Которые вызывают дефекты в белках нейронов. Нервные сигналы проводятся аксонами, которые покрыты миелиновой оболочкой. Большинство мутаций при ШМТ поражают миелиновую оболочку и некоторые аксоны.

Наиболее распространенной причиной возникновения болезни (70-80% случаев) является дублирование большого региона в включающего в себя РМР22. Некоторые мутации поражают MFN2 ген, кодирующий деятельность митохондриального белка. Клетки содержат отдельные наборы генов в их ядре и митохондриях. В нервных клетках, митохондрии движутся вниз вдоль длинного аксона. При определенных формах ШМТ, мутировавший MFN2 ген вызывает образование большого кластера митохондрий или сгустка, который не может двигаться вниз по аксону к синапсам, что в свою очередь нарушает их функциональность.

Выделяют следующие виды болезни: первичная демиелинизирующая нейропатия (ШМТ1, ШМТ3, и ШМТ4 ) и первичная аксональная нейропатия (ШМТ2), с частыми случаями наложения этих типов между собой. Другие клетки влияющие на появление болезни - это леммоциты (шванновские клетки), которые создают миелиновую оболочку, путем обертывания плазматической мембраны вокруг аксонов, эта структура, иногда сравнивается со швейцарским рулетом.

Нейроны, шванновские клетки и фибробласты работая совместно образуют здоровый (работающий) нерв. Шванновские клетки и нейроны проводят молекулярные сигналы, регулирующие многочисленные процессы в организме. Именно эти сигналы нарушены при болезни Шарко-Мари-Тута.

Демиелинизация шванновских клеток вызывает нарушение структуры и функций аксонов. Которые могут стать причиной дегенерации или нарушение функциональности аксона.

Миелиновая оболочка позволяет нервным клеткам проводить сигналы значительно быстрее. Если миелиновая оболочка повреждается, то скорость проведения нервных сигналов замедляется. Скорость сигналов может быть определена путем проведения электромиографии - очень распространенного неврологического исследования. Также, когда аксон поврежден это приводит к уменьшению биопотенциала мышц (CMAP).

Симптомы


Симптомы ШМТ обычно начинают проявляться в позднем детстве или раннем взрослом возрасте. Некоторые люди не испытывают никаких симптомов до тех пор пока им не исполняется тридцать или сорок лет. Как правило, первичными симптомами заболевания являются трудности при тыльном сгибании ноги и голени . Это может также вызвать появление ногтеобразной ноги, когда пальцы на ногах имеют аномальную, скрученную форму. Атрофия мышечной ткани нижней части ног приводит к деформации ноги, что ведет к появлению так называемой "ноги аиста" или "перевернутой бутылки". С прогрессированием болезни у многих людей в более позднем возрасте появляется слабость в руках и предплечьях.

Симптомы и течение болезни могут варьироваться. В некоторых случаях нарушается дыхание кроме того пораженным может быть слух, зрение, шея и плечевые мышцы. Распространенным явлением является сколиоз. Не исключено повреждение вертлужной впадины. При болезни возможны желудочно-кишечные расстройства, трудности при жевании, глотании и речи (атрофия медиального края голосовой складки). Атрофия мышц может вызвать тремор. Как правило, беременность обостряет ШMT, равно как и сильное эмоциональное напряжение.

Нейропатические боли часто являются симптомом ШMT, хотя, как и другие симптомы ее наличие и тяжесть меняется в каждом отдельном случае. У некоторых людей, боль может быть очень сильной и мешать в повседневной жизни. Однако не у всех пораженных болезнь сопровождается болью. Когда боль присутствует как симптом ШMT, ее характер такой же как при других периферических нейропатиях, таких как постгерпетическая невралгия и комплексный региональный болевой синдром, и др.

Диагностика

Болезнь Шарко-Мари-Тута может быть диагностирована при наличии характерных симптомов и с помощью измерения скорости электромиографии, биопсии нерва, а также путем анализа . может дать окончательный, достоверный диагноз, но не все генетические маркеры для ШMT на сегодня являются известными. Первым симптомом болезни есть слабость в голени и деформация стопы, которая проявляется тяжестью при тыльном сгибании ноги и лодыжки, молотообразными пальцами и высоким подъемом. Но сами по себе признаки не являются основанием для установления диагноза болезни, именно поэтому пациенты должны быть направлены к неврологу или реабилитологу (физиотерапевту).

