Наследственный рак молочной железы – злокачественный опухолевый процесс, возникающий вследствие генетической предрасположенности. О наследственной форме рака можно утверждать, если близкие родственницы пациентки (мать, сестра) сталкивались с подобной проблемой. Диагноз ставят с учётом семейного анамнеза, результатов обследования, в которое входят аппаратные, инструментальные и лабораторные направления. Метод устранения опухоли зависит от её стадии на момент обнаружения. Применяют хирургическое лечение, лучевую, гормональную и химиотерапию.

Причины развития

Этиология наследственного рака молочной железы – генетическая мутация, точные причины которой не установлены.

Специалисты выделяют только предрасполагающие факторы:

• , ожирение, другие эндокринные расстройства.
• Длительная задержка полового созревания.
• Отсутствие беременностей.
• Значительно отсроченная менопауза.
• Злоупотребление алкоголем, курение.
• Вредные условия труда (например, работа, связанная с химической промышленностью).
• Стресс, нервное напряжение.

Вероятность развития наследственного рака молочной железы повышается при длительной гормональной терапии по поводу заболеваний половой системы. Подобное действие создаёт значительный стресс для организма.

Лица, для которых актуальны перечисленные состояния, относятся к так называемой группе риска развития рака груди.

Симптомы

Ранняя стадия развития онкологического новообразования протекает бессимптомно. Определённое время женщина не догадывается о наличии у неё опухолевого процесса.

Затем появляются следующие признаки:

1. Болевой синдром. Локализация неприятного ощущения – молочная железа, подмышечная область с распространением на плечо.
2. Выделения из сосков (имеют кровянистую или гнойную консистенцию).
3. Сморщивание, деформация железы, изменение оттенка её кожи.
4. Болезненные менструации.
5. Изменение контура ареолы.
6. Увеличение подмышечных лимфатических узлов.

Повышение температуры тела возникает не всегда. Но по мере прогрессирования опухолевого процесса наблюдается слабость, головокружение, апатия, снижение аппетита, потеря веса. Другие клинические проявления зависят от многих факторов, включая и особенности их локализации. Наиболее часто они возникают в лёгких, костях таза, головном мозге. В этом случае у пациентки наблюдаются приступы головной боли, одышка, снижение зрения, дискомфорт в грудной клетке.

Диагностика

Маммография – основная методика исследований при подозрении на наследственный рак груди. Иммуногистохимический анализ определяет гормонозависимость опухоли.

Биопсия – инвазивный метод, согласно которому, у пациентки отщепляют небольшой образец ткани новообразования. Затем материал направляют в лабораторию для гистологического анализа.

Лабораторная диагностика включает взятие мочи и крови на биохимический, клинический анализ.

Лечение

Определённый вид лечения наследственного рака молочной железы назначает специалист – маммолог или онколог. Учитываются характеристики злокачественного новообразования , самочувствие пациентки, и методы воздействия, уже проведенные к тому времени.

Хирургическое вмешательство

Вид операции напрямую зависит от размера опухоли, факта наличия метастазов. С учётом указанных факторов, удаляют только новообразование с определённой частью окружающих тканей, или молочную железу полностью. – не первоочерёдный метод, его проводят только на отягощённых стадиях опухолевого процесса. Во время хирургического удаления груди иссекают регионарные лимфатические узлы, высока вероятность устранения и яичников.

Гормональная терапия

Гормонотерапия помогает остановить злокачественный опухолевый процесс, только если доказано, что в новообразовании присутствуют эстрогеновые или прогестероновые рецепторы. поддается данному виду лечения

Пациентке назначают Тамоксифен (около 20 мг в стуки). – длительный процесс (может занять до 5 лет). При прохождении этого вида лечения нельзя принимать препараты психотропного свойства (включая антидепрессанты).

Лучевая терапия

Проходят только при условии сохранения молочной железы вследствие операции. Если она удалена – прохождение этого метода не назначают. Во время курса лучевой терапии нужно следить за состоянием пациентки, поскольку присутствует риск развития местной лучевой реакции . Это патологическое состояние, которое характеризуется зудом, покраснением и общим раздражением кожного покрова. При нормальной переносимости лучевой терапии, продолжительность курса составляет до 8 недель.

При возрасте пациентки старше 65 лет и установлении гормонозависимого вида опухоли рекомендуют отказаться от лучевой терапии. Выбранная тактика не повлияет на длительность жизни.

