Ранний детский аутизм (РДА) - к сожалению, в современной медицине до сих пор нет четкого определения этого диагноза. Под это определение попадает не какое-то конкретное нарушение или патология развития головного мозга, а общий набор поведенческих симптомов и проявлений, основные из которых – снижение или отсутствие коммуникативных функций, изменения эмоционального фона, социальная дизадаптация, ограниченность интересов, набор стереотипных действий, избирательность. И в результате часто получается так, что понятия «аутизм», «ранний детский аутизм» и «расстройство аутистического спектра» используются как синонимы, что в принципе неверно.

Сразу оговоримся, что аутизм, как диагноз, может быть поставлен ребенку лишь в среднем школьном возрасте. До этого момента у ребенка может быть диагностирован только ранний детский аутизм, который, как правильно, проявляется в возрасте до 3 лет.

Крайне важно провести разделительную черту между понятиями «расстройство аутистического спектра» и «ранний детский аутизм» . Важно это потому, что отсутствие четкой дифференциации между РАС и РДА приводит к тому, что многим детям не удается оказать результативную помощь. Так как от правильной постановки диагноза зависит маршрут лечения и коррекции ребенка.

Ранний детский аутизм (РДА).

Под этим диагнозом понимается отклонение в психическом развитии, которое проявляется целым спектом нарушений, связанных с трудностями выстраивания отношений с окружающим миром.

За последние несколько лет количество детей с РДА значительно возросло. Согласно открытым данным, частота РДА составляет примерно 2-4 случая на 10.000. Заключения о причинах возникновения данного заболевания до сих пор достаточно противоречивы. Происхождение РДА связывают со сложными биологическими факторами, такими как генетические дефекты (от 2 до 3% аутистов имеют в анамнезе наследственный фактор) или перинатальное органическое поражение центральной нервной системы ребенка. В зону риска прежде всего попадают беременные женщины на ранних сроках, на организм которых могут оказывать негативные действия различные факторы, такие как: некоторые компоненты продуктов питания, алкоголь, никотин и наркотики, лекарственные препараты, внутриутробные инфекции, стрессы, загрязненность внешней среды, а также, согласно некоторым данным, электромагнитное поле мегаполисов.

Для постановки точного диагноза и, как следствие, подбора правильных коррекционных программ требуются консультации сразу нескольких врачей – в первую очередь, психиатра и невролога. Не менее важная роль в диагностике отводится клиническому психологу (нейропсихилогу, патопсихологу) – квалифицированному специалисту в области медицинской (клинической) психологии. Это специалист, в компетенцию которого входит исследование высших психических функций ребенка и его эмоциональной сферы. Клинический психолог обладает широким диагностическим инструментарием, с помощью которого он может выделить области памяти, внимания, мышления и коммуникации, требующие коррекции. В диагностическом обследовании обязательно должен принимать участие логопед-дефектолог для моделирования комплекса дальнейшей коррекционной работы. Так как запуск речи у ребенка с аутистическими чертами – это очень важная задача. Ведь именно речь является основой коммуникации и связи ребенка с окружающим миром.

Что дальше?

Только безошибочно поставленный диагноз позволяет подобрать правильные методы коррекции речевых и поведенческих нарушений. В обоих случаях они будут принципиально разными. И понимать это чрезвычайно важно.

Ранний детский аутизм крайне сложно компенсировать, и, как правило, детей с таким нарушением обучают социальной адаптации, как то: навыки самообслуживания, навыки вербального (максимум), а скорее всего невербального взаимодействия с окружающим миром. Это может быть развитие кинестетических навыков (умение воспринимать свое тело, направление движений, пространство), дающих ребенку невербальное понимание, какие именно сообщения посылает ему окружающий мир.

Зачастую для аутичных детей единственным способом общения и самовыражения становятся специальные карточки с картинками PECS, с помощью которых они могут сообщать о своих желаниях и намерениях. Достаточно эффективной альтернативой общения с помощью карточек ПЕКС может оказаться общение с помощью письма. Такие дети, как правило, очень хорошо понимают буквы и вполне в состоянии обучиться письму (печатанию). В нашей практике были потрясающие результаты при использовании такой формы обучения. Во многих случаях способ общения через письмо удается перевести (трансформировать) в вербальную, продуцированную речь.

Во многих случаях коррекции поведенческих нарушений при раннем детском аутизме эффективно работает применение поведенческой терапии АВА (applied behavior analysis).

Разумеется, необходимо применение медикаментозной терапии. В тех случаях, когда она подобрана правильно, она дает быструю положительную динамику.