Чтобы оценить мышечную слабость невролог попросит пациента пройти на носочках или переместить часть ноги против силы сопротивления. С целью выявления уровня чувствительности невролог будет определять глубокие сухожильные рефлексы (те, которые определяются с помощью молоточка), а именно коленный рефлекс (который при болезни снижен или отсутствует). Врач также спросит о семейной историю заболевания через наследственный характер передачи ШМТ. Отсутствие семейного анамнеза не исключает наличие болезни Шарко-Мари-Тута, но это позволяет врачу исключить другие причины невропатии, такие как диабет или влияние определенных химических веществ или наркотиков.

В 2010 году, болезнь ШMT была одним из первых заболеваний, для которого с помощью пораженного человека была точно определена генетическая причина болезни. В гене были обнаружены две мутации, из каких именно мутация SH3TC2 была названа причиной возникновения болезни. Затем исследователи сравнили геном пациента с геномами матери, отца и семи братьев и сестер больного с и без болезни. Мать и отец имели одну нормальную и одну мутированную копии этого гена, в связи с чем симптомы болезни были умеренными, или их вообще не было. У потомства, унаследовавшего две копии аномальных генов болезнь проявлялась в полном объеме. Начальная стоимость секвенирования генома пациента составляла около 50 тысяч , но исследователи подсчитали, что вскоре оно будет стоить менее $ 5000 и станет общедоступным.

Типы

По состоянию на начало 2010 года, было идентифицировано мутации в 39 генах, вызывающих появление ШMT. Болезнь сначала можно классифицировать по основным клиническим категориям, а затем по подтипам в соответствии с этими мутациями. Тип 1, в первую очередь, влияет на миелиновую оболочку и является или 2 тип в свою очередь влияет на аксон и является или доминирующим или рецессивным. Другие типы являются смешанными.

Болезнь Шарко может относиться к нескольким заболеваниям, названным по имени Жан-Мартин Шарко, например:

• Амиотрофический боковой склероз, дегенеративное мышечное заболевание, известное как болезнь Лу Герига;
• Синдром Шарко-Мари-Тута, наследственное демиелинизирующее заболевание периферической нервной системы;
• Нейропатическая артропатия, прогрессирующая дегенерация весового сустава, также известная как болезнь Шаркота или артропатия Шарко.

Невральная амиотрофия шарко мари тута (CMT) – это группа расстройств, при которых затронуты двигательные или сенсорные периферические нервы. Это приводит к мышечной слабости, атрофии, сенсорной потере. Симптомы происходят сначала на ногах, затем – руках.

Нервные клетки у людей с этим расстройством не могут правильно отправлять электрические сигналы из-за аномалий в нервном аксоне или его миелиновой оболочке. Специфические мутации генов ответственны за ненормальную функцию периферических нервов. Наследуется аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном, X-связанном способом.

Симптомы болезни шарко мари начинаются постепенно в подростковом возрасте, но могут начинаться раньше или позже. Почти во всех случаях самые длинные нервные волокна поражаются в первую очередь. Со временем пораженные люди теряют способность нормально использовать свои ноги, руки.

Общие признаки включают:

• уменьшенную чувствительность к теплу, касанию, боли;
• мышечную слабость конечностей;
• проблемы с тонкими моторными навыками;
• шаткую походку;
• потерю мышечной массы нижней части ноги;
• частые падения;
• высокую арку стопы или плоскостопие.

Рефлексы могут быть потеряны. Болезнь медленно прогрессирует. Пострадавшие могут оставаться активными на протяжении многих лет и жить нормальной жизнью. В самых тяжелых случаях затруднения дыхания ускоряют смерть.

Причины

Генетические заболевания определяются комбинацией генов для конкретного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.

Человек получивший один нормальный и один ген заболевания, является носителем, но обычно не проявляет симптомов.

• Риск для двух родителей-носителей передачи дефектного гена детям – 25%.
• Иметь ребенка – носителя -50%.
• Шанс для ребенка получить нормальные гены – 25%.

Риск одинаковый для мужчин и женщин.

Доминантные генетические расстройства возникают, когда для появления болезни необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или быть результатом новой мутации (изменения гена).

• Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности независимо от пола ребенка.

Х-сцепленные доминантные генетические нарушения вызваны аномальным геном на Х-хромосоме. Мужчины с аномальным геном страдают более сильно, чем женщины.