Химиотерапия

Метод предполагает внутривенное введение лекарственных препаратов, которые благодаря своей фармакологической активности подавляют активность атипичных клеток. В среднем количество процедур химиотерапии – от 4 до 6.

Применяемые схемы химиотерапии:

• При первичном наследственном раке молочной железы используют комбинацию: 5-Фторурацил, Метотрексат, Циклофосфан.
• Если новообразование возникло повторно (рецидив) применяют аналогичную схему химиотерапии, но Метотрексат заменяют Доксорубицином.
• Развитие метастазов предусматривает применение нескольких препаратов, среди которых Таксол, Винбластин, Тиофосфамид, Доксорубицин.

Если во время исследования не устанавливают наличие метастазов и назначают схему первых двух вариантов, лечение окажется неэффективным.

Профилактика, прогноз

При высокой вероятности развития рака груди из-за наследственной предрасположенности актуальны следующие рекомендации:

1. Отказ от неконтролируемого применения гормональных препаратов.
2. Нормализация условий труда.
3. Отказ от ведения нездорового образа жизни (принятия алкоголя, курения).
4. Исключение стрессов, психоэмоционального напряжения.
5. Максимальная защита груди от различных повреждений.
6. Исключение переохлаждения.

Регулярное прохождение обследования позволит выявить патологию на ранней стадии её развития. При наследственной предрасположенности к раку груди посещение гинеколога 1 раз в год – обязательно. Пациенткам старше 40 лет показана маммография, женщинам более молодого возраста достаточно пройти УЗИ молочных желез. В обоих случаях удастся выявить все изменения и своевременно устранить их.

При выявлении наследственного рака груди на ранней стадии прогноз – благоприятный, а выживаемость – высокая. Обнаружив опухолевый процесс на начальном этапе его развития, хирургическое лечение обеспечивает благоприятную перспективу. Причина высокой вероятности положительного исхода – на ранней стадии новообразование имеет небольшие размеры, не направляет метастазы.

Среди онкологических заболеваний, наиболее часто встречающихся именно у женщин, вперед вырывается рак молочной железы. Статистика говорит о том, что одна из девяти женщин страдает данным заболеванием, и возраст значения не имеет. К тому же 10% случаев данного типа онкологии являются генетическими, то есть передающимися внутри семьи. За такую закономерность отвечает определенный ген, и если он передается потомству носителя, существенно возрастает риск развития онкологических заболеваний молочных желез или яичников. С возрастом опасность заболеть возрастает до 90%. То есть 10% женского населения планеты имеет крайне высокий риск развитие рака молочной железы . Всего в России по меньшей мере 6 человек из 1000 являются носителями каких-либо мутаций. Если же брать больных раком молочной железы, на 1000 человек приходится 30 носителей соответствующей мутации, и 150 человек на 1000 среди больных раком яичников. Узнать о том, носите ли вы в себе мутировавший ген, нельзя без специальных исследований, ведь мутация не влияет на жизнь человека до того момента, пока не вызывает болезнь.

Молекулярно-генетический анализ достаточно сделать всего один раз, ведь с течением времени человеческий генотип не меняется. Если результат обследования окажется положительным, рекомендовано пройти данный анализ всем кровным родственникам, которые автоматически попадают в группу риска.

У носителя мутации есть шанс прожить благополучно всю свою жизнь без развития заболеваний, но все же риск слишком велик, а потому нужно тщательно следить за здоровьем, чтобы обнаружить болезнь на самых ранних стадиях. Если удается диагностировать онкологию вскоре после ее возникновения, существует большая вероятность провести нужное лечение или осуществить требуемое хирургическое вмешательство и в 95% случаев пациент сможет вести полноценную жизнь без последствий для здоровья в дальнейшем.

Сергей Михайлович Портной "Исследование BRCA1 и BRCA2"

Нужно ли вам пройти обследование на наличие мутировавшего гена?

Анализ показан следующим больным, страдающим от онкологии молочной железы или яичников:

1. в чьих семьях есть другие люди, страдавшие онкологическими заболеваниями,
2. в случае развития заболевания до достижения 45 лет,
3. при билатеральной форме рака молочной железы.

Особенно данные рекомендации актуальны в России, где мутации встречаются часто. К тому же анализ поможет в более точном назначении лечения онкологических заболеваний и поможет родственникам узнать, есть ли у них аналогичная наследственность. У здоровых людей мутации тоже находятся достаточно часто, потому, в целом, анализ рекомендован всем.