Одной из самых эффективных на сегодняшний день методик является транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС) . Это инновационная методика, широко применяемая в реабилитации на Западе, позволяет с помощью кратковременных магнитных импульсов активировать нервные клетки в пострадавших участках мозга и «заставить их работать». Этот метод безболезненный, неинвазивный и практически не имеющий противопоказаний. С помощью ТМС стало возможным всего за 10-12 сеансов повлиять на восприятие ребенком окружающего мира.

Что касается расстройства аутистического спектра, то здесь компенсаторные возможности существенно шире. В сравнении с ранним детским аутизмом РАС гораздо проще поддается коррекции, и прогноз наступления существенных положительных изменений более благоприятный. С одной стороны, работа с РАС предполагает использование многих методик, что были описаны выше. При этом одной из самых больших ошибок является бездумное копирование этих методик (опять же в случае отсутствия правильно поставленного диагноза: РАС или РДА). В частности, речь идет о переводе ребенка с аутистичными чертами на карточки PECS. Реальность, к сожалению, такова, что в 80% случаев такой ребенок в дальнейшем уже не возвращается в вербальную коммуникацию. Таким образом, карточки PECS целесообразно начинать применять лишь с того возраста, когда перепробованы все варианты, и наступило понимание, что научить ребенка вербальной коммуникации другими методами невозможно.

Одним из важнейших моментов в коррекционной работе является междисциплинарный подход. Работа с такими детьми предполагает совместное взаимодействие сразу нескольких специалистов. И тут очень важно понимать, что разобщенный, не целостный подход чреват тем, что каждый врач в отдельности начинает работать над проблемой с ракурса только своей специализации, что сильно снижает результат и может вообще привести к его отсутствию. Идеальным решением является применение комплексной программы для коррекции речевых и поведенческих нарушений «Нейроабилитация», которую курирует специалист, обладающий сразу несколькими квалификациями (нейропсихолог, патопсихолог, клинический психолог, дефектолог). От первой консультации и до конечного результата руководитель программы полностью контролирует взаимодействие медикаментозной терапии и коррекционных мероприятий, проводимых всеми специалистами.

В заключении важно сказать, что самой большой ошибкой в коррекционной работе может стать упущенное время. При первых же проявлениях вышеназванных признаков имеет смысл как можно раньше обратиться за консультацией к опытному неврологу. А в случае подтверждения диагноза РДА или РАС сразу же начинать заниматься коррекцией. Вам потребуется много времени и ресурсов, но результат того стоит.

Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз - «расстройство аутистического спектра ». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.

Генеральный спонсор конкурса - компания «Диаэм» : крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр .

«Книжный» спонсор конкурса - «Альпина нон-фикшн »

Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор ,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»

У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства . Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?

Расстройство аутистического спектра (РАС ) - это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) , и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей . В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей . РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек . На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами , (рис. 1).

До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders , DSM ) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз - «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера .

Симптомы

Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) .

Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.

История заболевания

Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера . Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность , .

В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития .

Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время .

Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга . В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) , . В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи .

В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) . Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС . Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм .

Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием .

Причины РАС

Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.

Генетика

Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой . В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность - наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов . Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше .

Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее . Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies , GWAS ) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism , SNP ) и вариации числа копий генов (copy number variation , CNV ) . При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС (de novo мутации, или вариации - это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев . Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом , но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали , что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV . Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома , то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) , .

Нейробиологические факторы

Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:

Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети .

Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС , в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) .

Другие причины

Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены , однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.

Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС .

Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей .

Диагностика

Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.

Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.

Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС .

В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло .

Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению .

Лечение

Лечение, используемое в 60-х и 70-х годах, состояло из приема ЛСД, применения электрического тока и жесткого контроля поведения больного, которое часто включало боль и наказания. Только в 80-х и 90-х годах врачи начали внедрять более современные методы лечения детей с аутизмом, такие как поведенческая терапия с упором на положительное подкрепление и обучение под постоянным контролем .

Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол ), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты . Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз .

Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию .

Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.

