแป้งที่ไม่ใช่เนย
·อาหารที่ทำจากแป้งซีเรียลพืชตระกูลถั่วและพาสต้า - ซีเรียลกึ่งหนืดร่วนพุดดิ้งหม้อตุ๋นข้าวโอ๊ตและโจ๊กโซบะ
·ซุปจากผักธัญพืชพาสต้าในน้ำซุปผักหรือนมซุปผลไม้
·อาหารจากเนื้อวัวไขมันต่ำสัตว์ปีกต้มหรืออบหลังจากเดือดเป็นชิ้นหรือสับไส้กรอกนม
·ปลาพันธุ์ไขมันต่ำ (ปลาค็อด, คอนหอก, หอก, ปลาคาร์พ) ในรูปแบบต้มหรือนึ่ง
·กะหล่ำปลีดองไม่เปรี้ยวถั่วลันเตากระป๋องมะเขือเทศสุก
·ไข่ - ไม่เกินหนึ่งฟองต่อวันในรูปแบบของอาหารไข่เจียวโปรตีน
·ผลไม้และผลเบอร์รี่ยกเว้นผลไม้รสเปรี้ยวผลไม้กระป๋องผลไม้แช่อิ่มเยลลี่มะนาว (พร้อมชา) น้ำตาลแยมน้ำผึ้ง
·นมข้นพร้อมชาชีสกระท่อมแห้งปราศจากไขมันครีมเปรี้ยวขนาดเล็กชีสรสอ่อน (ดัตช์ ฯลฯ ) ชีสกระท่อมและผลิตภัณฑ์นมเปรี้ยว
เนยน้ำมันพืช (ไม่เกิน 50 กรัมต่อวัน);
·ปลาเฮอริ่งแช่คาเวียร์อัดสลัดและน้ำผลไม้ปลาเยลลี่
ชาและกาแฟอ่อน ๆ พร้อมนมผลไม้ที่ไม่เป็นกรดและน้ำผลไม้เบอร์รี่น้ำมะเขือเทศน้ำซุปโรสฮิป
การรักษาด้วยยา:
การรักษาด้วยยาสำหรับระดับผู้ป่วยนอกและผู้ป่วยใน :
ยาพื้นฐาน (ตาราง
1, 2):
ฟีโนบาร์บิทัล - อนุพันธ์ของกรด barbituric กระตุ้นให้เกิดเอนไซม์ glucuronyl transferase ซึ่งควบคุมการผันของบิลิรูบินซึ่งนำไปสู่การลดความเข้มข้นของบิลิรูบินอิสระในซีรัม
แลคโตโลส - ไดแซ็กคาไรด์ซึ่งเป็นคาร์โบไฮเดรตที่ย่อยไม่ได้ในลำไส้ใหญ่ภายใต้อิทธิพลของแลคโตโลสจะเปลี่ยนความดันออสโมติกซึ่งจะนำไปสู่การกระจายน้ำจากร่างกายไปยังลูเมนในลำไส้ สิ่งนี้นำไปสู่การเพิ่มปริมาณของอุจจาระการทำให้อุจจาระอ่อนตัวลงและกระตุ้นการบีบตัวของลำไส้ เป็นผลให้แลคโตโลสมีฤทธิ์เป็นยาระบายและทำให้การทำงานของลำไส้เป็นปกติทำความสะอาดลำไส้เนื่องจากมีค่า pH ต่ำ ส่งเสริมการกำจัดบิลิรูบินคอนจูเกตและดูดซับบิลิรูบินในลำไส้
กรด Ursodeoxycholic -ลดการก่อตัวของนิ่วในถุงน้ำดีและลดคอเลสเตอรอลทำให้เซลล์ตับมีเสถียรภาพ โมเลกุลสามารถรวมเข้ากับเยื่อหุ้มเซลล์ของเซลล์ตับและทำให้พวกมันทนทานต่อความเสียหายจากสื่อที่ก้าวร้าว เนื่องจากการก่อตัวของคอมเพล็กซ์ที่ปลอดภัยด้วยกรดน้ำดีที่เป็นพิษกรด ursodeoxycholic จะทำให้เป็นกลางป้องกันไม่ให้เกิดผลเสียหายต่อเยื่อหุ้มเซลล์
ตารางที่ 2 - ยาพื้นฐาน:
ไทอามีนโบรไมด์ -วิตามินบี 1 ในร่างกายอันเป็นผลมาจากกระบวนการฟอสโฟรีเลชันจะถูกเปลี่ยนเป็นโคคาร์บอกซิเลสซึ่งเป็นโคเอนไซม์ของปฏิกิริยาของเอนไซม์หลายชนิด มีบทบาทสำคัญในการเผาผลาญคาร์โบไฮเดรตโปรตีนและไขมันรวมทั้งในกระบวนการกระตุ้นประสาทในซิแนปส์ ปกป้องเยื่อหุ้มเซลล์จากพิษของผลิตภัณฑ์เปอร์ออกซิเดชั่น
ไพริดอกซินไฮโดรคลอไรด์ -วิตามินบี 6 มีส่วนเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญ จำเป็นสำหรับการทำงานปกติของระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลาย มันถูก phosphorylated เปลี่ยนเป็น pyridoxal-5-phosphate และเป็นส่วนหนึ่งของเอนไซม์ที่ decarboxylate และกรดอะมิโนทรานซามิเนต มีส่วนร่วมในการแลกเปลี่ยนทริปโตเฟนเมไทโอนีนซีสเตอีนกลูตามิกและกรดอะมิโนอื่น ๆ
อัลฟาโทโคเฟอริลอะซิเตต -วิตามินอีเป็นสารต้านอนุมูลอิสระ ปกป้องเยื่อหุ้มเซลล์ของเนื้อเยื่อของร่างกายจากการเปลี่ยนแปลงออกซิเดชั่น กระตุ้นการสังเคราะห์เอนไซม์ฮีมและฮีม - เฮโมโกลบิน, ไมโอโกลบิน, ไซโตโครเมส, คาตาเลส, เปอร์ออกซิเดส ช่วยยับยั้งการเกิดออกซิเดชันของกรดไขมันไม่อิ่มตัวและซีลีเนียม ยับยั้งการสังเคราะห์คอเลสเตอรอล
เรตินอลพามิเทต -กระตุ้นกระบวนการรีดอกซ์กระตุ้นการสังเคราะห์เบสพิวรีนและไพริมิดีนมีส่วนร่วมในการจัดหาพลังงานของการเผาผลาญสร้างสภาวะที่เอื้ออำนวยสำหรับการสังเคราะห์ ATP ควบคุมอัตราการเกิดปฏิกิริยาลูกโซ่ในช่วงไขมันของเซลล์ชีวภาพและรักษาศักยภาพการต้านอนุมูลอิสระของเนื้อเยื่อต่างๆในระดับคงที่ ควบคุมการสังเคราะห์ทางชีวภาพของไกลโคโปรตีนของเยื่อผิวของเซลล์ซึ่งกำหนดระดับของกระบวนการสร้างความแตกต่างของเซลล์