Наследственная нейропатия подразделяется на несколько типов, называемых CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX.

CMT1

Является доминирующей формой расстройства, при котором скорости проводимости нерва являются медленными. Более распространен, чем CMT2. Вызван аномальными генами, которые участвуют в структуре и функции миелина. Дополнительно подразделен на CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X на основе специфических аномалий.

1. CMT1A появляется из-за дублирования гена PMP22, который расположен на хромосоме 17 при 17p11.2. Является наиболее распространенным типом.
2. CMT1B вызван аномалиями в гене MPZ на хромосоме 1 при 1q22.
3. CMT1C появляется от аномалий SIMPLE, расположенном на 16 хромосоме при 16p13.1-p12.3.
4. CMT1D аномалия EGR2, расположенной на 10, при 10q21.1-q22.1.
5. CMT1X возникает от мутаций GJB1 (Xq13.1), Он кодирует белок связного соединения connexin32.

Узнать больше Признаки и типы синдрома Криглера-Наджара

CMT2

Является аутосомно-доминирующей формой расстройства, при котором скорости проводимости нерва обычно нормальны или немного медленнее, чем обычно. Вызван аномальными генами, участвующими в структуре и функции аксонов. Дополнительно подразделен на CMT2A-2L на основе мутаций.

1. CMT2A, является наиболее распространенным и обусловлен ошибками MFN2, расположенным на хромосоме 1, в 1p36.2.
2. CMT2B от мутаций RAB7 на хромосоме 3 при 3q21.
3. CMT2C вызывается неизвестным геном на 12 – 12q23-34.
4. CMT2D ошибки GARS, на 7 – 7p15.
5. CMT2E от NEFL, расположенном на 8 – 8p21.
6. CMT2F ошибки гена HSPB1.
7. CMT2L мутации HSPB8.

Доминирующая промежуточная DI-CMT. Она названа так из-за «промежуточной» скорости проводимости, неопределенности относительно того, является ли нейропатия аксональной или демиелинизирующей. Известно, что доминантные мутации в DMN2 и YARS вызывают этот фенотип.

CMT3

Также называемый болезнью Дежерин-Соттас, у индивидуумов с этим расстройством обнаружена мутация в одном из генов, ответственных за CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

CMT4

Аутосомно-рецессивная форма состояния. Он подразделяется на CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

1. CMT4A вызван аномалиями GDAP1. Ген находится на хромосоме 8 при 8q13-q21.
2. CMT4B1 – аномалия MTMR2 на 11 – 11q22.
3. CMT4B2 от аномалий SBF2 / MTMR13, на 11 при 11p15.
4. CMT4C ошибки KIAA1985, на хромосоме 5 – 5q32.
5. CMT4D мутации NDRG1, на хромосоме 8 – 8q24.3.
6. CMT4E, также известная как врожденная гипомиелиническая невропатия. Происходит от аномалий EGR2, на 10 – 10q21.1-q22.1.
7. CMT4F аномалии PRX, на хромосоме 19 – 19q13.1-q13.2.
8. CMT4H ошибки FDG4.
9. CMT4J мутации FIG4.

Однако большинство случаев CMT2 не вызваны мутациями этих белков, поэтому многие генетические причины еще не обнаружены.

CMTX

Является X-связанной доминирующей формой расстройства. На CMT1X приходится около 90% случаев. Конкретный белок, ответственный за оставшиеся 10% CMTX, еще не идентифицирован.

Аутосомно-рецессивный CMT2 происходит из-за мутаций LMNA, GDAP1.

Структурное выравнивание с элементами вторичной структуры, расположенными сверху. Десять мутаций, вызывающих CMT, отмечены вертикальными стрелками. (Нажмите, чтобы увеличить)

Затронутые популяции

Симптомы болезни шарко мари тута начинаются постепенно в подростковом, раннем взрослом или среднем возрасте. Состояние влияет одинаково на мужчин и женщин. Наследственная невропатия наиболее распространенное унаследованное неврологическое заболевание. Поскольку оно часто не распознается, неправильно или очень поздно диагностируется, истинное число затронутых лиц точно не определено.

Связанные нарушения

В наследственных сенсорных и автономных нейропатиях при болезни шарко мари тута затрагиваются сенсорные (возможно, вегетативные) нейроны, аксоны. Доминантные и рецессивные мутации вызывают наследственные расстройства.