Литература

1. «Если неизвестно количество людей с РАС - игнорировать аутизм слишком просто» . (2017). «Выход» ;
2. American Psychiatric Association Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders — American Psychiatric Association, 2013;
3. Jon Baio, Lisa Wiggins, Deborah L. Christensen, Matthew J Maenner, Julie Daniels, et. al.. (2018). Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2014 . MMWR Surveill. Summ. . 67 , 1-23;
4. Baio J. (2012). Prevalence of autism spectrum disorders - Autism and developmental disabilities monitoring network, 14 Sites, United States, 2008 . MMWR . 61 , 1–19;
5. Hristo Y. Ivanov, Vili K. Stoyanova, Nikolay T. Popov, Tihomir I. Vachev. (2015). Autism Spectrum Disorder - A Complex Genetic Disorder . Folia Medica . 57 , 19-28;
6. Симашкова Н.В. и Макушкин Е.В. (2015). Расстройства аутистического спектра: диагностика, лечение, наблюдение . Российское общество психиатров ;
7. Lisa Campisi, Nazish Imran, Ahsan Nazeer, Norbert Skokauskas, Muhammad Waqar Azeem. (2018). Autism spectrum disorder . British Medical Bulletin . 127 , 91-100;
8. Mandal A. (2018). Autism history . News-Medical.Net ;
9. Ames C. (2018). What is the history of autism spectrum disorder? Harkla ;
10. The history of autism . (2014). Parents ;
11. Мир до и после изобретения вакцин ;
12. Duffy B. (2018). . The Conversation ;
13. Olson S. (2014). History of autism and vaccines: how one man unraveled the world’s faith In vaccinations . Medical Daily ;
14. Suniti Chakrabarti, Eric Fombonne. (2005). Pervasive Developmental Disorders in Preschool Children: Confirmation of High Prevalence . AJP . 162 , 1133-1141;
15. A. Bailey, A. Le Couteur, I. Gottesman, P. Bolton, E. Simonoff, et. al.. (1995). Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study . Psychol. Med. . 25 , 63;
16. S. Ozonoff, G. S. Young, A. Carter, D. Messinger, N. Yirmiya, et. al.. (2011). Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study . PEDIATRICS ;
17. Stephan J. Sanders, Xin He, A. Jeremy Willsey, A. Gulhan Ercan-Sencicek, Kaitlin E. Samocha, et. al.. (2015). Insights into Autism Spectrum Disorder Genomic Architecture and Biology from 71 Risk Loci . Neuron . 87 , 1215-1233;
18. Lauren A. Weiss, Dan E. Arking, Mark J. Daly, Aravinda Chakravarti, Dan E. Arking, et. al.. (2009). A genome-wide linkage and association scan reveals novel loci for autism . Nature . 461 , 802-808;
19. Anne B Arnett, Sandy Trinh, Raphael A Bernier. (2019). The state of research on the genetics of autism spectrum disorder: methodological, clinical and conceptual progress . Current Opinion in Psychology . 27 , 1-5;
20. Ivan Iossifov, Brian J. O’Roak, Stephan J. Sanders, Michael Ronemus, Niklas Krumm, et. al.. (2014). The contribution of de novo coding mutations to autism spectrum disorder . Nature . 515 , 216-221;
21. Dan Levy, Michael Ronemus, Boris Yamrom, Yoon-ha Lee, Anthony Leotta, et. al.. (2011). Rare De Novo and Transmitted Copy-Number Variation in Autistic Spectrum Disorders . Neuron . 70 , 886-897;
22. Itaru Kushima, Branko Aleksic, Masahiro Nakatochi, Teppei Shimamura, Takashi Okada, et. al.. (2018). Comparative Analyses of Copy-Number Variation in Autism Spectrum Disorder and Schizophrenia Reveal Etiological Overlap and Biological Insights . Cell Reports . 24 , 2838-2856;
23. Tychele N. Turner, Fereydoun Hormozdiari, Michael H. Duyzend, Sarah A. McClymont, Paul W. Hook, et. al.. (2016). Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA . The American Journal of Human Genetics . 98 , 58-74;
24. Ryan K C Yuen, Daniele Merico, Matt Bookman, Jennifer L Howe, Bhooma Thiruvahindrapuram, et. al.. (2017). . Nat Neurosci . 20 , 602-611;
25. Autism . American Speech-Language-Hearing Association ;
26. Fred R. Volkmar, Catherine Lord, Anthony Bailey, Robert T. Schultz, Ami Klin. (2004). Autism and pervasive developmental disorders . J Child Psychol & Psychiat . 45 , 135-170;
27. Guihu Zhao, Kirwan Walsh, Jun Long, Weihua Gui, Kristina Denisova. (2018). Reduced structural complexity of the right cerebellar cortex in male children with autism spectrum disorder . PLoS ONE . 13 , e0196964;
28. Ruth A. Carper, Eric Courchesne. (2005). Localized enlargement of the frontal cortex in early autism . Biological Psychiatry . 57 , 126-133;
29. R. Bernier, G. Dawson, S. Webb, M. Murias. (2007). EEG mu rhythm and imitation impairments in individuals with autism spectrum disorder . Brain and Cognition . 64 , 228-237;
30. Guifeng Xu, Linda G. Snetselaar, Jin Jing, Buyun Liu, Lane Strathearn, Wei Bao. (2018). Association of Food Allergy and Other Allergic Conditions With Autism Spectrum Disorder in Children . JAMA Network Open . 1 , e180279;
31. Nathanael J Yates, Dijana Tesic, Kirk W Feindel, Jeremy T Smith, Michael W Clarke, et. al.. (2018). Vitamin D is crucial for maternal care and offspring social behaviour in rats . Journal of Endocrinology . 237 , 73-85;
32. Johnathan R. Nuttall. (2017). The plausibility of maternal toxicant exposure and nutritional status as contributing factors to the risk of autism spectrum disorders . Nutritional Neuroscience . 20 , 209-218;
33. Alan S. Brown, Keely Cheslack-Postava, Panu Rantakokko, Hannu Kiviranta, Susanna Hinkka-Yli-Salomäki, et. al.. (2018). Association of Maternal Insecticide Levels With Autism in Offspring From a National Birth Cohort . AJP . 175 , 1094-1101;
34. Alan M. Smith, Joseph J. King, Paul R. West, Michael A. Ludwig, Elizabeth L.R. Donley, et. al.. (2018). Amino Acid Dysregulation Metabotypes: Potential Biomarkers for Diagnosis and Individualized Treatment for Subtypes of Autism Spectrum Disorder . Biological Psychiatry ;
35. Steven D. Hicks, Richard Uhlig, Parisa Afshari, Jeremy Williams, Maria Chroneos, et. al.. (2018). Oral microbiome activity in children with autism spectrum disorder . Autism Research . 11 , 1286-1299;
36. John P. Hegarty, Dylan J. Weber, Carmen M. Cirstea, David Q. Beversdorf. (2018). Cerebro-Cerebellar Functional Connectivity is Associated with Cerebellar Excitation–Inhibition Balance in Autism Spectrum Disorder . J Autism Dev Disord . 48 , 3460-3473;
37. Legg T.J. (2018). Autism treatment guide . Healthline ;
38. DeFilippis M. and Wagner K.D. (2016). Treatment of autism spectrum disorder in children and adolescents . Psychopharmacology Bulletin . 46 , 18–41;
39. Martien J. Kas, Jeffrey C. Glennon, Jan Buitelaar, Elodie Ey, Barbara Biemans, et. al.. (2014). Assessing behavioural and cognitive domains of autism spectrum disorders in rodents: current status and future perspectives . Psychopharmacology . 231 , 1125-1146.

