Cодержание статьи:

Современной медицине известны десятки редких заболеваний, которые проявляются у одного из тысячи пациентов. К таким болезням относится и синдром Бельмондо – нечувствительность к боли . Казалось бы, что может быть лучше? Однако пациенты с таким диагнозом сталкиваются с огромными трудностями.

Как проявляется синдром Бельмондо?

Боль – одна из важнейших реакций организма человека на угрозу жизни, нарушение целостности тканей. Лишь чувствуя боль, мы узнаем, что с нами что-то не так: обожглись, повредили связки на ноге, стоптали до мозолей ступни, занозили палец.

Помимо незаметных болевых ощущений, пациенты с этим редким заболеванием испытывают такие трудности:

1. Ангидроз. Человек не реагирует на изменение температуры окружающей среды, и, соответственно, нарушается терморегуляция тела;
2. Не замечает позывов сходить в туалет;
3. Отсутствует усталость, тело не осознает, когда пора ложиться спать;
4. Из-за угрозы затекания мышц приходится регулярно сознательно менять положение;
5. Машинальное расчесывание кожи может привести к серьезным ранам;
6. Неизвестно чувство голода, пациент может обессилить и даже не заметит этого.

Таким образом, людям с синдромом Бельмондо приходится все базовые физиологические потребности контролировать сознательно, поскольку тело не способно подать сигнал о нехватке чего-либо.

Сложности пациентов

Исходя из вышеперечисленных аспектов, не трудно понять, что жизнь «бесчувственных» больных полна опасностей:

• Ребенка с синдромом Бельмондо легко узнать по искусанным губам и языку, поскольку маленький человек не осознает, что жует самого себя;
• Главная причина смертности у детей до 3-х лет – перегрев;
• Пока организм растет, психика не получает сигналы об опасностях окружающего мира, соответственно искажается восприятие действительности;
• При любом повреждении или мелкой травме больному нужно проходить полное обследование на предмет внутренних кровотечений или воспалений;
• Если не ставить таймер на такие базовые потребности, как сон, еда и туалет, можно столкнуться с неприятными последствиями, например, голодным обмороком;
• Каждый день нужно проверять температуру тела, чтобы отследить воспалительные процессы;
• Во сне человек непроизвольно чешет и повреждает кожу, при этом перестает при повреждениях глубже верхнего слоя. Больные синдромом Бельмондо счесывают кожный покров полностью, не замечая этого.

Мозг не может получить сигнал тревоги и не останавливает больного там, где у здоровых людей срабатывают инстинкты. Поэтому среди пациентов с этим синдромом распространены переломы, ушибы, ожоги средней и сильной степеней тяжести, простудные заболевания.

Другие названия болезни

К имени известного французского актера синдром не имеет никакого отношения . Даже ударение ставится на другой слог: правильно говорить «синдром бель-мОн-да ». При этом под этим названием болезнь известна только в России.

В западной медицине описана врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, сокращенно CIPA (Congenital insensitivity to pain with anhidrosis ). Название дает четкое определение и характер заболевания.

Синдром возникает сразу при рождении, сопровождается нарушением работы нервной системы и сопровождается отсутствием потоотделения.

Причины возникновения

Врачи точно не знают, какой процент населения планеты страдает от отсутствия болевых ощущений. При этом причины и течение болезни достаточно хорошо изучены.

В нашей ДНК закодированы все процессы, происходящие во время формирования тела младенца. При синдроме Бельмондо ген, отвечающий за рост нервных волокон, мутирует. Миелиновый слой нервных клеток либо формируется не полностью, либо отсутствует. При этом импульс по пути от тела к мозгу рассеивается и сигнал об опасности не проходит.

Что касается причины самой мутации, врачи обнаружили небольшую корреляцию между частотой проявления у народов, в которых допускаются близкородственные браки.

Заболевание изучено хорошо, причины его понятны. Однако современная медицина не может ни излечить этот синдром, ни облегчить состояние больных. Поэтому если человек родился таким, ему придется привыкнуть ко всем правилам и ограничениям.