กรดโฟลิค -กลุ่มวิตามินบีร่างกายจะกลับคืนสู่โคเอนไซม์ (กรดเตตระไฮโดรโฟลิก) โคเอนไซม์นี้จำเป็นสำหรับกระบวนการเผาผลาญที่สำคัญหลายประการ ได้แก่ การมีส่วนร่วมในการสร้างพิวรีนไพริมิดีนนิวคลีอิกและกรดอะมิโนเพื่อแลกเปลี่ยนโคลีน
ตับอ่อน -ยาที่ช่วยเพิ่มการย่อยอาหาร เติมเต็มการขาดเอนไซม์ของตับอ่อนมีฤทธิ์ในการย่อยโปรตีนอะไมโลไลติกและไลโพไลติกช่วยเพิ่มการสลายคาร์โบไฮเดรตโปรตีนและไขมันในลำไส้เล็กส่วนต้นเนื่องจากการดูดซึมที่สมบูรณ์และรวดเร็วมากขึ้น ปรับกระบวนการย่อยอาหารให้เป็นปกติและปรับปรุงการทำงานของระบบทางเดินอาหาร
อะลูมิเนียมไฮดรอกไซด์แมกนีเซียมไฮดรอกไซด์ -ยาลดกรด เป็นการผสมผสานระหว่างแมกนีเซียมไฮดรอกไซด์และอะลูมิเนียมไฮดรอกไซด์อย่างสมดุลซึ่งให้ความสามารถในการทำให้เป็นกลางสูงและมีผลในการป้องกัน
มีผลในการดูดซับและห่อหุ้มช่วยลดผลกระทบของปัจจัยที่สร้างความเสียหายต่อเยื่อเมือก
ดอมเพอริโดน -คู่อริของตัวรับโดปามีนช่วยเพิ่มการเคลื่อนไหวของแอนโทร - ลำไส้เล็กส่วนต้นมีผลทางเดินอาหาร มีการกำหนดไว้สำหรับกลุ่มอาการป่วยด้วยกันไม่ได้
ตารางที่ 3 - ยาเพิ่มเติม
| โรงแรม | ช่วงการรักษา | หลักสูตรการรักษา |
| ไทอามีนโบรไมด์ | 1.0 w / ม | 10 วัน |
| ไพริดอกซินไฮโดรคลอไรด์ | 1.0 w / ม | 10 วัน |
| อัลฟาโทโคเฟอริลอะซิเตท | 1 แคปซูล x 3 r ต่อวัน | 10 วัน |
| เรตินอลพามิเทต | สำหรับเด็ก - 1,000 - 5,000 IU / วันขึ้นอยู่กับอายุ | 10 วัน |
| กรดโฟลิค | 0.001 x 3 ครั้งต่อวัน | 14 วัน |
| ตับอ่อน | 500-700 IU / กก. / วัน x 3 ครั้งระหว่างมื้ออาหาร | 10 วัน |
| อลูมิเนียมไฮดรอกไซด์แมกนีเซียมไฮดรอกไซด์ | 5-10 มล. (ระงับเจล) หรือ 1 เม็ดวันละ 3 ครั้งหลังอาหาร 1-2 ชั่วโมง | สำหรับช่วงที่มีอาการปวดท้อง |
| ดอมเพอริโดน | 0.1 มก. / กก. / วัน x 3 ครั้งต่อวันก่อนอาหาร 30 นาที | 7 วัน |
ยานี้ใช้เฉพาะในรูปแบบการรักษาร่วมกันในภาพทางคลินิกของอาการ hypovitaminosis ความผิดปกติของฟังก์ชั่นการขับมอเตอร์ของระบบทางเดินอาหารส่วนบน
ตัวบ่งชี้ประสิทธิผลการรักษา:
·บรรเทาอาการไอเทอริก
การปรับปรุงพารามิเตอร์ห้องปฏิบัติการ
การเตรียมการ (สารออกฤทธิ์) ที่ใช้ในการรักษา
การรักษาในโรงพยาบาล
ข้อบ่งใช้สำหรับการรักษาตัวในโรงพยาบาลระบุประเภทของการรักษาในโรงพยาบาล: (ตามแผนฉุกเฉิน) :
ข้อบ่งชี้ในการเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลตามแผน:
·ขาดผลจากการบำบัดผู้ป่วยนอก
·การปรากฏตัวของภาวะแทรกซ้อน (โรคนิ่วในถุงน้ำดี)
การป้องกัน
การดำเนินการป้องกัน:
การป้องกันเบื้องต้น:
·การปฏิบัติตามระบอบการปกครองและคุณภาพของอาหาร
·การป้องกันโรคระหว่างกัน
การป้องกันทุติยภูมิ:
·อาหารเพื่อป้องกันการเกิดโรคนิ่วในถุงน้ำดี
·การออกกำลังกายเป็นประจำ
·การชุบแข็ง;
·การใช้ยาอย่างสมเหตุสมผล
· Urzodeoxycholic acid 10 - 12 มก. / กก. ต่อวันเป็นเวลา 1 เดือน (ฤดูใบไม้ผลิ - ฤดูใบไม้ร่วง) ทุกปี
การจัดการเพิ่มเติม:
หลังจากออกจากโรงพยาบาลเด็กจะได้รับการตรวจโดยแพทย์ระบบทางเดินอาหารอายุรแพทย์กุมารแพทย์:
·ตรวจสอบ 1 ครั้งใน 6 เดือนในปีแรกด้วยการกำหนดระดับของบิลิรูบิน
·ปีละครั้ง - ในปีต่อ ๆ ไปกับ FEGDS
ข้อมูล
แหล่งที่มาและวรรณกรรม
- รายงานการประชุมของสภาผู้เชี่ยวชาญของ RCHD MHSD RK, 2015
- รายชื่อวรรณกรรมที่ใช้: 1. Gubergrits NB, Lukashevich GM. ภาวะไขมันในเลือดสูงตามหน้าที่ มอสโคว์ 2013 20 น. 2. Baranov A.A. , Volodina N.N. เภสัชบำบัดที่มีเหตุผลของโรคในวัยเด็ก เล่ม 2. คู่มือฝึกแพทย์. มอสโกสำนักพิมพ์ Literra, 2007 С.187-196 3. แนวทางคลินิก + หนังสืออ้างอิงทางเภสัชวิทยา: Ed. I. N. Denisova, Yu. L. Shevchenko - M .: GEOTAR-MED, 2004 - 1184 p .: ป่วย (Evidence Based Medicine series) 4. รีซิส А.Р. กิลเบิร์ตซินโดรม มุมมองร่วมสมัยผลลัพธ์และการบำบัด / Internist.ru - โปรแกรมอินเทอร์เน็ตเพื่อการศึกษาของรัสเซียทั้งหมดสำหรับแพทย์: ตับวิทยา: [แหล่งข้อมูลอิเล็กทรอนิกส์] - โหมดการเข้าถึง: http: // www. internist.ru/articles/gepatologiya/ gepatologiya_557.html