Аутизм - диагноз, появившийся относительно недавно. Еще в конце прошлого века врачи, сталкиваясь с проявлениями аутизма, ошибочно ставили диагноз «шизофрения». Неправильно назначенное лечение приводило к необратимым последствиям. На сегодняшний день специалистами проводится большое количество исследований данного заболевания, однако природа его до конца неясна.

Картина аутизма больше проявляется в детском возрасте, нежели во взрослом, и ведет к нарушению интеграции ребенка в социум, изолируя его от окружающего мира.

• Показать всё

  Что такое аутизм

  Под аутизмом психологи понимают нарушения развития, в течение которого основную роль играют расстройство эмоциональной сферы и коммуникативных способностей. Это расстройство развития, при котором отмечается максимальный дефицит эмоций и сферы общения. Малыш или взрослый, страдающий аутизмом, не испытывает потребности получать ответа от внешнего мира. Его жесты, речь и эмоции не наполнены смыслом в привычном для окружающих социальном плане.

  Симптомы и лечение аутизма у пациентов любого возраста зависят от формы заболевания. В понимании природы заболевания нет единого мнения: одни ученые считают, что аутизм – наследуемая патология, другие же полагают приобретенную природу заболевания основной причиной развития аутизма.

  Дословный перевод слова «аутизм» - внутри себя.

  Причины развития синдрома

  Ученые различных областей не могут прийти к общему мнению относительно причин возникновения заболевания. Дети, страдающие данным расстройством, как правило, хорошо развиты физически и не имеют никаких внешне различимых отклонений.

  По одной из версий, заболевание возникает вследствие нарушения развития головного мозга.

  У матерей детей-аутистов также не наблюдается никаких серьезных нарушений, их беременность протекает без особенностей. Считается, что определенную роль в развитии патологии играют следующие факторы:

  • детский церебральный паралич (ДЦП);
  • инфицирование матери вирусом краснухи в период беременности;
  • нарушение жирового обмена и др.