Люди с CIPA в художественных произведениях

Человек, который не чувствует боли, всегда притягивал к себе внимание, даже вызывал зависть у других людей. Не удивительно, что синдром Бельмондо (Бельмонда) попал на страницы и в кадры популярных книг, фильмов и сериалов.

Самые известные из произведений:

1. Сериал «Доктор Хаус»;
2. Аниме и манга «Loveless»;
3. Визуальная новелла «Dramatic Murder»;
4. Сериал «Blacklist»;
5. Рассказ Стига Ларсона «Девочка, которая взрывала воздушные замки»;
6. Документальный сериал «Mystery Diagnosis».

Теперь вы знаете больше о заболевании, при котором люди не ощущают ни боль, ни жару, ни голод, ни усталость . Многие бы позавидовали набору таких «сверх способностей». Однако на практике оказывается, что неприятные моменты жизни очень важны для здорового и полноценного бытия.

Сегодня науке известен целый ряд вполне реальных заболеваний, каких не выдумать даже величайшим ипохондрикам: стойкие нежелательные оргазмы, неспособность чувствовать страх или странные волокна, растущие из кожи. Кроме необычных симптомов такие болезни еще и не изучены, а их лечение либо невозможно, либо малоэффективно. По-крайней мере, на данном этапе развития медицины.

Мы собрали 7 в высшей степени странных заболеваний и сейчас рассмотрим их по порядку.

Болезнь Моргеллонов

Всем знакома ситуация, когда «по коже мурашки бегают», однако некоторые люди утверждают, что, в действительности чувствуют, как что-то ползает у них под кожей. Заболевшие болезнью Моргеллонов так описывают своё состояние: сильный зуд, и острое ощущение того, что под кожей ползают насекомые. Также пациенты сообщают о нитях или волокнах, растущих из кожи, и могут испытывать усталость и проблемы с памятью. Причина болезни не выяснена. Некоторые исследователи утверждают, что симптомы являются следствием психического заболевания, в то время как другие говорят, что болезнь вызвана неизвестным инфекционным агентом.

Синдром «чужой руки»

Фильм «Доктор Стрейнджлав» рассказывает историю о человеке, у которого одна рука, обладает своим собственным разумом. Медицине заболевание с подобными симптомами известно под названием «Синдром чужой руки». Например, в 1998 году в одном из журналов, посвященном невралгии и нейрохирургии, описывается история 81-летней женщины, чья левая рука была неуправляемой. Левая рука непроизвольно душила ее шею и ударяла по лицу и плечам.

Синдром Котара

Это редкое состояние, когда люди думают, что они либо умерли, либо некоторые органы или части тела у них отмерли. Согласно статье 2002 года, опубликованной в «Журнале неврологии», пациенты могут также полагать, что и душа их умерла.

Синдром Элерса-Данлоса

Это заболевание характеризуется способностью сгибать конечности, казалось бы, в невозможных направлениях. Многие люди с синдромом Элерса-Данлоса имеют также супер-эластичную кожу, однако, у них наблюдается замедленное заживление ран. Половина пациентов с этим синдромом имеют генетические мутации.

Болезнь Урбаха-Вите

Редкое генетическое заболевание, при котором человек не испытывает чувства страха, не воспринимает источники смертельной опасности, как нечто угрожающее. Исследователи пришли к выводу, что чувство страха взаимосвязано с миндалевидными структурами в головном мозге и это открытие может быть полезным при лечении посттравматического стрессового расстройства. А вот как заставить таких «клинически бесстрашных» людей бояться, пока еще не придумали.

Синдром устойчивого сексуального возбуждения

Людям, подверженным этому заболеванию, оргазм приносит по большей части смущение и страдание, нежели приятные ощущения. Дело в том, что оргазм случается часто и, к тому же, где и когда угодно. Синдром был впервые диагностирован в 2001 году, наблюдается он преимущественно у женщин. Характеризуется синдром гиперчувствительностью, из-за чего причиной оргазма может стать малейшее давление. Причина заболевания не установлена.