Узнать больше Что такое синдром Шихана?

Наследственные двигательные невропатии либо преобладают, либо наследуются рецессивным способом. Часто сенсорные волокна остаются сохранными. Некоторые виды сопровождаются миелопатией.

Наследственная невралгическая амиотрофия

Наследственная невропатия плечевого сплетения является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием. У пострадавших возникает внезапное начало боли или слабости плеча. Симптомы часто начинаются в детстве, но могут проявиться в любом возрасте.

Иногда присутствуют сенсорные потери. Частичное или полное выздоровление наблюдается часто. Симптомы могут повторяться в той же или противоположной конечности. Физические особенности, отмеченные в некоторых семействах, включают низкий рост и близко посаженные глаза.

Врожденная гипомиелиническая невропатия (CHN)

Неврологическое расстройство, присутствующее при рождении. Основные симптомы:

• проблемы с дыханием;
• слабость мышц и несогласованность движений;
• плохой мышечный тонус;
• отсутствие рефлексов;
• затруднение при ходьбе;
• ослабленные способности чувствовать или перемещать часть тела.

Синдром Refsum

Заболевание хранения фитановой кислоты. Представляет собой редкое рецессивное генетическое расстройство жирового (липидного) метаболизма. Характеризуется:

• периферической невропатией;
• нарушением координации мышц (атаксия);
• пигментной ретиной (RP); глухотой;
• изменениями костей и кожи.

Болезнь проявляется заметным накоплением фитановой кислоты в плазме крови и тканях. Расстройство происходит от отсутствия гидроксилазы фитановой кислоты, фермента, который необходим для метаболизма. Лечится длительной диетой без фитановой кислоты.

Семейная амилоидная невропатия

Наследуется аутосомно-доминантно. Характеризуется аномальными скоплениями амилоида в периферических нервах. Большинство случаев происходит от мутацией гена TTR. Он кодирует белок транстиротина в сыворотке. Доминантные мутации APOA1 – редкая причина.

Наследственная невропатия с ответственностью за давление (HNPP)

Редкое расстройство, наследуется аутосомно-доминантным способом. HNPP характеризуется очаговыми невропатиями на участках компрессии (малоберцовая невропатия на малоберцовой кости, локтевая у локтя, медианная на запястье). HNPP возникает от аномалий одной из двух копий PMP22 на хромосоме 17 – 17p11.2.

Периферическая невропатия

Является частью 100 унаследованных синдромов, хотя обычно омрачена другими проявлениями. Де-дисмиелинизация периферических аксонов является особенностью. Синдромы, связанные с аксональными невропатиями, встречаются еще чаще.

Несколько типов наследственных спастических параглегий имеют аксональную невропатию, включающую как моторные, так и сенсорные аксоны или просто моторные аксоны. Аксональная невропатия является признаком многих наследственных атаксий.

Амиотрофия невральная Шарко-Мари (перонеальная мышечная атрофия) имеет характер медленного прогрессирования.

В основе заболевания лежит атрофия мышечных волокон в дистальных отделах ног.

Относится к разряду заболеваний имеющих генетическую предрасположенность. Наследуется по большей части по аутосомно-доминантному и реже по аутосомно-рецессивному признаку.

Дегенерация волокон происходит в периферических нервах и их корешках. Встречаются случаи гипертрофических изменений в интерстициальной ткани. Мутация в мышцах имеет неврологическую основу. Атрофируются отдельные группы мышц.

Для более поздней формы заболевания характерна гиалиновая дегенерация и полный распад мышечных волокон.

Часто болезнь сопровождается существенными изменениями в спинальном мозге . Затрагивается область передних рогов, а также поясничный и шейный отдел, что нарушает нервную проводимость в спинном мозге.

Такое состояние характерно для .

Симптомы заболевания

В большем проценте случаев болезнь Шарко Мари поражает мужчин.

Манифест заболевания, как правило, относится к возрасту 15 - 30 лет. Очень редко болезнь развивается в дошкольном периоде.

Для начала болезни характерны такие проявления, как слабость в мышцах, быстрая утомляемость в ногах. Больные не могут стоять на одном месте и для уменьшения напряжения в мышцах начинают топтаться на одной точке.

Бывают случаи, когда начало заболевания сопровождается острыми болями в мышцах, различными неприятными ощущениями, чувством ползания мурашек в ногах.