  Многие инфекционные заболевания способны негативно влиять на развитие головного мозга и являться своеобразными «триггерными» факторами, запускающими течение заболевания. До недавнего времени ведущей теорией этиологии аутизма являлась генетическая. Считалось, что существует ген, участок которого кодирует данное расстройство. Однако сейчас принято считать, что аутизм – полиэтиологическое заболевание с неясными причинами и механизмом возникновения.

  

  Симптомы

  У детей аутизм характеризуется определенной клинической картиной. Аутизм раннего детского возраста – состояние, возникающее в первые три года жизни.

  Первые симптомы аутизма способны возникнуть в первые 2-3 года жизни малыша. В зависимости от степени тяжести заболевания, интенсивность симптомов различна.

  Аутизм – сложное для диагностики заболевание, поэтому ставить данный диагноз вправе только квалифицированный врач-психиатр. Однако существуют определенные симптомы, позволяющие родителям предположить, что их ребенок страдает аутизмом.

  Для данного синдрома характерно четыре основных признака, которые проявляются с различной интенсивностью у разных детей:

  Симптом	Описание
  Нарушение социального взаимодействия
  Эмоциональная составляющая	Эмоции, жесты и мимика малыша не соответствуют текущей ситуации: ребенок не улыбается и не смеется, когда кто-то пытается с ним играть, веселить его и пр. В то же самое время смех может возникнуть без воздействия извне какого-либо раздражителя. Лицо аутиста похоже на маску, на которой время от времени возникают какие-либо гримасы. Также аутист не способен к пониманию эмоций окружающих людей. Здоровые дети, взглянув на человека, могут понять его настроение: радостное, расстроенное и пр.
  Обособление от людей	Малыш не участвует в играх с ровесниками, стремясь к погружению в собственный недостижимый ни для кого мир. Дети постарше склонны к одиночеству и не обращают внимания на окружающих, воспринимая их как неодушевленные предметы
  Отсутствие понимания ролей	Дети-аутисты испытывают проблемы в играх, где необходимо принимать ту или иную роль (казаки-разбойники, дочки-матери и пр.). Такие дети могут не воспринимать игрушки как предметы, что-либо олицетворяющие, имеющие какую-либо функцию. Например, взяв в руки игрушечную машинку, аутист часами крутит отдельное колесо, а не катает машинку по полу, как это делают здоровые дети
  Ребенок-аутист неадекватно реагирует на контакт с родителями	Некоторое время назад было принято считать, что аутисты не понимают, чем их родители отличаются от незнакомых людей. Это предположение опровергнуто: находясь в компании собственных родителей, дети меньше зацикливаются на выполнении того или иного действия. Дети младшего возраста проявляют беспокойство, оставаясь одни, хотя попыток найти или вернуть родителей аутист не предпринимает
  Нарушение коммуникации	Проявляется задержкой появления речи или ее полным отсутствием. В случае тяжелой формы течения заболевания ребенок не способен владеть речью. Для общения и обозначения собственных потребностей он использует односложные слова: есть, спать и т. д. Речь аутистов чаще бессвязна, не имеет направленности к окружающим людям. Аутист часто повторяет одну и ту же не имеющую смысла фразу. Часто, говоря о себе, аутисты используют местоимения «он», «она», то есть делают это в третьем лице. Отвечая на поставленный вопрос, дети повторяют вопрос либо его часть. Если назвать ребенка-аутиста по имени, велик шанс, что он не откликнется. Также такие дети испытывают трудности с приданием предложению правильной интонации, разговаривают слишком громко или напротив – слишком тихо. При общении они не смотрят в глаза
  Отсутствие интереса к окружающему миру	В детском возрасте аутисты не испытывают интереса к окружающему миру, не задают родителям вопросов об его устройстве
  Стереотипное поведение
  Зацикливание	В течение длительного времени ребенок, не отвлекаясь на внешние раздражители, выполняет однотипные действия: сортирует игрушки по цветам, строит башню из кубиков и т. д.
  Ритуальность действий	Характеризуется тем, что дети-аутисты чувствуют себя комфортно только в случае нахождения в привычной для них окружающей обстановке. Малейшие перемены в привычном течении вещей (небольшая перестановка в их комнате, изменение в рационе и пр.) пугают их, заставляя уйти в себя, либо провоцируют агрессивное поведение. Для аутистичного поведения характерно выполнение определенных навязчивых действий (хлопания в ладоши, щелкания пальцами и др.) в непривычной обстановке
  Страх и агрессия	В непривычной для ребенка ситуации он способен впадать в приступы агрессии либо «уходить в себя», не реагируя на происходящее
  Ранние симптомы аутизма	Признаки аутизма возникают достаточно рано. В первые месяцы своей жизни дети-аутисты малоподвижны, проявляют неадекватную реакцию на раздражители извне, обладают скудной мимикой