Гемолакрия

Это состояние, при котором человек плачет кровавыми слезами. Заболевание чаще наблюдается у женщин детородного возраста во время менструации. Гемолакрия может также возникнуть в результате сильного конъюнктивита.

Боль – одно из самых неприятных чувств, которые вообще приходится испытывать человеку. Однако будет не лишним вспомнить, что боль – тот самый сигнал, который демонстрирует нам, что с нашим организмом не все в порядке. Отсутствие способности чувствовать боль – серьезная проблема, ухудшающая качество жизни. Примерно один человек из миллиона неспособен чувствовать боль. Они страдают врожденной нечувствительностью к боли, связанной с присутствием в их геноме мутации.

Одна из таких пациенток – Эшлин Блокер (Ashlyn Blocker). Она учится в школе и живет со своими родителями в одном из городов штата Джорджия. Она поясняет, что способна ощущать прикосновения, но не чувствует боли. Она может удерживать в руках горячие предметы, не замечает ран, порезов, уколов и укусов насекомых. Может показаться, что это не так уж и плохо, но на самом деле здоровью Эшлин и всех остальных пациентов с таким нарушением угрожает серьезная опасность – не ощущая боли от ран, они могут истечь кровью или же получить серьезные ожоги.

Родители девушки рассказывают, что они находятся в постоянной тревоге за свою дочь. Вся семья Эшлин прошла генетическое тестирование – оказалось, что каждый из ее родителей был носителем дефектного аллеля, а в ее геноме оказались сразу две копии поврежденного гена SCN9A, который отвечает за передачу импульсов к нейронам, чувствительным к боли. Это привело к тому, что девушка страдает врожденной нечувствительностью к боли. Известно, что подобное состояние может быть связано с нарушениями, затрагивающими и другие гены.

В некоторых случаях врачам удается справиться с этим состоянием и дать возможность таким пациентам чувствовать боль. Медики из Университетского колледжа Лондона (University College London) вылечили пациентку, в организме которой отсутствовали ионные каналы Nav1.7, участвующие в транспорте ионов натрия. Исследователи провели эксперимент на мышах с таким же нарушением. Они выяснили, что у таких животных в организме был повышен уровень продукции опиоидных пептидов, которые являются естественными анальгетиками.

Джон Вуд (John Wood) из Университетского колледжа Лондона (University College London) и его коллеги изучали влияние таких препаратов на мышах, лишенных каналов Nav 1.7. Оказалось, что таких животных, лишенных способности чувствовать боль, был увеличен уровень экспрессии опиоидных пептидов, являющихся естественными анальгетиками.

Авторы решили воспользоваться лекарствами, блокирующими работу этих пептидов. Они ввели животным налоксон – препарат, который используют при передозировке опиоидными наркотиками. Лекарство справилось с избытком опиоидных пептидов и животные смогли ощутить боль.

Этот же подход ученые применили и при лечении своей пациентки – 39-летней женщине ввели налоксон и она смогла почувствовать боль. Впервые в жизни. Впрочем, методика является экспериментальной и вряд ли будет использоваться в клинической практике.

Боль - это язык тела, которое пытается нас предупредить. Но в мире есть люди, которые живут своей жизнью и никогда не чувствовали боли. Может ли их «проблема» открыть новый способ справляться с хронической болью? В Институте генетики человека в Аахене, доктор Инго Курт готовится к довольно необычному назначению. Она собирает образцы крови Стефана Бетца, 21-летнего студента университета, который страдает от генетического расстройства, столь редкого, что оно есть лишь у нескольких сотен человек по всему миру.

У Бетца врожденная нечувствительность к боли (CIP). Это значит, что он может засунуть руку в кипящую воду или пройти операцию без обезболивания, при этом не чувствуя никакого дискомфорта. В остальных случаях его сенсорные восприятия нормальны. Он потеет, когда в комнате слишком жарко, и содрогается от холодного ветра. Но как и все, кто страдает от CIP, Бетц считает свое состояние проклятием, а не благословением.

