Редкое заболевание, которое вызывает слабость глазных мышц с последующим слабости и дискоординации рук и ног. Он чувствовал, что вариант синдрома Гийена-Барре. Как этого синдрома, она, как правило, происходит после вирусной инфекции. Это расстройство может быть очень серьезным и привести к слабости дыхательных мышц и смерти. Это заболевание чувствовал, чтобы быть вызвано аномальной продукции антител. Большинство пациентов с этим расстройством восстановить с лечением, но полного восстановления может занять до 6 месяцев.

Симптомы

Симптомы, как правило, происходят 2-4 недели после вирусной болезни и состоят из опустив веки, двоение в глазах, нарушение координации рук и ног (атаксия), проблемы с дыханием, руки слабость и слабость ног.

Лечение

Терапия зависит от степени заболевания и тяжести симптомов. Лечение может состоять из внутривенного иммуноглобулина или плазмафереза. Дыхание пациента будут внимательно следить и некоторые пациенты могут потребовать дыхательную трубку и механическую вентиляцию.

Обследование

Будет выполняться история и физический экзамен. Нервные исследования проводимости может быть сделано. Spinal Tap (поясничный прокол) обычно проводится для оценки спинномозговой жидкости. КТ и / или МРТ головного мозга может быть полезным в управлении другие причины симптомов.

Please enable JavaScript to view the comments powered by Disqus.

Миллер Фишер синдром (редкое заболевание нерва)

Вы можете изменить или дополнить материал на сайте.

Редкое заболевание, которое вызывает слабость глазных мышц с последующим слабости и дискоординации рук и ног. Он чувствовал, что вариант синдрома Гийена-Барре. Как этого синдрома, она, как правило, происходит после вирусной инфекции. Это расстройство может быть очень серьезным и привести к слабости дыхательных мышц и смерти. Это заболевание чувствовал, чтобы быть вызвано аномальной продукции антител. Большинство пациентов с этим расстройством восстановить с лечением, но полного восстановления может занять до 6 месяцев.

Симптомы

Симптомы, как правило, происходят 2-4 недели после вирусной болезни и состоят из опустив веки, двоение в глазах, нарушение координации рук и ног (атаксия), проблемы с дыханием, руки слабость и слабость ног.

Лечение

Терапия зависит от степени заболевания и тяжести симптомов. Лечение может состоять из внутривенного иммуноглобулина или плазмафереза. Дыхание пациента будут внимательно следить и некоторые пациенты могут потребовать дыхательную трубку и механическую вентиляцию.

Обследование

Будет выполняться история и физический экзамен. Нервные исследования проводимости может быть сделано. Spinal Tap (поясничный прокол) обычно проводится для оценки спинномозговой жидкости. КТ и / или МРТ головного мозга может быть полезным в управлении другие причины симптомов.

Этиология и встречаемость синдрома Миллера-Дикера . Синдром Миллера-Дикера (MDS, MIM №247200) -синдром протяженной делеции, вызываемый гемизиготной делецией 17р13.3; механизм, лежащий в основе повторных делеции участка 17р13.3, еще не объяснен, но, возможно (подобно другим синдромам ), он включает рекомбинацию между повторяющейся ДНК-последовательностью с небольшим числом копий.

Синдром Миллера-Дикера - редкое заболевание неопределенной встречаемости во всех популяциях.

Патогенез синдрома Миллера-Дикера

В регионе делеции синдрома Миллера-Дикера в 17р13.3 картировано более 50 генов, но только ген LIS1 (MIM №601545) связан со специфической фенотипической характеристикой синдрома; гемизиготность по LIS1 вызывает лиссэнцефалию. LIS1 кодирует мозговую изоформу некаталитической бета-субъединицы фактора активации ацетилгидролазы тромбоцитов (PAFAH). PAFAH - ингибитор миграции нейронов и также связывает и стабилизирует микрофибриллы. Предварительные наблюдения указывают, что PAFAH может играть роль в реорганизации микрофибрилл, необходимой для миграции нейронов.

Тем не менее изолированная гаплонедостаточность LIS1 не вызывает других дисморфических признаков, характерных для синдрома Миллера-Дикера. Мутации в гене LIS1 вызывают изолированную лиссэнцефалию (MIM №607432), т.е. лиссэнцефалию без других дисморфии. Поскольку все пациенты с синдромом Миллера-Дикера имеют дисморфические черты лица, этот дисморфизм должен вызываться гаплонедостаточностью одного или нескольких других генов в делеции.