ข้อมูล
นักพัฒนา
1. Myrzabekova G.T. - แพทยศาสตรบัณฑิต, รองศาสตราจารย์, หัวหน้าภาควิชากุมารเวชศาสตร์ของหน่วยงานของรัฐรีพับลิกันที่ REM "Almaty State Institute for Advanced Training of Doctors"
2. Orynbasarova K.K. - Doctor of Medical Sciences, รองศาสตราจารย์, หัวหน้าภาควิชาโรคเด็กของ Republican State Enterprise ที่ REM "Kazakh National Medical University ได้รับการตั้งชื่อตาม S.D. Asfendiyarov"
3. Ospanova Z.M. - ปริญญาเอกหัวหน้าผู้เชี่ยวชาญอิสระของกระทรวงสาธารณสุขแห่งสาธารณรัฐคาซัคสถาน ผู้ประสานงานระดับชาติสำหรับยุทธศาสตร์ "IMCI" JSC "National Research Center for Motherhood and Childhood"
4. Khudaibergenova M.S. - เภสัชกรคลินิกของ JSC "ศูนย์การแพทย์วิทยาศาสตร์แห่งชาติ"
ไม่มีผลประโยชน์ทับซ้อน
ผู้ตรวจสอบ:Atalykova G.T. - แพทยศาสตรบัณฑิตศาสตราจารย์ภาควิชาเวชปฏิบัติทั่วไปคนที่ 2 ของ JSC "Astana Medical University"
เงื่อนไขการแก้ไขโปรโตคอล:
การแก้ไขโปรโตคอลหลังจาก 3 ปีและ / หรือเมื่อวิธีการวินิจฉัยและ / หรือการรักษาใหม่ที่มีหลักฐานระดับสูงปรากฏขึ้น
ไฟล์ที่แนบมา
โปรดทราบ!
- การใช้ยาด้วยตนเองอาจทำให้เกิดอันตรายต่อสุขภาพของคุณอย่างไม่อาจแก้ไขได้
- ข้อมูลที่โพสต์บนเว็บไซต์ MedElement และในแอปพลิเคชันมือถือ "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Diseases: Therapist's Guide" ไม่สามารถและไม่ควรแทนที่การให้คำปรึกษาด้วยตนเองกับแพทย์ อย่าลืมติดต่อผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพหากคุณมีอาการเจ็บป่วยหรือมีอาการที่รบกวนคุณ
- การเลือกใช้ยาและปริมาณควรปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญ มีเพียงแพทย์เท่านั้นที่สามารถกำหนดยาที่จำเป็นและปริมาณโดยคำนึงถึงโรคและสภาพร่างกายของผู้ป่วย
- เว็บไซต์ MedElement และแอปพลิเคชันมือถือ "MedElement", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Diseases: Therapist's Guide" เป็นข้อมูลและแหล่งข้อมูลอ้างอิงเท่านั้น ไม่ควรใช้ข้อมูลที่โพสต์บนเว็บไซต์นี้เพื่อเปลี่ยนแปลงใบสั่งแพทย์โดยไม่ได้รับอนุญาต
- บรรณาธิการ MedElement ไม่รับผิดชอบต่อความเสียหายใด ๆ ต่อสุขภาพหรือความเสียหายของวัสดุอันเป็นผลมาจากการใช้ไซต์นี้
Gilbert's syndrome (GS) เป็นโรคตับที่มีสีจากกรรมพันธุ์ซึ่งตับไม่สามารถประมวลผลสารประกอบที่เรียกว่าบิลิรูบินได้อย่างสมบูรณ์ ในภาวะนี้จะสะสมในกระแสเลือดทำให้เกิดภาวะตัวเหลือง
ในหลาย ๆ กรณีบิลิรูบินสูงเป็นสัญญาณว่ามีบางอย่างเกิดขึ้นกับการทำงานของตับ อย่างไรก็ตามด้วย SF ตับมักจะยังคงปกติ
ไม่ใช่ภาวะอันตรายและไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาแม้ว่าอาจทำให้เกิดปัญหาเล็กน้อย
โรคกิลเบิร์ตมีผลต่อผู้ชายบ่อยกว่าผู้หญิง การวินิจฉัยมักเกิดขึ้นในช่วงวัยรุ่นตอนปลายหรือวัยยี่สิบต้น ๆ หากผู้ที่เป็นโรค FS มีภาวะตัวเหลืองมักจะไม่รุนแรงและเกิดขึ้นเมื่อร่างกายอยู่ภายใต้ความเครียดเช่นการขาดน้ำการขาดอาหารเป็นเวลานานโดยไม่ได้รับประทานอาหาร (อดอาหาร) ความเจ็บป่วยการออกกำลังกายอย่างหนักหรือมีประจำเดือน อย่างไรก็ตามประมาณ 30% ของผู้ที่เป็นโรคนี้ไม่มีอาการหรืออาการแสดงใด ๆ และจะตรวจพบความผิดปกติก็ต่อเมื่อการตรวจเลือดเป็นประจำแสดงระดับบิลิรูบินทางอ้อมที่เพิ่มขึ้น
ชื่ออื่นสำหรับ Gilbert's syndrome:
- ความผิดปกติของตับตามรัฐธรรมนูญ
- โรคดีซ่านที่ไม่ใช่ hemolytic ในครอบครัว