  Причина возникновения данного синдрома до конца не изучена. В каждом конкретном случае проявления заболевания, несмотря на общие закономерности, протекают сугубо индивидуально. При появлении подозрений относительно поведения ребенка родителям следует незамедлительно обратиться к специалистам, изучающим данный вопрос.

  

  Развитие интеллекта у детей-аутистов

  В развитии интеллекта ребенка возникают так называемые аутичные черты. У детей-аутистов имеет место умственная отсталость незначительной или легкой степени. При развитии глубокой умственной отсталости дети теряют способность к обучению. В том случае, если имеет место легкая форма аутизма, интеллектуальное развитие может быть либо нарушено незначительно, либо не нарушено вовсе.

  Особенность течения аутизма – избирательность интеллекта. Такие дети нередко демонстрируют успехи в различных областях: математика, физика, химия, творческие предметы. Такое явление получило название синдрома саванта, или савантизма. При савантизме аутист чрезвычайно одарен в определенной области: обладает фотографической памятью или способен умножать в уме многозначные числа, но в ряде других дисциплин заметно отстает.

  Существует предположение, что целый ряд знаменитостей в той или иной мере обладали аутистичными чертами, среди них Альберт Эйнштейн, Вуди Аллен, Энди Уорхол, Леонардо да Винчи и многие другие.

  Синдром Аспергера

  • отсутствие интеллектуальных нарушений или, напротив, высокий уровень интеллекта;
  • речевые навыки без аномалий;
  • ребенок испытывает трудности с определением интонации предложений и громкостью их воспроизведения;
  • зацикленность на выполнении какого-либо действия;
  • незначительное нарушение координации движений, проявляющееся в виде неуклюжей ходьбы, бега, принятия необычных поз, неуместных в данной обстановке, и др.;
  • эгоцентричность.
  
  

  Дети с таким диагнозом живут без фактических ограничений: они учатся в обычных и даже престижных учебных учреждениях, создают семьи и т. д. Следует понимать, что их нормальная интеграция в социум происходит только благодаря грамотному подходу к особенностям их характера, заботе и любви со стороны родителей.

  Синдром Ретта

  Это тяжелый неврологический недуг, являющийся причиной тяжелой умственной отсталости. Заболевание является генетическим. Ген, кодирующий возникновение нарушений, локализуется в X-хромосоме, что означает возникновение патологии только у девочек. В силу того, что генотип мальчиков содержит только одну X-хромосому, они не способны прожить до собственного появления на свет и погибают в материнской утробе. Заболевание является достаточно редким – его частота составляет 1:10000 среди новорожденных. Клиническая картина синдрома Ретта включает в себя:

  • тяжелую степень аутизма, способствующую полной изоляции ребенка от окружающего его мира;
  • малыш развивается нормально только в течение первых полутора лет, после чего наблюдаются нарушения развития головного мозга, черепная коробка меньшего размера по сравнению с нормальными показателями;
  • невозможность овладевания целенаправленными движениями конечностей и приобретением каких-либо навыков;
  • речь затруднена либо пропадает (мутизм);
  • наблюдается нарушение нормальной двигательной активности.

  При диагностировании данного заболевания прогноз неблагоприятен, так как методы лечения и реабилитации малоэффективны.

  Как аутичный ребенок воспринимает мир

  Клиническая картина аутизма характеризуется определенными признаками, одним из которых принято считать неспособность ребенка-аутиста к образному мышлению. Такие дети не в состоянии воспринимать человека как сложное, целостное образование, включая все его черты и индивидуальные особенности.

  Ребенок-аутист практически не отличает неодушевленные предметы от одушевленных. Внешние раздражители – яркий свет, громкая музыка, прикосновения – способны заставлять чувствовать таких детей сильный дискомфорт, вплоть до возникновения у них агрессивного поведения. При этом ребенок замыкается в себе, стремясь полностью изолироваться от всего, что его окружает.