Синдром Миллера-Дикера

Фенотип и развитие синдрома Миллера-Дикера

Симптоматика синдрома Миллера-Дикера включает дисгенезию мозга, мышечную гипотонию, задержку развития и лицевые дисморфии. Дисгенезия мозга характеризуется лиссэнцефалией I (полная агирия) или II типа (широко распространенная агирия с несколькими бороздами на лобном или затылочном полюсе), церебральной корой с четырьмя вместо шести слоев, гетеротопией серого вещества и истончением белого вещества. У некоторых больных также отмечают пороки развития сердца и омфалоцеле.

Дети с синдромом Миллера-Дикера плохо едят и растут. Способность улыбаться, краткий визуальный контакт и неспецифические двигательные реакции - единственные способности, приобретаемые большинством пациентов. Кроме умственной отсталости, пораженные обычно страдают от опистотонуса, спастичности и судорог. Почти все они умирают к 2 годам жизни.

Особенности фенотипических проявлений синдрома Миллера-Дикера :
Возраст начала: пренатальный
I или II типа
Лицевые дисморфии
Тяжелая общая умственная недостаточность
Судороги
Ранняя смерть

Синдром Миллера-Дикера

Лечение синдрома Миллера-Дикера

Черты лица больных и обнаружение на МРТ лиссэнцефалии часто позволяет предположить диагноз синдрома Миллера-Дикера. Тем не менее для подтверждения диагноза необходимо обнаружить делецию 17р13.3 при хромосомном анализе или FISH с LIS1-специфическим зондом. Приблизительно 60% пациентов имеют видимую делецию критического региона синдрома Миллера-Дикера.

Синдром Миллера-Дикера неизлечим; следовательно, помощь направлена на коррекцию симптомов и паллиативный уход. Почти всем детям необходимо лекAPCтвенное лечение судорог. Большинство пациентов получают питание через назогастральный или гастростомический зонд из-за проблем вскармливания и повторных аспирации.

Риски наследования синдрома Миллера-Дикера

У 80% пациентов бывает вновь возникшая микроделеция 17р13.3, а 20% наследуют делецию от одного из родителей, несущего сбалансированную хромосомную перестройку. Из-за частоты, с которой деления наследуется от родителя со сбалансированной транслокацией, анализ кариотипа и FISH на LIS1 следует выполнять у обоих родителей. Родитель со сбалансированной транслокацией, захватывающей 17р13.3, имеет приблизительно один шанс из четырех иметь аномального живорожденного ребенка (с синдромом Миллера-Дикера или с дупликацией dupl7p) и приблизительно один шанс из пяти - прерывания беременности. В отличие от этого, если пациент имеет синдром Миллера-Дикера в результате новой делеции, родители имеют низкий риск для повторения синдрома у последующих детей.

Хотя порок развития мозга при синдроме Миллера-Дикера вызван неполной миграцией нейронов в церебральную кору во время 3-4 месяцев гестации, лиссэнцефалию не обнаруживают при МРТ или ультрасонографии плода до конца беременности. Для пренатальной диагностики синдрома Миллера-Дикера необходимо обнаружение делеции 17р13.3 в ворсинах хориона или амнио-цитах плода.

Пример синдрома Миллера-Дикера . Б.Б., мальчик 5 дней жизни, родившийся на 38-й нед гестации, переведен в палату интенсивной терапии отделения новорожденных из-за выраженной гипотонии и затруднений вскармливания. Ребенок родился от неосложненной беременности; УЗИ плода на 14-й нед гестации и материнский сывороточный скрининг на 16-й нед гестации соответствовали норме. Мальчик родился от спонтанных влагалищных родов; оценка по шкале Апгар была 8 баллов на 1-й мин и 9 баллов на 5-й мин жизни.

В семейном анамнезе ребенка генетические , неврологические или врожденные заболевания отсутствуют. При клиническом осмотре выявлены мышечная гипотония и слегка дисморфиче-ские черты лица, включая сужение битемпорального расстояния, вдавленную переносицу, небольшой нос с вывернутыми ноздрями и микрогнатию. В остальном данные обследования в норме. Его анализы на электролиты сыворотки крови, метаболический скрининг и врожденные инфекции оказались в пределах нормы. Ультразвуковое сканирование мозга показало гипоплазию мозолистого тела, легкое расширение желудочков мозга и сглаженную кору.