Проведение анализа

Для исследования берут 0,5-1 мл крови пациента, с использованием пробирки с ЭДТА. Такую пробу можно хранить при температуре -20 градусов достаточно долго до непосредственно анализа. Помимо этого, берется образец буккального эпителия.

Существует около полутора десятков генов, мутации которых приводят к существенному повышению риска развития рака молочной железы. Профилактическая двусторонняя мастэктомия (удаление молочных желёз) надёжно защищает от развития болезни. Естественно, что, если болезнь не развилась, не требуются те мероприятия, которые используются при её лечении: удаление подмышечных лимфатических узлов, химиотерапия, лучевая терапия, гормонотерапия. Операция может выполняться с одномоментной реконструкцией молочных желёз или без реконструкции. При выполнении реконструкции возможно дополнительное изменение размеров и формы молочных желёз.

Женщинам, являющимся носителями мутации гена, ответственного за развитие РМЖ, может быть предложена следующая программа профилактического обследования. В возрасте от 25 до 50 лет – УЗИ молочных желёз 1 раз в 6 месяцев, при наличии технической возможности – 1 раз в год МРТ-маммография. После 50 лет – маммография 1 раз в год.

Двухсторонняя профилактическая мастэктомия с одномоментной реконструкцией груди, пациентке 33 года.

Рак молочной железы развивается в основном у женщин в менопаузе, поэтому мы хотим заострить внимание наших читательниц на наследственных формах рака молочной железы.

Семейная история является общепризнанным фактором риска по раку молочной железы. Если есть больные родственницы первой степени родства (мама, родная сестра или дочь), риск заболеть раком груди возрастает в 4 раза. Если есть 2 больные родственницы, то в 5 раз, а если есть молодые родственницы (до 50 лет), то риск еще выше.

Высокий риск заболеть злокачественной опухолью груди имеют также сестры и дочери больных с раком яичников.

20-30% женщин с раком молочной железы имеют хотя бы одну родственницу с этим же диагнозом. Но это не означает, что все они имеют дурную наследственность. Наследственные генетические формы рака, которые можно было заранее идентифицировать встречаются не чаще, чем у 10% женщин, больных раком груди.

Мутации BRCA1 и BRCA2 ответственны за 3-8% всех случаев злокачественной опухоли груди и за 15-20% случаев семейного рака. Есть и другие более редкие мутации, которые ведут к раку молочной железы. Редкие мутации: PTEN, TP53, MLH1, MLH2 и гена STK11.

Данные из атласа генома человека показывают, что 4 основных подтипа опухолей груди вызываются разными генетическими поломками.
Мутации онкогенов BRCA1 и BRCA2 происходят на 17 и 13 хромасомах. Тип наследования аутосомно-доминантный. Это значит, что у носительницы патологического гена индивидуальный шанс заболеть очень высок — от 50 до 80%. В норме эти гены являются супрессорами опухолей, то есть подавляют рост опухоли. А в случае поломки, в организме эта способность подавлять раковые клетки утрачивается.
Частота распространения мутантных генов зависит от национальности.
Мутация BRCA1 чаще всего встречается у женщин евреев ашкеназив 8% , далее следуют — испаноговорящие женщины -3,5%, неиспаноговорящие белые женщины — 2,2%, черные женщины -1,3%, азиатские женщины — только 0,5%.
95% женщин евреев ашкенази с генной мутацией по BRCA имеют и другие онкомутации.
Женщины с мутацией гена BRCA1, кроме рака молочной железы, в 40% случаев заболевают и раком яичников. Мутации BRCA1 также предрасполагает к раку толстой кишки, а у мужчин, носителей гена, имеется высокий шанс заболеть раком простаты.

BRCA2 мутация выявляется в 10-20% семей, где есть родственники больные раком молочной железы и яичников, но только в 2,7% есть риск заболеть раком в молодом возрасте.
Женщины с мутацией BRCA2 имеют риск заболеть опухолью груди в 19% случаев.

Американская организация профилактики USPSTF рекомендует женщинам из семей, где уже отмечались онкологические заболевания груди, яичников, маточных труб, брюшины, пройти углубленное исследование. После беседы с врачом может быть назначена генетическая консультация, а затем тестирование на BRCA1, BRCA2.