- โรคกิลเบิร์ต;
- บิลิรูบินในเลือดที่ไม่ได้รับการผูกมัด
ความผิดปกติของยีน UGT1A1 นำไปสู่อาการของกิลเบิร์ต ยีนนี้ให้คำแนะนำในการผลิตเอนไซม์กลูคูโรโนซิลทรานสเฟอเรสซึ่งส่วนใหญ่พบในเซลล์ตับซึ่งจำเป็นสำหรับการกำจัดบิลิรูบินออกจากร่างกาย
บิลิรูบินเป็นผลพลอยได้ตามปกติที่เกิดขึ้นหลังจากการสลายเม็ดเลือดแดงเก่าที่มีฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนที่นำออกซิเจนในเลือด
เซลล์เม็ดเลือดแดงมักมีชีวิตอยู่ได้ประมาณ 120 วัน เมื่อหมดระยะเวลานี้ฮีโมโกลบินจะถูกแบ่งออกเป็นฮีมและโกลบิน โกลบินเป็นโปรตีนที่เก็บไว้ในร่างกายเพื่อใช้ในภายหลัง เฮเมต้องเอาออกจากร่าง
การกำจัด heme เรียกว่า glucuronidation Heme แตกออกเป็นเม็ดสีเหลืองส้ม "ทางอ้อม" หรือบิลิรูบินที่ไม่ได้เชื่อมต่อ บิลิรูบินทางอ้อมนี้เดินทางไปที่ตับ มันละลายในไขมัน
บิลิรูบินในตับถูกประมวลผลโดยเอนไซม์ที่เรียกว่า urodine diphosphate glucuronosyltransferase และเปลี่ยนเป็นรูปแบบที่ละลายน้ำได้ นี่คือบิลิรูบิน "คอนจูเกต"
บิลิรูบินผันถูกหลั่งออกมาเป็นน้ำดีของเหลวชีวภาพนี้ช่วยในการย่อยอาหาร มันถูกเก็บไว้ในถุงน้ำดีจากที่มันถูกปล่อยลงสู่ลำไส้เล็ก ในลำไส้บิลิรูบินจะถูกเปลี่ยนโดยแบคทีเรียเป็นสารเม็ดสี - สเตอร์โคบิลิน จากนั้นจะถูกขับออกทางอุจจาระและปัสสาวะ
ผู้ที่มี FS จะมีการทำงานของเอนไซม์กลูโคโรโนซิลทรานสเฟอเรสตามปกติประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ เป็นผลให้บิลิรูบินที่ไม่ได้เชื่อมต่อไม่ได้รับกลูคูโรไนซ์เพียงพอ จากนั้นสารพิษนี้จะสร้างขึ้นในร่างกายทำให้เกิดภาวะตัวเหลืองอ่อน
ไม่ใช่ทุกคนที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้กิลเบิร์ตดาวน์ซินโดรมจะมีภาวะตัวเหลือง สิ่งนี้บ่งชี้ว่าอาจต้องมีปัจจัยเพิ่มเติมเพื่อให้เงื่อนไขเกิดขึ้นเช่นเงื่อนไขที่ทำให้กระบวนการ glucuronidation ซับซ้อนขึ้น ตัวอย่างเช่นเซลล์เม็ดเลือดแดงสามารถสลายได้ง่ายเกินไปปล่อยบิลิรูบินส่วนเกินออกมาและเอนไซม์ที่แตกออกจะไม่สามารถทำงานได้เต็มที่ ในทางกลับกันการเคลื่อนย้ายของบิลิรูบินไปยังตับซึ่งจะเป็นกลูคูโรนอยด์อาจลดลง ปัจจัยเหล่านี้เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของยีนอื่น ๆ
นอกเหนือจากการสืบทอดยีนที่เสียหายแล้วยังไม่มีปัจจัยเสี่ยงสำหรับการพัฒนา FS ความผิดปกตินี้ไม่เกี่ยวข้องกับวิถีชีวิตนิสัยสภาพแวดล้อมหรือภาวะตับที่ร้ายแรงเช่นตับแข็งตับอักเสบบีหรือไวรัสตับอักเสบซี
กิลเบิร์ตซินโดรมเป็นโรคถอยอัตโนมัติ
แต่ละคนมียีนสองชุดที่ส่งต่อมาจากพ่อและจากแม่ เนื่องจากการทำซ้ำนี้ความผิดปกติทางพันธุกรรมจะปรากฏขึ้นเมื่อมีการถ่ายทอดยีนผิดปกติสองยีน (ตัวแปร homozygous)
บ่อยครั้งที่ยีน (heterozygous variant) เพียงตัวเดียวเท่านั้นที่ผิดปกติในยีนที่สืบทอดมา ในกรณีนี้มีสถานการณ์ต่อไปนี้:
ประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่น - ยีนที่เสียหายมีอำนาจเหนือยีนปกติ โรคนี้เกิดขึ้นได้แม้ว่าจะมียีนผิดปกติเพียงคู่เดียวก็ตาม
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทถอย - ยีนที่มีสุขภาพดีสามารถชดเชยความด้อยคุณภาพของยีนที่บกพร่องได้สำเร็จและยับยั้ง (ถอย) กิจกรรมของมัน โรคกิลเบิร์ตเป็นไปตามกลไกการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้ เฉพาะกับตัวแปร homozygous เท่านั้นที่กลุ่มอาการจะเกิดขึ้นเมื่อยีนสองตัวมีข้อบกพร่อง แต่ความเสี่ยงในการพัฒนาตัวเลือกนี้ค่อนข้างสูงเนื่องจากยีน heterozygous สำหรับกลุ่มอาการของกิลเบิร์ตนั้นพบได้บ่อยในประชากร คนเหล่านี้เป็นพาหะของยีนที่บกพร่อง แต่โรคนี้ไม่ปรากฏให้เห็น (แม้ว่าบิลิรูบินทางอ้อมจะเพิ่มขึ้นเล็กน้อยก็ตาม)
กลไก autosomal หมายความว่าโรคไม่เกี่ยวข้องกับเพศ