После дополнительного совещания группа генетиков рекомендовала хромосомный анализ, флюоресцентный анализ (FISH) гена LIS1 (расположенный в регионе 17р13.3) и МРТ мозга. МРТ показала уплотнение коры мозга, полную агирию, многочисленные церебральные гетеротопии, гипоплазию мозолистого тела, нормальный мозжечок и ствол мозга. Хромосомный анализ с G-окраской оказался нормальным (46,XY), но FISH показал деле-цию LIS1 в одной из хромосом 17. На основе этих результатов генетик объяснил родителям, что у ребенка синдром Миллера-Дикера. Родители отказались от лечебных мероприятий, кроме необходимых для комфорта ребенка, и он умер в 2-месячном возрасте.

Этиология и патофизиология
Вариант синдрома Гийена-Барре, проявляющийся остро возникающей триадой симптомов: офтальмопарез/птоз, атаксия и арефлексия.
Заболевание связано с появлением антинейрональных антител (анти-GQI В).
Обычно возникает после перенесенного вирусного заболевания.
Наблюдается в любом возрасте.
Течение аналогично течению синдрома Гийена-Барре.

Дифференциальный диагноз
Синдром Гийена-Барре.
Myasthenia gravis.
Прогрессирующая наружная офтальмоплегия.
Болезнь Лайма.
Ботулизм.
Дифтерия.
Стволовой инсульт.
ВИЧ-инфекция.
Энцефалит Западного Нила.
Полиомиелит.

Симптоматика
Первые проявления заболевания такие же, как при синдроме Гийена-Барре.
Распространенная мышечная слабость.
Вялый паралич.
Гипо- и арефлексия.
Атаксия рук и ног.
Офтальмопарез (например, птоз, слабость глазодвигательных мышц) с сохранной функцией зрачка.
Дисфагия.

Диагностика
Исследование нервной проводимости демонстрирует замедление скорости проведения, временно дисперсию, блокаду проведения и отсутствие волн F.
При электромиографическом исследовании выявляют возбудимость и невропатические потенциалы; первые изменения возникают через 2 нед.
В сыворотке повышен уровень анти-GQI В-антител.
В ЦСЖ повышена концентрация белка.

Лечение
Основное значение на первых этапах лечения имеет оценка состояния дыхательной системы.
- Непосредственно у постели больного могут быть измерены ЖЕЛ и отрицательное усилие на вдохе.
- Когда ЖЕЛ снижается менее 15-20 см3/КТ (норма - 65 см3/КТ), возникает несоответствие вентиляции и перфузии легких, и может потребоваться интубация.
Пациенты, не способные передвигаться самостоятельно, а также больные с нарушением дыхания нуждаются в стационарном лечении и постоянном врачебном наблюдении; лечение включает в/в введение иммуноглобулина или плазмаферез в течение 5 дней (не позднее 2 нед. от момента первого появления симптомов заболевания).
С целью профилактики тромбоза глубоких вен проводится терапия антикоагулянтами.
Требуется частый контроль АД, так как демиелинизированные сегменты вегетативных нервов могут быть причиной резких его перепадов, что может приводить к летальному исходу.
Занятия с логопедом для коррекции дисфагии.

Важные замечания
Прогноз встать на ноги в течение 6 мес. или улучшить показатель, по крайней мере, на 1 балл по шкале MRC существенно лучше у больных, которым вводили в/в иммуноглобулин или выполняли плазмаферез.
У 90% пациентов происходит улучшение состояния на 90%, но для этого может потребоваться несколько месяцев.
Полностью парализованные пациенты могут полностью восстановить двигательную функцию, даже если на реабилитацию понадобится 12-18 мес.
Основные осложнения заболевания - гипонатриемия, наджелудочковая тахикардия или поперечная блокада сердца, а также типичные осложнения обездвиженного пациента (тромбоз глубоких вен, пневмония).
В 5% случаев больной так и остается полностью обездвиженным.
Для своевременного выявления симптомов дыхательной недостаточности следует чаще проверять жизненную емкость легких и отрицательное усилие на вдохе.
Частота рецидивов - 2%.