Остальные симптомы:

• форма пальцев ног согнутая, похожа на молоток;
• снижение чувствительности в области ног и ступней;
• судороги мышц в нижних конечностях и предплечье;
• человек не может передвигать ноги в горизонтальном направлении;
• часто встречаются такие проявления, как растяжение лодыжки и переломы в стопах;
• падение чувствительности: невозможность различить вибрацию, холодное и горячее прикосновение;
• нарушение письма;
• нарушение мелкой моторики: больной не может застегнуть пуговицу.

Первично дегенерация затрагивает мышцы голеней и стоп по симметричному типу. Атрофируются и мышцы в берцовом отделе. В ходе таких процессов форма ноги резко сужается в дистальных отделах.

Ноги становятся похожими на форму перевернутой бутылки. По-другому их называют «ноги аиста». Происходит деформация стоп. Парезы в стопах существенно меняют характер походки.

Больной не может ступать на пятки и при ходьбе высоко поднимают ноги. Такую походку называют степпажем, что с английского переводится как «трудовая лошадь».

Через несколько лет после начала дегенерации стоп болезнь выявляется и дистальных отделах рук, а также в мелких мышцах кистей.

Руки больного становятся похожими на кривые руки обезьяны. Мышечный тонус ослаблен. Сухожильные рефлексы имеют неравномерное проявление.

Отмечается патологический симптом Бабинского . Уровень ахилловых рефлексов заметно падает. Сохранными на протяжении длительного времени остаются лишь коленные рефлексы и рефлексы трех– и двуглавой мышц плеча.

Отмечаются такие трофические нарушения, как гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект пациента, как правило, не страдает.

Не подвержены дегенеративным изменениям проксимальные отделы конечностей. Атрофический процесс не распространяется на мышцы туловища, шейный отдел и голову.

Тотальная атрофия мышц голени приводит к синдрому болтающейся стопы.

Интересно, что несмотря на выраженную дегенерацию мышц, больные еще какое-то время могут сохранить способность к труду.

Диагностика заболевания

Диагноз опирается на исследование генетики заболевшего и особенности проявления болезни. Врач должен внимательно расспросить о симптоматике и истории заболевания, осмотреть больного.

Обязательно проверяются нервные и мышечные рефлексы. С этими целями применяется ЭМГ для фиксирования показателей проводимости нервов.

Назначается анализ ДНК и общий анализ крови. При надобности проводится биопсия нервных волокон.

Редкая и очень опасная имеет неблагоприятный прогноз и практически не поддается лечению. Подробности в нашей статье.

Схожее заболевание наследственная атаксия Фридрейха имеет схожие симптомы и подход к лечению. Что о заболевании?

Подход к лечению

Лечение проводится в соответствии с имеющимися в наличии симптомами невральной амиотрофии Шарко Мари Тута. Мероприятия носят комплексный и пожизненный характер.

Следует отметить, что действеннее способы лечения медицине не известны. Применяются лишь методы, помогающие облегчить состояние больного и улучшить качество их жизни.

Важно оптимизировать функциональные показатели координации и подвижности пациента. Лечебные мероприятия должны быть направлены на защиту ослабших мышц от травм и снижения чувствительности.

Родственники пациента должны всячески помогать ему в борьбе с этим недугом. Ведь лечение проводится не только в медучреждениях, но и в домашних условиях.

Все назначенные процедуры должны выполняться неукоснительно и проводиться ежедневно. Иначе результатов от лечения никаких не будет.

Лечение амиотрофии включает в себя рад методик:

Дополнительно используют:

1. При амиотрофических поражениях составляется определенный рацион . Показано употребление в пищу продуктов с полноценным содержанием белков, больные придерживаются калиевой диеты, должны потреблять побольше витаминов.
2. При регрессивном характере течения заболевания параллельно с вышеуказанными средствами назначаются грязевые, родоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны . Применяется процедура электрофореза, стимулирующая периферические отделы нервов.
3. При нарушении подвижности в суставах и деформации скелета показана коррекция ортопеда .

Для облегчения эмоционального состояния заболевшему требуются психотерапевтические беседы.

В основе лечения лежит применение средств, способствующих улучшению трофических показателей и передачи импульсов по нервным волокнам.

Медикаментозное лечение

С этой целью показано употребление таких лекарственных средств, как:

Осложнения заболевания

При прогрессирующем течении амиотрофия Щарко мари Тута может привести пациента к полной инвалидности.