• Синдром Ли-Фраумени, вызван поломкой в другом онкогене — TP53. Это редкая мутация является причиной семейного рака молочной железы только в 1% случаев. У 25% заболевших носительниц мутантного онкогена отмечается двухсторонний рак. Синдром Ли-Фраумени связан и с другими онкологическими заболеваниями. Этим людям также грозит рак головного мозга, саркома, лейкемия, рак гортани и легких. Онковосприимчивость передается по аутосомно-доминантному типу наследования с риском развития опухоли молочной железы в 90% случаев.
• Болезнь Каудена редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией PTEN. Этот мутировавший онкоген отвечает за развитие гамартомы, рака кожи и щитовидной железы. У носительниц гена опухоль молочной железы бывает в 30% случаев.
• Женщины, больные синдром Пейтца-Егерса и наследственным колоректальным раком также имеют высокий риск рака молочной железы.

На таблице показано, как одно заболевание может быть связано с множеством генов и как один мутантный ген может быть причиной многих заболеваний. Поэтому генетическое исследование рекомендуется по многим онкогенам, а не только BRCA1/2.

Обычно аномалии генов, отвечающих за развитие рака молочной железы, чаще всего встречаются среди женщин моложе 40 лет. Как минимум у 25% из них аномалия генов BRCA1 или BRCA2 не связана с наследственностью. Роль данных генов заключается в том, что они регулируют нормальный рост клеток молочной железы и предупреждают возможный раковый рост. Но при наличии в аномалий или мутаций в этих генах, они способствуют повышению риска рака молочной железы. Аномалия генов BRCA1 и BRCA2 может составлять 10 % всех случаев рака молочной железы. Причиной всех видов рака молочной железы является аномалия генов в клетках. Аномалии же (или мутации) в этих генах могут носить или наследственный характер (то есть передаться от матери), либо быть приобретенными.

Наследственная аномалия генов: у некоторых людей аномалия генов может быть с рождения. Это аномалия передается им от родителей.

Приобретенная аномалия генов: в других случаях мутация генов происходит по причине воздействия на клетку различных факторов – радиации, диеты, уровня половых гормонов, токсические факторы окружающей среды либо неизвестные причины. Приобретенная генная аномалия считается причиной рака молочной железы в 85 – 90%. Независимо от того, как Вы получили генную аномалию: в результате наследственности или других факторов, если в клетке есть хоть один нормальный ген, который продолжает работать и отвечать за продуцирование особого белка, он будет обеспечивать профилактику рака. Но если страдают оба гена в клетке, результатом становится рак молочной железы.

У женщин, страдающих раком молочной железы при обнаружении аномалии генов BRCA1 и BRCA2 часто встречается семейная предрасположенность к раку молочной железы, яичников или и того и другого. Но кроме того, важно помнить, что у большинства женщин с раком молочной железы нет семейной предрасположенности к этой патологии. Обнаружение взаимосвязи между риском рака молочной железы и аномальными генами BRCA1 и BRCA2 привело к новым методам снижения риска, выявления и лечения рака молочной железы у таких больных.

Впервые аномальные гены были выявлены в исследованиях семей, где у женщин в очень молодом возрасте встречался рак молочной железы, рак яичников или обе эти патологии. Большая степень того, что у Вас могут быть аномальные гены, отвечающие за рак молочной железы, может быть в следующих случаях:

• Наличие прямых родственников (мать, бабушка, сестра, тетя) с материнской или отцовской стороны, у которых был выявлен рак молочной железы в возрасте до 50 лет.
• Наличие в Вашей семье родственницы с раком молочной железы и яичников.
• Если в Вашей семье были случаи рака обеих молочных желез.
• Если Вы относитесь к некоторым национальностям (например, евреи восточной Европы).
• Если в Вашей семье был случай рака грудной железы у мужчины.

Следует помнить, что если у одного члена Вашей семьи обнаружены аномальные гены рака молочной железы, это вовсе не означает, что этот ген будет у всех членов семьи. Допустим, у Вашей матери или отца имеются аномальные гены BRCA1 или BRCA2. Риск перенять эти гены по наследству составляет 50%. У Ваших же детей риск принять эти гены от Вас в данном случае, будет составлять 25% - то есть 50% от Ваших 50%

В среднем у женщин без наследственной генетической аномалии к 90 годам жизни риск развития рака молочной железы составляет 12%. В отличие от них, у женщин с наличием аномальных генов к 70 годам риск развития рака молочной железы составляет 85%. Кроме того, у женщин с указанной аномалией имеется и риск развития рака яичников. Этот риск в течение всей жизни составляет около 55% у женщин с аномалией гена BRCA1 и 25% с аномалией гена BRCA2. Для сравнения, у женщин без такой аномалии генов риск развития рака яичников составляет 1,8%. Кроме того, важно отметить, что при наличии аномалии генов BRCA1 и BRCA2 повышается и риск других онкологических заболеваний. Однако, риск возникновения других видов рака (например, рака кожи или ЖКТ) при этом намного ниже, чем риск развития рака молочной железы или рака яичников.