Синдром Миллера – редкое генетическое расстройство, которое характеризуется пороками развития черепа, происходящими наряду с аномалиями рук и / или ног. Черепно-лицевые аномалии включают: недоразвитие скул (гипоплазия скуловой кости), аномально маленькую нижнюю челюсть (микрогнатия), волчью пасть, маленькие, выступающие, «чашеобразные уши» и / или колобомы. Аномалии конечностей могут включать: неполное развитие, синдактилии и / или отсутствие определенных пальцев рук и / или ног, ненадлежащее развитие, слияние костей предплечья (лучелоктевой синостоз). Синдром Миллера является наследственным, аутосомно-рецессивным расстройством, которое вызывается мутациями в гене DHODH.

Синдром Миллера был впервые описан в медицинской литературе между 1969 и 1979 годами в нескольких независимых отчетах. Это расстройство получило несколько имен, от нескольких врачей, которые впервые открыли это расстройство, включая Миллера, Видемана и Жене.

Синдром Миллера. Эпидемиология

Синдром Миллера является редким расстройством, по некоторым оценкам, распространенность составляет приблизительно 1 случай на 1 млн новорожденных. Поскольку некоторая часть случаев может оставаться недиагностированной или неправильно диагностированной, истинную частоту в общей популяции оценить трудно. Всего, в медицинской литературе было описано менее 75 случаев. Лица мужского и женского полов развивают этот синдром в равном соотношении.

• Синдром Нагера – редкое наследственное заболевание, которое характеризуется пороками развития черепа, которые схожи с теми, которые развиваются при синдроме Миллера, также, у пациентов часто встречаются пороки развития рук и / или ног.
• Синдром Тричера-Коллинза - редкое генетическое расстройство, характеризуется отличительными аномалиями области головы и лица в результате недоразвития (гипоплазии) определенных лицевых структур, включая челюсти, скулы и близлежащие структуры. В дополнение к различным аномалиям лица, пациенты могут иметь пороки развития наружного уха, структур среднего уха и глаз.

Синдром Миллера. Причины

Синдром Миллера вызывается мутациями в гене дигидрооротатдегидрогеназы (DHODH). Исследователи определили, что ген DHODH расположен на длинном плече (q) хромосомы 16 в локусе 16q22.2. Этот ген кодирует фермент дигидрооротатдегидрогеназу. Мутации в этом гене приводят к развитию дефицита или к функциональному недостатку дигидрооротатдегидрогеназы. Этот фермент играет важную роль в производстве (биосинтез) пиримидина, который находится в дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК), в рибонуклеиновой кислоте (РНК) и в других комплексах организма.

Синдром Миллера. Фото

Синдром Миллера. Симптомы и проявления

Большинство нарушений заметны уже при рождении. Общие черепно-лицевые аномалии включают: недоразвитие скул (гипоплазия скуловой кости), аномально маленькую, нижнюю челюсть (микрогнатия), волчью пасть, атрезию хоан, маленькие, выступающие, «чашеобразные уши» и / или колобомы. Дополнительные, черепно-лицевые проявления, могут включать в себя: , широкий мост носа, косые глазные щели, частичное или полное отсутствие ресницы нижнего века и эктропион.

Микрогнатия и атрезия хоан могут способствовать затруднению дыхания и / или трудностям в кормлении. Некоторые пациенты могут развить потерю слуха из-за аномалий в внутреннем ухе. Ухудшение слуха может вызвать развитие речевых проблем, если ее не будут лечить.

Пациенты также имеют различные аномалии рук и ног, в том числе: отсутствие или аномалии пятого либо четвертого пальцев рук и ног. В некоторых случаях, локтевые или малоберцовые кости также могут иметь аномалии. У большинства детей, с этим синдромом, может иметься лучелоктевой синостоз. Это может привести к укорочению предплечья. Дополнительные проявления включают: сращение пальцев рук или ног, недоразвитие больших пальцев.

В некоторых случаях, у детей может наблюдаться дефицит роста после рождения (послеродовой дефицит роста), впавшая грудина, дефекты ребер и дополнительные соски. Дети имеют повышенный риск вывиха бедра, а совсем немногие из них, могут родиться уже с вывихом.