ดังนั้นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยอัตโนมัติมีนัยดังต่อไปนี้:
- พ่อแม่ของผู้ได้รับผลกระทบไม่จำเป็นต้องป่วยด้วยโรคนี้
- ในผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมเด็กที่มีสุขภาพดีสามารถเกิดได้ (มักจะเกิดขึ้น)
เมื่อไม่นานมานี้โรคกิลเบิร์ตถือเป็นความผิดปกติที่โดดเด่นของ autosomal (โรคนี้เกิดขึ้นเมื่อยีนเพียงตัวเดียวในคู่ได้รับความเสียหาย) การวิจัยสมัยใหม่ได้หักล้างความคิดเห็นนี้ นักวิทยาศาสตร์ยังพบว่าเกือบครึ่งหนึ่งของคนมียีนผิดปกติ ความเสี่ยงในการเป็นโรคกิลเบิร์ตจากพ่อแม่ที่มีลักษณะเด่นจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
อาการของ Gilbert's syndrome
คนส่วนใหญ่ที่มี FS ตอนสั้น ๆ ของโรคดีซ่าน (สีเหลืองของตาขาวและผิวหนัง) เนื่องจากการสะสมของบิลิรูบินในเลือด
เนื่องจากโรคนี้มักส่งผลให้บิลิรูบินเพิ่มขึ้นเล็กน้อยเท่านั้นสีเหลืองจึงมักไม่รุนแรง (sub-icterus) ดวงตามักได้รับผลกระทบมากที่สุด
บางคนมีปัญหาอื่น ๆ เกี่ยวกับอาการดีซ่าน:
- รู้สึกเหนื่อย;
- เวียนหัว;
- อาการปวดท้อง;
- เบื่ออาหาร;
- อาการลำไส้แปรปรวน - พยาธิสภาพทางเดินอาหารที่พบบ่อยที่ทำให้ปวดท้องท้องอืดและ;
- ปัญหาในการจดจ่อและคิดอย่างชัดเจน (หมอกในสมอง);
- รู้สึกไม่สบายโดยทั่วไป
ในผู้ป่วยบางรายโรคนี้มีลักษณะอาการที่เกี่ยวข้องกับทรงกลมทางอารมณ์:
- ความรู้สึกกลัวโดยไม่มีเหตุผลและการโจมตีเสียขวัญ
- อารมณ์ซึมเศร้าบางครั้งกลายเป็นภาวะซึมเศร้าที่ยาวนาน
- ระคายเคือง;
- มีแนวโน้มที่จะมีพฤติกรรมต่อต้านสังคม
อาการเหล่านี้ไม่เกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้นเสมอไป บ่อยครั้งปัจจัยการสะกดจิตตัวเองมีผลต่อสภาพของผู้ป่วย
อาการของโรคที่กระทบกระเทือนจิตใจของผู้ป่วยไม่มากนักเช่นเดียวกับสภาพแวดล้อมในโรงพยาบาลที่เริ่มขึ้นอย่างต่อเนื่องในช่วงวัยรุ่น การทดสอบเป็นประจำในช่วงหลายปีที่ผ่านมาการเดินทางไปคลินิกนำไปสู่ความจริงที่ว่าบางคนไม่คิดว่าตัวเองป่วยหนักและด้อยกว่าอย่างสมเหตุสมผลในขณะที่คนอื่น ๆ ถูกบังคับให้เพิกเฉยต่อความเจ็บป่วยของตนอย่างท้าทาย
อย่างไรก็ตามปัญหาเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องพิจารณาโดยตรงกับการเพิ่มขึ้นของบิลิรูบิน แต่อาจบ่งบอกถึงความผิดปกติอื่นที่ไม่ใช่ FS
ประมาณหนึ่งในสามของคนที่เป็นโรคนี้ไม่มีอาการเลย ดังนั้นผู้ปกครองอาจไม่ทราบว่าเด็กเป็นโรคนี้จนกว่าจะมีการวิจัยเพื่อหาปัญหาที่ไม่เกี่ยวข้อง
การวินิจฉัยคำนึงถึงลักษณะทางพันธุกรรมของโรคการเริ่มแสดงอาการลักษณะเรื้อรังของหลักสูตรที่มีอาการกำเริบสั้น ๆ และปริมาณบิลิรูบินทางอ้อมเพิ่มขึ้นเล็กน้อย
ประเภทการวิจัยเพื่อแยกแยะโรคอื่น ๆ ที่มีลักษณะคล้ายคลึงกัน
| ประเภทการศึกษา | ผลลัพธ์กับ SJ | ผลลัพธ์สำหรับโรคอื่น ๆ |
| การวิเคราะห์เลือดทั่วไป | การมีเม็ดเลือดแดงที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะ (reticulocytosis) ฮีโมโกลบินลดลง | อาจมีอาการตัวเหลือง hemolytic reticulocytes และ hemoglobin ต่ำ |
| การวิเคราะห์ปัสสาวะทั่วไป | ไม่มีการเปลี่ยนแปลง | Urobilinogen และบิลิรูบินบ่งบอกถึงการมีตับอักเสบ |
| การตรวจเลือดทางชีวเคมี | ระดับกลูโคสเป็นปกติหรือลดลงอัลบูมิน ALT AST แกมมากลูตามิลทรานเพปทิเดส (GGTP) ภายในขีด จำกัด ปกติการทดสอบไทมอลเป็นลบบิลิรูบินทางอ้อมเพิ่มขึ้นบิลิรูบินโดยตรงยังคงปกติหรือเพิ่มขึ้นเล็กน้อย | อัลบูมินต่ำเป็นเรื่องปกติสำหรับโรคตับและไต ด้วยโรคตับอักเสบ ALT, AST ในระดับสูงและการทดสอบไทมอลในเชิงบวก อัลคาไลน์ฟอสฟาเทสเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วเมื่อมีสิ่งกีดขวางทางกลต่อการไหลออกของน้ำดี |
| การทดสอบระบบการแข็งตัวของเลือด | ดัชนี Prothrombosed และเวลา prothrombosed เป็นเรื่องปกติ | การเปลี่ยนแปลงบ่งบอกถึงโรคตับเรื้อรัง |