«Люди думают, что не чувствовать боль — это круто, ты практически сверхчеловек», говорит Бетц. «Но для людей с CIP все в точности до наоборот. Нам было бы приятно узнать, что такое боль и каково это - чувствовать боль. Без нее жизнь полна проблем».

В раннем детстве Бетца его родители считали, что он умственно отсталый. «Мы не могли понять, почему он такой неуклюжий», вспоминает его отец Доминик. «Он постоянно натыкался на углы и ходил в порезах и синяках».

Ни у его родителей, ни у братьев и сестер нет такой проблемы. Диагноз стал известен, когда в возрасте пяти лет Бетц откусил себе кончик языка без какой-либо боли. Вскоре после этого он сломал метатарзальную кость в правой ноге, когда прыгнул вниз с лестницы.

С эволюционной точки зрения одна из причин, по которой диагноз CIP такой редкий, состоит в том, что немногие с ним доживают до зрелого возраста. «Мы боимся боли, но с точки зрения развития от ребенка до взрослого, боль очень важна для обучения правильной физической активности, чтобы не повредить свое тело и обозначить риски», объясняет Курт.

Без естественного механизма предупреждения, многие люди с CIP демонстрируют саморазрушительное поведение в детском или раннем юношеском возрасте. Курт рассказывает историю о молодом пакистанце, который привлек внимание ученых благодаря своей репутации уличного артиста. Он ходил по горячим углям и вонзал ножи в руки, не демонстрируя никаких признаков боли. Позже он умер в раннем подростковом возрасте, прыгнув с крыши дома.

«Из всех пациентов с CIP, с которыми я работал в Великобритании, многие из них погибли к 20 годам, поскольку боль их не ограничивала и они делали очень страшные штуки», говорит Джефф Вудс, исследователь боли в Кембриджском медицинском институте. «Или они так сильно повредили суставы, что оказались в инвалидном кресле и позже покончили с собой, не желая жить такой жизнью».

Бетц побывал в больнице больше раз, чем смог запомнить. У него небольшая хромота в левой ноге из-за инфекции остеомиелита, которая появилась после перелома большеберцовой кости при катании на скейтборде. «Приходится притворяться, что тебе больно, чтобы не быть безрассудным», говорит он. «Это не просто, когда не знаешь, что это. Мне приходится держать себя в руках, чтобы мое тело однажды не отказало».

Но те самые механизмы, которые привели к проблеме Бетца, могут однажды улучшить жизни миллионов людей по всему миру.

Впервые о CIP узнали в 1932 году, когда нью-йоркский врач Джордж Дирборн описал случай с 54-летним продавцом билетов. Тот утверждал, что не помнит никакой боли, хотя в детстве его пронзил заточенный топор. Вместе с ним он прибежал домой.

В течение следующих 70 лет ученые обращали мало внимания на это странное состояние, которое время от времени появлялось в медицинских журналах по всему миру. Но с появлением социальных медиа, облегчающих поиск групп с CIP, ученые начали осознавать, что изучение этого редкого заболевания может обеспечить новое понимание самой боли и как ее отключить для многих, страдающих хроническими заболеваниями.

Основной стимул — это, конечно, финансы. Боль - это глобальная индустрия с ошеломляющим масштабом. Население мира ежедневно потребляет 14 миллиардов доз обезболивающих препаратов, и каждый год один из десяти взрослых диагностируется с хронической болью, которая длится семь лет подряд. Причина, по которой мы чувствуем боль, связана с действиями белков, которые живут на поверхности наших болевых нейронов, клеток, которые идут от кожи к спинному мозгу. Существует шесть типов болевых нейронов, и когда они активируются стимулами вроде высоких температур, кислоты лимона или других, они посылают сигнал спинному мозгу, где тот воспринимает его как боль в центральной нервной системе. Мозг может отключить болевую сигнальную сеть, если захочет, производя эндорфины в ситуациях высокого стресса или адреналина.