Некоторые дети, также, имеют проблемы с почками, желудочно-кишечные или сердечные аномалии. Почечные аномалии могут включать противоток мочи из мочевого пузыря в почки (рефлюкс). Желудочно-кишечные нарушения могут включать в себя ненормальное позиционирование кишечника и сужение отверстия, соединяющего желудок и двенадцатиперстную кишку (стеноз привратника). Пороки сердца могут включать в себя дефект межжелудочковой перегородки.

Синдром Миллера. Диагностика

Диагностика синдрома Миллера основана на тщательной клинической оценке, подробном изучении истории болезни пациента и на идентификации характерных физических проявлений. Многие из связанных аномалий присутствуют при рождении. С помощью рентгена можно подтвердить наличие и / или степень некоторых наблюдаемых черепно-лицевых аномалий. А молекулярно-генетическим тестированием можно точно подтвердить диагноз синдрома Миллера.

Синдром Миллера. Лечение

Лечение синдрома Миллера направлено на конкретные симптомы и проявления. Некоторым детям придется сделать небольшое отверстие в горле, через которое можно будет провести небольшую трубку (помощь с дыханием). Также, небольшое отверстие может потребоваться и в желудке, через которое также проведут трубку, но уже для кормления.

После того, как состояние пациента будет стабилизировано, хирурги смогут приступить к исправлению аномалий челюстей, конечностей и глаз. Хирургическое вмешательство и речевая терапия всегда необходимы при исправлении расщелин нёба или заячьей губы. Врожденные пороки сердца также часто требуют хирургического вмешательства. При потере слуха, может потребоваться слуховой аппарат, в некоторых случаях. Другие лечебные методики уже будут зависеть от наличия других аномалий.

Синдром Миллера-Фишера (SMF ) является одним из наиболее распространенных клинических вариантов синдрома Гийена-Барре (SGB) (Бланко-Мачите, Бузнего-Суарес, Фагундес-Варгас, Мендес-Ллатас и Позо-Мартос (2008).

Клинически этот синдром характеризуется наличием классической триады симптомов, определяемых появлением арефлексии, атаксии и офтальмоплегии (Ostia Garza and Fuentes Cuevas, 2011).

Вполне возможно, что появляются другие признаки и симптомы, связанные с мышечной слабостью, бульбарным параличом и сенсорным дефицитом (Терри Лопес, Сегарра, Гутьеррес Альварес и Хименес Коррал, 2014).

Подобно синдрому Гийена-Барре, эта патология имеет постинфекционное иммунологическое происхождение (Gabaldón Torres, Badía Picazo and Salas Felipe, 2013).

Клиническому течению синдрома Миллера-Фишера предшествует желудочно-кишечная инфекция, основным из которых является вакцинация или хирургическое вмешательство (Gabaldón Torres, Badía Picazo and Salas Felipe, 2013).

Диагноз этого синдрома принципиально клинический. Он должен быть завершен различными лабораторными исследованиями (магнитный резонанс, люмбальная пункция, нейрофизиологическое исследование и т. Д. (Зальдивар Родригес, Соса Эрнандес, Гарсия Торрес, Гильен Канавас и Лазаро Перес Альфонсо, 2011).

Лечение синдрома Миллера является медицинским, основанным на вмешательствах с синдромом Гийена-Барре (Zaldívar Rodríguez, et al., 2011).

Медицинский прогноз пострадавших, как правило, благоприятный. При раннем и эффективном медицинском лечении выздоровление является хорошим и обычно не связано с изменениями или остаточными медицинскими осложнениями (Родригес Уранга, Дельгадо Лопес, Франко Масиас, Бернал Санчес Аржона, Мартинес Кесада и Паломино Гарсия, 2003 г.).

Характеристики Синдром Миллера Фишера

Синдром Миллера Фишера является одной из клинических форм синдрома Гийена-Барре, так что это тип воспалительной демиелинизирующей полинейропатии.

Заболевание или патология, отнесенная к категории полиневропатии, определяется клиническим течением, связанным с наличием поражений и / или прогрессирующей дегенерации нервных окончаний (National Institutes of Health, 2014).

Этот термин часто используется в общем виде, без конкретной ссылки на тип поражения или анатомическую область поражения..

Тем не менее, случай синдрома Миллера Фишера вызывает патологию на уровне миелинизированного.