| การทดสอบภูมิคุ้มกันในตับ | ไม่มี autoantibodies | ตรวจพบ autoantibodies ของตับในไวรัสตับอักเสบชนิด autoimmune |
| อัลตราซาวด์ | ไม่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของตับ ในช่วงที่มีอาการกำเริบอวัยวะจะเพิ่มขึ้นเล็กน้อย | ม้ามโตอาจบ่งบอกถึงโรคตับอื่น ๆ |
การดำเนินการศึกษาทั้งหมดข้างต้นจะไม่รวมพยาธิสภาพอื่น ๆ และด้วยเหตุนี้จึงเป็นการยืนยันกลุ่มอาการของกิลเบิร์ต
ปัจจุบันมีสองวิธีที่สามารถยืนยันการวินิจฉัยโรคกิลเบิร์ตด้วยความน่าจะเป็น 100%:
- การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล - ใช้ PCR ตรวจพบความผิดปกติของดีเอ็นเอซึ่งมีหน้าที่รับผิดชอบต่อการเริ่มมีอาการของโรค
- เจาะชิ้นเนื้อตับ - ตับชิ้นเล็ก ๆ ถูกนำไปวิเคราะห์ด้วยเข็มพิเศษจากนั้นตรวจสอบวัสดุภายใต้กล้องจุลทรรศน์ ขั้นตอนนี้ทำเพื่อแยกแยะมะเร็งตับแข็งหรือตับอักเสบ
การรักษา Gilbert's syndrome - เป็นไปได้หรือไม่?
ตามกฎแล้ว SJ ไม่จำเป็นต้องใช้ยา หากต้องการหยุดอาการกำเริบก็จะเพียงพอที่จะกำจัดปัจจัยที่ทำให้เกิดอาการดังกล่าว หลังจากนั้นปริมาณของบิลิรูบินมักจะลดลงอย่างรวดเร็ว
จำเป็นต้องคำนึงถึงความจุที่ จำกัด ของตับ
อย่างไรก็ตามผู้ป่วยบางรายต้องใช้ยา พวกเขาไม่ได้กำหนดโดยผู้เชี่ยวชาญเสมอไปผู้ป่วยมักเลือกยาที่มีประสิทธิภาพด้วยตนเอง:
- เป็นที่นิยมมากที่สุดในกลุ่มผู้ที่มีอาการ ยากล่อมประสาทแม้ในปริมาณเล็กน้อยจะช่วยลดปริมาณบิลิรูบินทางอ้อมได้อย่างมีประสิทธิภาพ อย่างไรก็ตามนี่ไม่ใช่ตัวเลือกที่เหมาะสมที่สุดด้วยเหตุผลต่อไปนี้: ยาเสพติดเป็นสิ่งเสพติด หลังจากหยุดการบริโภคการออกฤทธิ์ของยาจะหยุดลงการใช้งานในระยะยาวจะทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนจากตับ ความใจเย็นเล็กน้อยรบกวนกิจกรรมที่ต้องการความเข้มข้นเพิ่มขึ้น
- ฟลูเมซินอล. ยาเลือกกระตุ้นการทำงานของเอนไซม์ไมโครโซมในตับรวมทั้งกลูโคโรนีลทรานสเฟอเรส ซึ่งแตกต่างจากฟีโนบาร์บิทัลผลต่อปริมาณของบิลิรูบินในฟลูเมซินอลจะเด่นชัดน้อยกว่า แต่ผลจะคงอยู่นานกว่า 20-25 วันหลังจากหยุดรับประทาน นอกเหนือจากอาการแพ้แล้วยังไม่มีปฏิกิริยาข้างเคียงใด ๆ
- สารกระตุ้น Peristalsis (domperidone, metoclopramide) ยานี้ใช้เป็นยาลดความอ้วน ด้วยการกระตุ้นการเคลื่อนไหวของระบบทางเดินอาหารและการหลั่งน้ำดียาจะช่วยขจัดความผิดปกติของระบบย่อยอาหารที่ไม่พึงประสงค์ได้ดี
- เอนไซม์ย่อยอาหาร ยาช่วยบรรเทาอาการระบบทางเดินอาหารอย่างมีนัยสำคัญในช่วงที่กำเริบ
อาหารที่ดีต่อสุขภาพมีความสำคัญอย่างยิ่งยวดใน SF
มื้ออาหารควรเป็นประจำและบ่อยครั้งไม่มากนักโดยไม่ต้องหยุดพักนานและอย่างน้อย 4 ครั้งต่อวัน
อาหารนี้มีผลกระตุ้นการเคลื่อนไหวของกระเพาะอาหารและส่งเสริมการขนส่งอาหารอย่างรวดเร็วจากกระเพาะอาหารไปยังลำไส้และส่งผลดีต่อกระบวนการทางเดินน้ำดีและการทำงานของตับโดยทั่วไป
อาหารสำหรับกลุ่มอาการนี้ควรมีโปรตีนในปริมาณที่เพียงพอขนมหวานคาร์โบไฮเดรตผักและผลไม้ให้มากขึ้น ที่แนะนำคือกะหล่ำดอกและกะหล่ำบรัสเซลส์หัวบีทผักโขมบรอกโคลีเกรปฟรุตแอปเปิ้ล จำเป็นต้องกินธัญพืชที่อุดมด้วยไฟเบอร์ (บัควีทข้าวโอ๊ต ฯลฯ ) และควร จำกัด การบริโภคมันฝรั่ง เพื่อตอบสนองความต้องการโปรตีนที่สมบูรณ์อาหารประเภทปลารสอ่อนอาหารทะเลไข่ผลิตภัณฑ์จากนมจึงเหมาะสม ไม่แนะนำให้แยกเนื้อสัตว์ออกจากอาหารโดยเด็ดขาด แลกกาแฟเป็นชาจะดีกว่า
ไม่มีข้อ จำกัด ที่เข้มงวดเกี่ยวกับผลิตภัณฑ์เฉพาะใด ๆ อนุญาตให้กินทุกอย่าง แต่ในปริมาณที่พอเหมาะ
การรับประทานอาหารมังสวิรัติอย่างเคร่งครัดเป็นสิ่งที่ไม่สามารถยอมรับได้เนื่องจากจะไม่ให้กรดอะมิโนที่จำเป็นต่อตับซึ่งไม่สามารถทดแทนได้ ถั่วเหลืองในปริมาณมากยังส่งผลเสียต่อร่างกาย
สรุป