Результатом может стать абсолютная потеря способности ходить. Могут отмечаться такие проявления, как тяжелая потеря осязания, а также глухота.

Профилактика заболевания

Профилактика заключается в обращении за консультацией к врачу-генетику . Следует своевременно делать вакцины против полиомиелита и клещевого энцефалита.

Профилактикой развития ранней деформации стопы является ношение удобной ортопедической обуви.

Больные должны посещать специалиста по заболеваниям стоп - подиатра, который сможет вовремя предупредить изменения в трофике мягких тканей, а при надобности назначить соответствующую лекарственную терапию.

Трудности ходьбы в ходьбе могут быть подкорректированы ношением специальных подтяжек (ankle-foot orthoses). Они могут контролировать сгибание ноги и голени с тыльной стороны, устраняют нестабильность голеностопного сустава и улучшают равновесие тела.

Подобное приспособление дает возможность больному передвигаться без помощи других и предотвращает нежелательные падения и травмы. Фиксаторы стопы используются при синдроме свисающей стопы.

Заграницей широко развита система мероприятий по оказанию помощи больным и их семьям «мир без болезни Шарко Мари Тута».

Функционируют различные специализированные организации, общества и фонды. Постоянно проводятся исследовательские работы по поиску новых методов лечения этого заболевания.

К сожалению, на территории Российской Федерации подобные учреждения отсутствуют, но исследования в области изучения и поисков оптимальных методов лечения проводятся и достаточно активно.

Такие программы работают в исследовательских институтах Башкортостана, Воронежа, Красноярска, Новокузнецка, Самары, Саратова и Томска.

Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ)?

Своё название болезнь Шарко-Мари-Тута (БШМТ) получила в честь трёх врачей, которые впервые в 1886 году описали это неврологическое расстройство – Жан-Мартен Шарко и Пьер Мари (Франция) и Говард Генри Тут (Соединенное Королевство).

БШМТ является наиболее распространённым наследственным заболеванием периферической нервной системы, которое поражает примерно 1 человека из 2500 человек. БШМТ приводит к повреждению периферических нервов, которые проводят сигналы от головного и спинного мозга к мышцам и передают ощущения (такие как боль или прикосновения) от различных частей тела к головному и спинному мозгу.

Существует большое количество типов БШМТ .

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

БШМТ вызывает мышечную слабость и атрофию, а также потерю чувствительности в ступнях, нижней части ног, кистях и предплечьях. При БШМТ также часто появляются контрактуры (скованность суставов из-за аномальной жёсткости мышц и связанных с ними тканей), также может возникнуть искривление позвоночника (сколиоз).

В тяжёлых случаях болезнь может повлиять и на другие нервы. Повреждение нервов диафрагмы или межрёберных нервов может привести к респираторным нарушениям. Для получения дополнительных сведений см. раздел Признаки и симптомы на сайте mda.org.

Из-за чего появляется болезнь Шарко-Мари-Тута?

БШМТ возникает из-за дефектов в генах, кодирующих белки, которые, в свою очередь, влияют на аксоны – волокна, проводящие электрические сигналы между головным и спинным мозгом и остальными частями тела. Также БШМТ может возникнуть из-за дефектов в генах, кодирующих белки, влияющие на миелин – изолирующую и питательную оболочку аксонов.

Известно более 80 генов, дефекты в которых могут привести к БШМТ. Каждый ген связан с определённым типом БШМТ, а во многих случаях – с несколькими типами БШМТ.

Существует несколько вариантов наследования БШМТ :

• аутосомно-доминантное наследование (через дефектный ген от одного из родителей);
• аутосомно-рецессивное наследование (через дефектный ген от каждого родителя);
• Х-сцепленное наследование (через дефектный ген на Х-хромосоме от одного из родителей).

Более подробную информацию о причинах и закономерностях наследования при БШМТ см. раздел Причины / наследование на сайте mda.org.

Прогрессирование болезни Шарко-Мари-Тута

В зависимости от своего типа заболевание может проявиться как при рождении, так и в зрелом возрасте. БШМТ прогрессирует, как правило, медленно и обычно не угрожает жизни. БШМТ почти никогда не влияет на мозг.

Статус исследований болезни Шарко-Мари-Тута

Исследования БШМТ сосредоточены на изучении влияния генетических дефектов на периферическую нервную систему и на разработках стратегий борьбы с последствиями этого влияния.