Миелин является мембраной, которая отвечает за покрытие и защиту нервных окончаний нашего тела от внеклеточной среды (Clarck et al., 2010).

Это вещество или структура состоит в основном из липидов и отвечает за повышение эффективности и скорости передачи нервных нервных импульсов (National Institutes of Health, 2016).

Наличие патологических факторов может вызвать прогрессирующее разрушение мелины. В результате это может привести к прерыванию потока информации или повреждению тканей на нервном уровне (National Institutes of Health, 2016).

Симптомы, связанные с демиелинизирующими процессами, очень разнообразны. Могут появиться моторные, сенсорные или когнитивные изменения.

Кроме того, этот синдром является частью более крупной клинической группы, называемой синдромом Гийена-Барре.

Эта патология в основном определяется развитием генерализованного мышечного паралича. Наиболее распространенным является выявление слабости или паралича в нижних конечностях, сенсорных нарушений (боль, парестезия и т. Д.) И других вегетативных (дыхательная недостаточность, нарушение сердечного ритма, нарушения мочеиспускания и т. Д.) (Ritzenthaler et al., 2014; Васкес-Лопес и др., 2012).

Синдром Миллера-Фишера был первоначально идентифицирован д-ром С. Миллером Фишером как нетипичный и ограниченный вариант синдрома Гийена-Барре в 1956 году (GBS / CIDP International Foundation, 2016)..

В своем клиническом отчете он описал трех пациентов, клиническое течение которых характеризовалось наличием арефлексии, атаксии и офтальмоплегии (Jacobs and van Doorm, 2005)..

статистика

Синдром Миллера-Фишера считается наиболее распространенным клиническим вариантом синдрома Гийена-Барре (Rodríguez Uranga et al., 2003).

Эпидемиологические исследования выявили его заболеваемость примерно в 0,09 случаев на 100 000 жителей в год во всем мире (Санчес Торрент, Ногера Хулиан, Перес Дуэньяс, Осорио Осорио и Коломер Оферил, 2009).

На общем уровне синдром Гийена-Барре встречается в 0,4-4 случая на 100 000 человек (González et al., 2016).

В общем числе случаев синдром Миллера-Фишера составляет 5% в странах западных регионов и 19% в азиатских географических районах (Rodríguez Uranga et al., 2003).

Что касается социально-демографических характеристик этой патологии, мы должны указать на несколько аспектов (Родригес Уранга и др., 2003, Санчес-Торрент и др., 2009):

• Это редкий синдром в педиатрической популяции.
• Большая частота, связанная с мужским полом.
• Большая частота связана с конкретными географическими регионами, особенно восточными.

Признаки и симптомы

Синдром Миллера-Фишера определяется основной триадой симптоматологии: арефлексия, атаксия и офтальмоплегия (López Erausquin and Aguilera Celorrio, 2012).

arreflexia

Арефлексия является типом расстройства, которое характеризуется отсутствием мышечных рефлексов. Этот признак обычно является продуктом неврологических отклонений, расположенных на уровне позвоночника или головного мозга..

Эти рефлексы обычно определяются как спонтанные и непроизвольные движения или двигательные действия, которые запускаются определенными стимулами (University of Rochester Medical Center, 2016).

Существует большое разнообразие рефлексов (шейный, мавровый, лабиринтный тоник, всасывание, галант, поиск и т. Д. Хотя большинство из них исчезают с развитием и биологическим созреванием, они играют важную роль в выживании.

Отсутствие или наличие измененных двигательных паттернов в этой области обычно является клиническим показателем наличия изменений в нервной системе..

атаксия

Атаксия - это тип изменения, которое вызывает различные аномалии, связанные с контролем и координацией движений тела (Asociación Madrileña de Ataxias, 2016).

Этот симптом, как и арефлексия, связан с наличием аномалий и / или патологий в нервной системе. Особенно в областях, отвечающих за контроль движения (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2014).

Пострадавшие люди часто имеют проблемы с ходьбой, принятием позы, движением рук и ног или выполнением действий, требующих тонкой координации движений (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2014).

офтальмоплегия

Офтальмоплегия - это патология, которая определяется наличием неспособности или трудности при выполнении движений глазами или с соседними с ними структурами.

Пострадавшие люди обычно имеют полный паралич глазных мышц (Blanco-Machite et al., (2008).