Gilbert's syndrome เป็นอาการเจ็บป่วยตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามพยาธิวิทยาไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเนื่องจากไม่เป็นภัยคุกคามต่อสุขภาพและไม่นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนหรือเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคตับ
อาการของโรคดีซ่านและอาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องมักเกิดขึ้นในช่วงสั้น ๆ และจะหายไปในที่สุด
ไม่มีเหตุผลสำหรับเงื่อนไขนี้ในการเปลี่ยนอาหารหรือการออกกำลังกาย แต่ควรใช้คำแนะนำเพื่อสุขภาพที่สมดุลและแนวทางการออกกำลังกาย
กลุ่มอาการของกิลเบิร์ตไม่มีอาการหรือมีอาการทางคลินิกเพียงเล็กน้อย ผู้เชี่ยวชาญหลายคนมองว่าไม่ใช่โรค แต่เป็นลักษณะทางสรีรวิทยาของร่างกาย
ในกรณีส่วนใหญ่อาการเพียงอย่างเดียวของกลุ่มอาการคือดีซ่านเล็กน้อย (การย้อมสีเหลืองของผิวหนังเยื่อเมือกตาขาว) ส่วนที่เหลือของอาการหายากมากและไม่รุนแรง
อาการทางระบบประสาทมีเพียงเล็กน้อย แต่อาจเป็น:
- เพิ่มความเหนื่อยล้าอ่อนเพลียเวียนศีรษะ
- นอนไม่หลับรบกวนการนอนหลับ
- ลดลงหรือขาดความอยากอาหาร
- รสขมในปาก
- การพ่นขมหลังรับประทานอาหาร
- อิจฉาริษยา;
- คลื่นไส้ไม่ค่อยอาเจียน
- ความผิดปกติของอุจจาระ - ท้องผูก (ไม่มีอุจจาระเป็นเวลาหลายวันหรือหลายสัปดาห์) หรือท้องร่วง (อุจจาระหลวมบ่อย)
- ท้องอืด;
- ความรู้สึกอิ่มในกระเพาะอาหาร
- รู้สึกไม่สบายและเจ็บปวดในภาวะ hypochondrium ด้านขวา ตามกฎแล้วพวกเขาน่าเบื่อดึง มักเกิดขึ้นหลังจากข้อผิดพลาดในการรับประทานอาหารเช่นหลังจากรับประทานอาหารที่มีไขมันหรือเผ็ด
- บางครั้งมีการเพิ่มขนาดของตับ
สาเหตุ
เหตุผล กลุ่มอาการนี้เป็นการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลง) ของยีนที่รับผิดชอบต่อเอนไซม์พิเศษ (สารที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญ) ของตับ - กลูคูโรนิลทรานสเฟอเรสซึ่งเกี่ยวข้องกับการแลกเปลี่ยนบิลิรูบิน (ผลิตภัณฑ์สลายฮีโมโกลบินซึ่งเป็นโปรตีนที่นำออกซิเจนไปยังเซลล์เม็ดเลือดแดง) ในสภาวะที่ขาดเอนไซม์นี้บิลิรูบินอิสระ (ทางอ้อม) จะไม่สามารถจับกับโมเลกุลของกรดกลูคูโรนิกในตับได้ซึ่งจะนำไปสู่การเพิ่มขึ้นของเลือด โรคนี้ถ่ายทอดในลักษณะเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่ามีโอกาส 50% ที่เด็กที่เป็นโรคกิลเบิร์ตในครอบครัวหากมีพ่อแม่อย่างน้อยหนึ่งคนป่วย
บิลิรูบินทางอ้อม (ไม่ผูกมัด, ไม่ได้เชื่อมต่อ, ฟรี) เป็นสารพิษ (มีพิษ) ต่อร่างกาย (ส่วนใหญ่สำหรับระบบประสาทส่วนกลาง) และการทำให้เป็นกลางทำได้โดยการเปลี่ยนเป็นบิลิรูบินที่ถูกผูกไว้ (โดยตรง) ในตับ หลังจะถูกขับออกจากร่างกายพร้อมกับน้ำดี
ปัจจัย กระตุ้นให้เกิดอาการกำเริบของโรคนี้:
- การเบี่ยงเบนจากอาหาร (การอดอาหารหรือในทางกลับกันการกินมากเกินไปการกินอาหารที่มีไขมัน);
- การใช้ยาบางชนิด (อะนาโบลิกสเตียรอยด์ (อะนาล็อกของฮอร์โมนเพศที่ใช้ในการรักษาโรคฮอร์โมนเช่นเดียวกับนักกีฬาเพื่อให้ได้ประสิทธิภาพการกีฬาสูงสุด) กลูโคคอร์ติคอยด์ (อะนาล็อกของฮอร์โมนเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไตยาต้านแบคทีเรียยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่ไทรอยด์))
- บริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์;
- ความเครียด;
- การผ่าตัดต่างๆการบาดเจ็บ
- โรคหวัดและโรคไวรัส (ตัวอย่างเช่นไข้หวัดใหญ่ (โรคไวรัสที่มีอุณหภูมิร่างกายสูงเป็นเวลานานกว่า 3 วันอาการไอรุนแรงและความอ่อนแอทั่วไปมาก), ARVI (การติดเชื้อไวรัสทางเดินหายใจเฉียบพลัน - มีอาการไอน้ำมูกไหลอุณหภูมิร่างกายสูงและโดยทั่วไป วิงเวียน), ไวรัสตับอักเสบ (การอักเสบของตับที่เกิดจากไวรัสตับอักเสบ A, B, C, D, E))
การรักษา Gilbert's syndrome
ผู้ป่วยกิลเบิร์ตดาวน์ซินโดรมไม่จำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ
- ตารางที่ 5.