  Как вести себя родителям здоровых детей

  Родителям, не имеющим представления об аутизме, следует понимать, что такие дети могут встречаться среди сверстников их детей. В случае если кто-либо из них неадекватно отреагировал на прикосновение, громкую музыку или вспышку яркого света, можно заподозрить как аутизм, так и другое психическое нарушение. Необходимо спокойно оценить ситуацию, ни в коем случае не осуждать их родителей:

  • Лучше всего подбодрить их, попытаться предложить помощь. Возможно, в данный момент им это необходимо.
  • Не следует ругать ребенка или осуждать его родителей, полагая, что это проявление избалованности.
  • Нужно реагировать на все спокойно, не привлекая внимание окружающих к данному инциденту.
  • При возникновении подозрений на наличие психических отклонений следует ненавязчиво спрятать все опасные колюще-режущие предметы.

  Диагностика

  При беглом взгляде довольно трудно определить проявления аутизма у новорожденных детей. Чем раньше диагностируется заболевание, тем выше успех в реабилитации таких детей и их интеграции в социум.

  Чаще остальных странное поведение детей замечают их собственные родители, особенно, если у них уже есть дети.

  Специалисты из области психологии, педагогики и психиатрии несколько десятков лет работают над теми или иными способами ранней диагностики аутизма у новорожденных детей.

  Диагностический метод	Описание
  Тестовые методики
  Специализированные опросники	При возникновении подозрений на наличие расстройств аутистического спектра детей младшего возраста, помимо сбора анамнеза у их родителей, применяются следующие тесты: шкала наблюдения для диагностики аутизма (ADOS); тест для диагностики аутизма (ADI-R); шкала рейтинга детского аутизма (CARS); поведенческий тест для диагностики аутизма (ABC); контрольный список оценок показателей аутизма (ATEC); опросник по аутизму у маленьких детей (CHAT)
  Оценка речевых способностей	Опытный логопед оценивает коммуникативные способности ребенка, определяет наличие или отсутствие признаков аутизма
  Когнитивные тесты	При подозрении на аутизм ребенку и его родителям предлагается пройти IQ-тест или аналогичное исследование интеллектуального развития
  Оценка адаптивной способности	Психолог задает ребенку определенные задачи, решение которых связано со способностью к взаимодействию с окружающим миром, адаптации к той или иной ситуации, встречающихся в повседневной жизни. Аутисту предлагают описать ту или иную последовательность действий (одевание, прием пищи и др.)
  Оценка сенсорно-двигательной системы	Дисфункция сенсорной сферы (сферы ощущений) нередко сопровождает аутизм. Специалистом проводится диагностика мелкой и крупной моторики, зрения, обоняния и слуха малыша
  Инструментальные методы
  Ультразвуковое исследование (УЗИ) головного мозга	Проводится с целью исключения повреждения структур головного мозга
  Компьютерная (КТ) и магнитно-резонансная (МРТ) томография	Методы основаны на получении послойного изображения исследуемых структур. Назначаются, чтобы исключить наличие органического компонента в этиологии заболевания Пунктиром и маркером обозначено новообразование в головном мозге, способное вызвать схожую с аутизмом клиническую картину
  Электроэнцефалография (ЭЭГ)	Иногда аутизм сопровождается приступами эпилепсии. С целью определения эпилептического очага в головном мозге проводится данное исследование

  Лечение

  
  

  На сегодняшний день лечения заболевания не существует. Несмотря на это, есть возможность реабилитации таких детей с помощью регулярных занятий и созданий благоприятной психоэмоциональной обстановки.

  Педагогические методы требуют огромных усилий как от родителей и их детей, так и от специалистов. Правильно составленный план помощи способен включить ребенка в нормальную социальную жизнь.

  Общие закономерности воспитания ребенка-аутиста:

  1. 1. Важно понимать, что аутизм – не приговор. Поэтому необходимо привить малышу минимальный набор социальных навыков, предварительно установив с ним дружественный контакт.
  2. 2. Снизить до минимума негативные явления в поведении: «уходы в себя», агрессию, страхи и др.
  3. 3. Учить понимать и олицетворять социальные роли.
  4. 4. Обучать общению с ровесниками.