Наиболее пораженными группами мышц обычно являются внешние, начиная от верхних прямых мышц до боковых. Прогрессирование паралича обычно заканчивается в мышцах нижней части прямой кишки (Zaldívar Rodríguez, et al., 2011).

Некоторые из связанных осложнений включают аномалии в остроте зрения, измененный произвольный контроль глаз или ограниченные движения глаз (Национальные институты здоровья, 2016).

Другие симптомы

В дополнение к трем основным симптомам, синдром Миллера-Фишера может быть связан с другими типами осложнений:

Мышечная слабость

Наличие вялости и мышечной слабости является еще одним симптомом, который может появиться при синдроме Миллера.

Можно выявить ненормальное снижение мышечного тонуса в разных областях тела.

Некоторые клинические отчеты указывают на наличие этого типа изменений в области лица, которые, в некоторых случаях, могут прогрессировать к параличу мышц.

Бульбарный паралич

Бульбарный паралич - это патология, которая поражает двигательные нейроны нервной системы, будучи наиболее пораженной из тех, которые отвечают за контроль функций, таких как жевание, разговор, глотание и т. Д. (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2012).

Наиболее частыми признаками и симптомами являются потеря речевой способности, слабость и паралич лица, неспособность глотать, среди прочего (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2012).

Нарушения, связанные с мышцами глотки, могут вызвать значительные медицинские осложнения, связанные с дыхательной недостаточностью, асфиксией или аспирационной пневмонией (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2012).

Сенсорный дефицит

В рамках клинической картины синдрома Миллера-Фишера и синдрома Гийена-Барре могут появиться изменения, связанные с сенсорной сферой:

• Мышечные боли, расположенные в разных областях верхних или нижних конечностей.
• Воспринимаемое покалывание, онемение или острые ощущения в локализованных участках тела.
• Нарушения чувствительности разных участков тела.

Какое типичное клиническое течение?

Признаки и симптомы, которые характеризуют медицинскую картину синдрома Миллера-Фишера, обычно через две недели после разрешения инфекционного процесса (Ostia Garza and Fuentes Cuevas, 2011).

Их появление обычно бывает острым, поэтому все клинические признаки могут быть выявлены через несколько часов или дней с момента появления первых признаков (Rodríguez Uranga et al., 2003)..

Первые симптомы синдрома Миллера-Фишера у более чем 50% пострадавших связаны с мышечной структурой лица и области лица. На ранних стадиях часто наблюдается лицевая диспарезия и двойное зрение (Zaldívar Rodríguez, et al., 2011).

Через несколько дней клиническое течение этой патологии переходит в развитие арефлексии, атаксии и офтальмоплегии (Zaldívar Rodríguez, et al., 2011).

Международный фонд GBS / CIDP (2016) определяет три основных этапа:

1. Слабость мышечных групп глаз, наличие помутнения зрения, опущение век и слабость различных областей лица.
2. Частая потеря равновесия и затруднение координации нижних конечностей. Наличие периодических падений и поездок.
3. Прогрессирующая потеря сухожильных рефлексов, особенно в коленях и лодыжках.

Представление других типов осложнений, таких как проксимальные парестезии в верхних и нижних конечностях, изменения в других черепных нервах или слабость лица, встречается реже (Zaldívar Rodríguez, et al., 2011).

В рамках медицинских последствий этого синдрома можно выявить совпадение с другими характеристиками, типичными для классического синдрома Гийена-Барре, особенно связанными с дыхательной недостаточностью (Zaldívar Rodríguez, et al., 2011).

причины

Хотя конкретная причина синдрома Миллера Фишера точно не известна, специалисты связывают его возникновение с наличием недавнего инфекционного процесса.

В более чем 72% диагностированных случаев выявлено предшествующее инфекционное событие, связанное с респираторными и желудочно-кишечными признаками (Rodríguez Uranga et al., 2003).

Некоторые из патологических факторов, наиболее связанных с синдромом Миллера Фишера, (Rodríguez Uranga et al., 2003):

• Золотистый стафилококк.
• Вирус иммунодефицита человека.
• Campylobacter jejuni.
• Hemophilus influenzae.
• Вирус Эпштейна-Барр.
• Вирус ветряной оспы Zoster.
• Coxiella Burnetti.
• Streptococcus pyogenes.
• Mycoplasma pneumoiae.