В мире болеутоляющих препаратов преобладают опиаты, такие как морфин, героин и трамадол. Они работают так же, как и эндорфины, вызывая привыкание. Последствия ужасны. В США 91 человек умирает ежедневно от передозировки опиоидов. Альтернативы вроде аспирина не эффективны при сильной боли и могут вызывать серьезные желудочно-кишечные побочные эффекты в течение длительных периодов времени. Но хотя потребность в прорывах в исследованиях боли была колоссальной, мало что было достигнуто. До недавних пор.

В начале 2000-х небольшая канадская биотехнологическая компания Xenon Pharmaceuticals услышала о семье из Ньюфаундленда, в которой несколько членов семьи имели врожденную нечувствительность к боли. «Мальчики в семье часто ломали ноги, а один даже наступил на гвоздь без видимых болевых ощущений», говорит Саймон Пимстоун, президент и CEO Xenon.

Компания начала исследовать земной шар на предмет похожих случаев, чтобы попытаться секвенировать нужную ДНК. В результате исследования была выявлена общая мутация в гене под названием SCNP9A, который регулирует путь натриевых каналов Nav1.7 в организме. Мутация забивала этот канал и вместе с тем способность чувствовать боль.

Это стало прорывом, которого ждала фармацевтическая промышленность.

«Препараты, ингибирующие канал Nav1.7, могут стать новым способом лечения хронических синдромов, таких как воспалительная боль, невропатическая боль, боль в пояснице и остеоартрит», говорит Робин Геррингтон, старший вице-президент по развитию бизнеса компании Xenon, принимавший активное участие в том самом исследовании. «И поскольку все сенсорные функции остаются нормальными у пациентов с CIP, не считая отсутствия боли, это обещает перспективу минимальных побочных эффектов».

За последние десять лет Nav1.7 активизировал «болевую гонку» между биотехнологическими компаниями и фармацевтическими гигантами. Все они как один пытаются создать совершенно новый класс болеутолителей.

Но разработка блокираторов натриевых каналов, которые действуют на периферическую нервную систему, очень непростой процесс. И хотя перспектива есть, нужно еще пять лет, чтобы полностью понять, может ли ингибирование Nav1.7 стать ключом к модуляции болевых сигналов у людей. Xenon делает ставку на это. Сейчас у них есть три продукта, которые проходят клинические испытания в партнерстве с Teva и Genentech.

«Nav1.7 — это сложная и проблемная лекарственная мишень, поскольку это один из девяти натриевых каналов, которые очень похожи», говорит Шеррингтон. «И эти каналы активны в мозге, сердце, нервной системе. Поэтому вам нужно спроектировать нечто, что попадет в этот конкретный канал и будет работать только на тех тканях, на которых вам нужно. Требуется большая осторожность».

Между тем, новые пути совладания с болью появляются в процессе исследования CIP. Один из самых интересных - это ген PRDM12, который работает как главный переключатель, включающий и выключающий серию генов, связанных с болевыми нейронами.

«Возможно, в хронических болезненных состояниях ваш PRDM12 не работает как положено и чрезвычайно активен», говорит Вудс. «Если бы мы смогли это переписать, теоретически можно было бы переключить нейроны боли в нормальное состояние. Другой интересный факт о PRDM12 заключается в том, что он проявляется только в болевых нейронах. Поэтому если сделать препарат, модулирующий его, можно заполучить анальгетик с небольшими побочными эффектами, который не будет влиять на другие клетки в организме».

Но в то время как мир исследования болеутоляющих средств извлекает выгоду из уникальности тех, кому пришлось родиться с врожденной нечувствительностью к боли, преимущества их жизни остаются сомнительными.

Генная терапия пока не достигла стадии, когда ученые могли бы подумать о восстановлении недостающего канала и, возможно, вернуть болевые ощущения тем, кто их никогда не имел. Для такого небольшого процента финансовых мотивов просто не существует.

Но Бетц говорит, что не теряет надежду. «Я хотел бы внести свой вклад и помочь миру узнать больше о боли. Возможно, однажды ученые смогут использовать эти знания, которые мы им дали, чтобы помочь и нам».