  Метод лечения	Описание
  Поведенческая терапия	Проводится с целью наблюдения и анализирования поведения аутиста в той или иной ситуации. После того как привычные действия детей изучены, специалист подбирает определенный набор мотивирующих факторов. Для одних таким стимулом является любимая еда, для других – музыкальная композиция. При помощи поощрения подкрепляется социально приемлемое поведение, когда это становится необходимым. При многолетней терапии между родителями и их чадом возникает своеобразный контакт, приобретенные умения закрепляются, а проявления аутистического поведения несколько стихают
  Логопедическая терапия	Назначается в случае наличия у малыша трудностей с функцией речеобразования – важнейшей функцией, определяющей коммуникативную способность человека
  Прививание умений самостоятельного обслуживания и интеграции в социум	Так как дети-аутисты в большинстве своем не обладают способностью играть, самостоятельно принимать пищу, поддерживать личную гигиену, психолог проводит специальные упражнения, призванные помочь ребенку придерживаться определенного порядка выполнения каких-либо действий
  Медикаментозное лечение	Допустимо в том случае, когда агрессивное поведение пациента становится угрозой как для него самого, так и для окружающих людей. Лечащий врач строго индивидуально определяет тип препарата и его дозировку в соответствии с показаниями и противопоказаниями к применению каких-либо лекарственных средств, возрастом и полом малыша, наличия или отсутствия хронических системных заболеваний, ожидаемого терапевтического эффекта

Приветствую вас, дорогие коллеги и посетители моего блога, с вами Татьяна Сухих! Во и пролетели новогодние праздники, и давно уже пора взяться за серьезные темы, которые будут полезны воспитателям, работающим или планирующим работать с детьми, у которых поставлен диагноз РАС. Сегодня попробую вкратце дать описание этой болезни, чтобы вы имели представление о ее особенностях и о важности кропотливой работы с воспитанниками с таким диагнозом.

Предлагаю вашему вниманию первую статью по тематике расстройств аутического спектра (РАС) у детей. Именно такая расшифровка диагноза РАС. Впереди еще целая серия статей, включая воспитание детей с подобным диагнозом в ДОУ, их сопровождение, обучение, развитие, а также образовательные программы.

Расстройства аутического спектра подразумевают нарушения развития центральной нервной системы, причем, диагноз имеет достаточно заметные проявления уже в раннем возрасте, поэтому его постановка не составляет труда. Причины заболевания пока не выяснены, поэтому невозможно с точностью сказать, что привело к его развитию.

По предположениям ученых природа подобных расстройств может скрываться в генетических особенностях, а также возникнуть вследствие неблагоприятных факторов, которые влияли на ребенка во время беременности матери.

Часто признаки заболевания можно выявить еще до возраста 1 года, но не всегда они могут на 100% свидетельствовать о заболевании РАС. Однако уже после года при наблюдении определенных симптомов родители должны насторожиться: отсутствие контакта с людьми, боязнь шумных электроприборов, проблемы со сном, нейтральное отношение к матери, когда малыш ей не улыбается, монотонные движение, отсутствие навыков самообслуживания.

Такие дети живут в своем особенном мире, и им в нем достаточно комфортно. Педагогам же предстоит хорошо подготовиться, чтобы наладить контакт с детьми и найти к ним правильный подход. Для повышения уровня своей квалификации рекомендую принять участие в следующих оффлайн-вебинарах:

• «Оценка и формирование социально-коммуникативных и учебных навыков у детей с РАС» ;
• «Современное специальное образование: отечественный и зарубежный опыт работы с детьми с РАС» ;
• «Профессиональные компетенции специалистов, работающих с детьми с РАС в общеобразовательном учреждении» + спецпредложение на пополнение личного счета.

Также в помощь педагогам прекрасное методическое пособие «Инклюзивное образование. Настольная книга педагога, работающего с детьми с ОВЗ» .

Особенности развития детей в дошкольном возрасте

Диагноз РАС у ребенка в дошкольном возрасте - это повод повышенного внимания к нему.

Прежде всего, такие малыши необщительны. Они не присоединяются к играм других и не впускают сверстников в свои игры.

Предпочитают монотонные игры, например, переливание воды или пересыпание песка, в то время как сюжетно-ролевые игры у них не приняты.

Дети практически не реагируют на маму, на других родных и близких.

Что касается речи, то она начинается появляться в период между 1-3 годами, причем, речь не полноценная, а фразовая, чаще всего повторение фраз других людей, что происходит непроизвольно.

Моторика может быть как прекрасно развита, так и могут наблюдаться отклонения. Часто они неправильно оценивают расстояние до предметов, могут ходить на цыпочках, наблюдаются трудности при езде на велосипеде.

Длительное разглядывание одного предмета, расстройства в тех ситуациях, когда вещи переставлены местами и не находятся на привычных местах,

Память развита хорошо, но понимание смысла сказок может отсутствовать. При этом уровень развития интеллекта может быть достаточно высоким, но не всегда. Во время обучения наблюдается нарушение концентрации внимания.