- อนุญาต: ผลไม้แช่อิ่ม, ชาอ่อน, ขนมปังข้าวสาลี, คอทเทจชีสไขมันต่ำ, ซุปที่มีน้ำซุปผัก, เนื้อไม่ติดมัน, ไก่, ซีเรียลทอดกรอบ, ผลไม้ที่ไม่เป็นกรด
- สิ่งต้องห้าม: ขนมอบสดเบคอนสีน้ำตาลผักโขมเนื้อไขมันปลาที่มีไขมันมัสตาร์ดพริกไทยไอศกรีมกาแฟดำแอลกอฮอล์
- การปฏิบัติตามระบบการปกครอง (หมายถึงการยกเว้นการออกแรงทางกายภาพอย่างหนักการใช้ยาบางชนิด: ยาปฏิชีวนะยากันชักสเตียรอยด์อะนาโบลิก - อะนาล็อกของฮอร์โมนเพศที่ใช้ในการรักษาโรคฮอร์โมนเช่นเดียวกับนักกีฬาเพื่อให้ได้ประสิทธิภาพการกีฬาสูงสุด)
- การปฏิเสธที่จะดื่มแอลกอฮอล์สูบบุหรี่ - บิลิรูบิน (ผลิตภัณฑ์สลายเม็ดเลือดแดง) จะยังคงเป็นปกติโดยไม่ก่อให้เกิดอาการของโรค
- การเตรียมยากลุ่ม barbiturates - ยากันชัก: ผลต่อการลดระดับบิลิรูบินในเลือดได้รับการพิสูจน์แล้ว
- ยา Choleretic
- Hepatoprotectors (ตัวแทนที่ปกป้องเซลล์ตับจากอันตราย)
- ยาที่ทำให้การทำงานของถุงน้ำดีและท่อเป็นปกติเพื่อป้องกันการเกิดนิ่ว (การก่อตัวของนิ่วในถุงน้ำดี) และถุงน้ำดีอักเสบ (การก่อตัวของนิ่วในถุงน้ำดี)
- Enterosorbents (ยาเพื่อเพิ่มการขับบิลิรูบินออกจากลำไส้)
- การส่องไฟเป็นการทำลายบิลิรูบินที่ติดอยู่ในเนื้อเยื่อโดยการสัมผัสกับแสงซึ่งโดยปกติจะเป็นหลอดสีน้ำเงิน การป้องกันดวงตาเป็นสิ่งสำคัญเพื่อป้องกันการไหม้
- สำหรับความผิดปกติของอาการป่วย (คลื่นไส้อาเจียนท้องอืด) ใช้ยาแก้แพ้เอนไซม์ย่อยอาหาร (เพื่อช่วยในการย่อยอาหาร)
ภาวะแทรกซ้อนและผลกระทบ
โดยทั่วไปโรคจะดำเนินไปในทางที่ดีโดยไม่ก่อให้เกิดความไม่สะดวกและความวิตกกังวลที่ไม่จำเป็น แต่ด้วยการไม่ปฏิบัติตามอาหารการกินยาหรือการใช้ยาเกินขนาดอย่างรุนแรงจนทำให้อาการกำเริบของโรคอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนบางอย่างได้
- โรคตับอักเสบเรื้อรัง (การอักเสบเรื้อรังของตับอย่างต่อเนื่อง)
- โรคนิ่วในถุงน้ำดีเป็นโรคที่มีลักษณะของถุงน้ำดี (การก่อตัวของนิ่วในถุงน้ำดี) และ / หรือ choledocholithiasis (การก่อตัวของนิ่วในท่อน้ำดี) ซึ่งอาจเกิดขึ้นพร้อมกับอาการจุกเสียดในตับ (ปวดท้องแบบเฉียบพลันและเป็นตะคริว)
การป้องกันโรค Gilbert's
- ไม่มีการป้องกันโรคที่เฉพาะเจาะจงเนื่องจากโรคนี้ถูกกำหนดโดยพันธุกรรม (ถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก)
- การลดหรือกำจัดอิทธิพลของปัจจัยในครัวเรือนที่เป็นอันตรายยาที่เป็นพิษ (เป็นพิษ) ต่อตับ
- อาหารที่มีเหตุผลและสมดุล (การรับประทานอาหารที่มีไฟเบอร์ (ผักผลไม้ธัญพืช) หลีกเลี่ยงอาหารที่ร้อนรมควันของทอดและกระป๋อง)
- การออกกำลังกายในระดับปานกลางวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี
- การกำจัดการบริโภคแอลกอฮอล์
- การปฏิเสธจากนิสัยที่ไม่ดีการใช้สเตียรอยด์อะนาโบลิก (อะนาล็อกของฮอร์โมนเพศที่ใช้ในการรักษาโรคฮอร์โมนเช่นเดียวกับนักกีฬาเพื่อให้ได้ผลการเล่นกีฬาสูงสุด)
- การตรวจสุขภาพเป็นประจำ (การตรวจป้องกันประจำปี) การตรวจหาและการรักษาโรคที่อาจกระตุ้นให้อาการกำเริบของโรค:
- ตับอักเสบ (การอักเสบของตับ);
- โรคกระเพาะ (กระเพาะอาหารอักเสบ);
- แผลในกระเพาะอาหารและแผลในลำไส้เล็กส่วนต้น 12 (การก่อตัวของแผลและข้อบกพร่องของความลึกต่างๆในกระเพาะอาหารและลำไส้เล็กส่วนต้น 12);
- ตับอ่อนอักเสบ (การอักเสบของตับอ่อน);
- ถุงน้ำดีอักเสบ (การอักเสบของถุงน้ำดี) และอื่น ๆ