Несмотря на повышенный риск, важно помнить, что рак молочной железы возникает не у каждой женщины с аномалией генов BRCA1 и BRCA2. Этот риск зависит от: образа жизни и факторов окружающей среды, от того, как другие гены BRCA1 и BRCA2 защищают Ваш организм от рака, степень, и как она влияет на продукцию протеина, который предположительно защищает молочную железу от рака.

Следует добавить, что многие женщины ошибочно предполагают, что рак, причиной которого служит наследственная аномалия генов BRCA1 и BRCA2, более агрессивен в своем течении. На самом же деле, как подтвердили последние исследования, такой вид рака молочной железы менее агрессивен, по сравнению с теми женщинами, у которых нет такой наследственной аномалии генов.

Аномалия генов BRCA1 и BRCA2 и рак грудной железы у мужчин

У мужчин, которым по наследству передались аномальные гены BRCA1 и BRCA2, отмечается повышенный риск развития рака грудной железы. Этот риск в течение всей жизни составляет 6%. Это почти в 80 раз выше, чем риск рака у мужчин без таких аномалий генов. Кроме того, заметим, что у мужчин с аномалией генов BRCA1 и BRCA2 в 3–7 раз выше риск развития рака простаты. Как и в случае с женщинами, при наличии данной аномалии у мужчин высок риск развития рака кожи или ЖКТ, но все же он значительно меньше, чем рак молочной железы.

Как аномалия генов способна вызвать груди

В норме гены BRCA1 и BRCA2 предотвращают развитие рака молочной железы, продуцируя особый белок, который контролирует нормальный рост клеток молочной железы. Как мы уже сказали, в каждой клетке человека (у женщин и мужчин) имеется 2 копии генов. Исключение составляют лишь половые клетки (там гены лишь в «одном наборе»). До тех пор, пока хотя бы одна из копий генов в клетках молочной железы функционирует нормально и продуцирует указанный выше белок, риск возникновения рака равен нулю (при отсутствии других факторов, естественно). Однако если обе копии генов в клетках подвергается мутации (или возникает аномалия), клетка больше не может продуцировать необходимый для контроля ее роста белок. В этом случае клетки молочной железы начинают быстро и бесконтрольно размножаться. Некоторые из таких клеток могут проникнуть в здоровые ткани (так называемая инвазия в ткани).

Генетические мутации вдвое увеличивают риск развития рака молочной железы

Британские исследователи сообщают, что они нашли новую генетическую мутацию, которая может быть ответственная за увеличение риска рака молочной железы в два раза. Это ген называется BRIP1. Его функция, как и других генов, ответственных за развитие рака молочной железы, заключается в восстановлении разрушенной ДНК. Кроме того, как и аномалии гена BRCA2, аномалии гена BRIP1 могут приводить к такому заболеванию, как анемия Фанкони.

Как говорят ученые, рак молочной железы встречается в два раза чаше у ближайших родственниц (сестер и матерей) тех, кто страдает раком молочной железы.

Мутации в генах BRCA1, BRCA2 и TP53 увеличивают риск развития рака молочной железы к 60 годам в 10 – 20 раз. Мутации таких генов, как CHEK2 и ATM, увеличивают риск рака молочной железы в два раза. Все вместе эти гены повышают риск развития рака на 25 %.

Что делать если генетический риск велик?

Многие женщины, стремящиеся провести генетический анализ, делают это потому, что считают, что риск развития рака молочной железы у них выше, чем на самом деле. Другой причиной этого является то, что они хотят узнать, нет ли у них аномальных генов, так как в их семье был случай рака молочной железы. Особое беспокойство женщины испытывают, если рак возник в раннем возрасте. Если Вы решили пройти оценку генетического риска, специалист в генетике поможет Вам подготовить так называемое генеалогическое древо. Это поможет ограничить число всех родственников в каждом поколении. В идеале, такое древо составляется в пределах трех поколений назад. Но зачастую, большинство из нас не помнит или не знает что-либо о состоянии здоровья наших родственников старше бабушек и дедушек. После составления такого древа врач-генетик анализирует характер рака молочной железы в родословной.