диагностика

В большинстве случаев пациенты, страдающие синдромом Миллера-Фишера, обращаются в службы скорой медицинской помощи, страдающие одним из первых его признаков: нарушение зрения, трудности при ходьбе и т. Д. (Международный фонд GBS / CIDP, 2016).

На этом этапе выполнение предварительного физического и неврологического обследования показывает наличие изменений в рефлексах, изменение баланса, слабость лица и т. Д. (Международный фонд GBS / CIDP, 2016).

Диагноз этого синдрома является в высшей степени клиническим, хотя необходимо использовать дополнительные подтверждающие тесты (GBS / CIDP International Foundation, 2016):

• Магнитный резонанс и другие нейровизуальные тесты.
• Люмбальная пункция и анализ спинномозговой жидкости для выявления высокого уровня антител.
• Анализ нервной проводимости.

лечение

Специального лечения синдрома Фишера в настоящее время не разработано. Используемые медицинские вмешательства обычно аналогичны тем, которые применяются при синдроме Гийена-Барре (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2014)..

Наиболее часто используемые методы лечения синдрома Гийена-Барре включают плазмаферез, иммуноглобулиновую терапию, введение стероидных гормонов, вспомогательное дыхание или физическое вмешательство (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2014)..

Все эти вмешательства имеют высокую вероятность успеха и, следовательно, прогноз благоприятен для большинства пострадавших (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2014).

Обычно, через 2-4 недели начинается клиническое выздоровление, которое завершается к 6 месяцам позже (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2014).

Хотя выздоровление обычно завершается, в некоторых случаях можно наблюдать некоторые остаточные медицинские осложнения (Национальный институт неврологических расстройств и инсульт, 2014).

ссылки

1. Атаксия и мозжечковая или спиноцеребеллярная дегенерация . (2014). Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
2. Blanco-Marchite et al.,. (2008). СИНДРОМ МИЛЛЕРА ФИШЕРА, ВНУТРЕННЯЯ И ВНЕШНЯЯ ОФТАЛЬМОПЛЕЙИЯ ПОСЛЕ АНТИГИПАЛЬНОЙ ВАКЦИНАЦИИ. ARCH SOC ESP OFTALMOL , 433-436.
3. Gabaldón Torres, L., Badía Picazo, C. & Salas Felipe, J. (2013). Роль нейрофизиологических исследований при синдроме Миллера-Фишера. неврология , 451-452.
4. GBS / CIDP. (2016). Синдром Миллера Фишера . Получено от GBS / CIDP Foundation International.
5. Гонсалес и соавт. (2016). Опыт синдрома Гийена-Барре в отделении неврологической интенсивной терапии. неврология , 389-394.
6. Синдром Гийена-Барре . (2016). Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
7. Джейкобс Б. и Ван Дум П. (2005). Синдром Миллера Фишера . Получено из Голландского центра исследований нервно-мышечной системы.
8. NIH. (2012). Заболевания двигательного нейрона . Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта: http://espanol.ninds.nih.gov/NIH. (2014). Синдром Миллера Фишера . Получено из Национального института неврологических расстройств и инсульта.
9. Остия Гарза, П. и Куевас Фуэнтес, М. (2011). Синдром Гийена-Барре сорта Миллера-Фишера. Отчет по делу. Arch Inv Mat Inf , 30-35.
10. Родригес Уранга и др.,. (2004). Синдром Миллера-Фишера: клинические проявления, сопутствующие инфекции и эволюция у 8 пациентов. Мед Клин (Барк) , 233-6.
11. Родригес Уранга, Дж., Дельгадо Лопес, Ф., Франко Макиас, Э., Бернал Санчес Аржона, М., Кесада Мартинес, С., Паломино Гарсия. (2004). Синдром Миллера-Фишера: клинические проявления, сопутствующие инфекции и эволюция у 8 пациентов. Мед Клин (Барк) .
12. Синдром Миллера Фишера. О случае. (2011). Преподаватель медицинских наук , 261-268.
13. Терри Лопес, О., Сагарра Мур, Д., Гутьеррес Альварес, А. и Хименес Коррал, С. (2014). Внутренняя офтальмоплегия как начало синдрома Миллера-Фишера. неврология. , 504-509.