Родословная Вашей семьи может быть распределена по следующим категориям:

• Спорадическая: это означает, что в Вашей семье появление рака молочной железы не носит регулярный характер. Такой характер проявления семейного проявления рака встречается у 70% женщин.
• Семейный: это означает, что в Вашей семье случаи рака молочной железы прослеживаются более чаще, но при этом нельзя точно выяснить, передался ли рак молочной железы по наследству или нет. Так этот тип встречается в 20% случаев.
• Наследственный: при этом в родословной четко прослеживается взаимосвязь между заболеваниями раком в каждом поколении. Такое встречается лишь у 10% женщин. В этом случае наследование рака объясняется генами BRCA1 и BRCA2.

Что делать после получения положительного результата генетического исследования

Итак, что же нужно делать после того, как у Вас выявили аномальные гены, отвечающие за развитие рака молочной железы? Рекомендуется с раннего возраста проводить регулярный контроль состояния – с 25-летнего возраста или на 10 лет ранее того возраста, при котором был выявлен рак молочной железы у члена Вашей семьи. Прекрасным методом такой диагностики является МРТ.

Рекомендуется ежегодна проверка состояния яичников у гинеколога, контрольные УЗИ органов малого таза и молочных желез, а также анализ крови на специфический маркер CA-125. Спросите у своего врача о необходимости профилактического приема тамоксифена. Постарайтесь изменить образ жизни в более здоровую сторону: это касается изменения диеты, занятие физическими упражнениями, контроль веса тела и отказ от алкоголя и курения.

Старайтесь разумно планировать такие моменты Вашей жизни, как, например, рождение детей – рекомендуется более ранняя беременность, как один из профилактических факторов, а также избегать любой (по возможности) необходимости гормональной терапии. Если Вы не собираетесь иметь детей, не применяйте таблетированные или инъекционные формы гормональных противозачаточных. Вместо этого используйте барьерные формы (презервативы или диафрагмы).

Примите решение о профилактической операции. У женщин с аномальными генами BRCA1 или BRCA2 весьма полезной может быть профилактическая мастэктомия, а также удаление яичников.

Лечение рака груди в Москве и за рубежом

Передается ли рак по наследству

Многих людей, заболевших раком, а также их родственников, интересует вопрос: передается ли рак по наследству?

Для выявления предрасположенности к раку следует изучить семейный анамнез, т.е. историю заболеваний в семье. В группу повышенного риска попадают люди, в семьях которых встречались случаи заболевания раком, а именно:

При наличии у нескольких членов семьи похожих опухолевых новообразований,

При повторном обнаружении у родственника опухолевого новообразования.

Наследственная предрасположенность рака груди

Наследственная предрасположенность рака молочной железы подтверждается многочисленными научными исследованиями. Ученые выявили, что за развитие рака молочной железы отвечают такие гены, как BRCA1 и BRCA2. Согласно статистике, в случае наследования мутации этих генов вероятность развития рака груди в течение жизни составляет около 90%.

Наследственность при раке яичников

При раке яичников наследственность выступает причиной заболевания в 5-10% случаев. Рак яичников, как правило, сочетается с раком груди. За возникновение злокачественного процесса в яичниках отвечают те же гены - BRCA1, BRCA2.

Предрасположенность к раку толстого кишечника

Рак толстого кишечника в большинстве случаев развивается спонтанно, однако в 30% случаев обнаруживается генетическая связь. При наследственном характере заболевания имеет место семейный аденоматозный полипоз толстой кишки (полипоз кишечника).

Наследственность и рак легких

При наличии близких родственников с раком легкого вероятность заболевания, по данным разных специалистов, возрастает на 30-50%. В качестве активного провоцирующего фактора для генетически обусловленного рака легких выступает курение. Для раннего контроля и диагностики заболевания проводятся МРТ, КТ, флюорография.

Профилактика наследственных форм рака

Для профилактики развития рака у людей, в чьих семьях были диагностированы 2 и более случаев злокачественных опухолей, рекомендуется:

Популярные онкологические клиники и центры

В Израильском Медицинском центре Сорока успешно функционирует Институт онкологии, в котором врачи-онкологи осуществляют эффективное лечение пациентов, страдающих от рака разных форм и локализаций, обеспечивая им высокое качество жизни. Особое внимание уделяется химиотерапевтическому лечению. Перейти на страницу >>

Онкологический центр Госпиталя при университете Чоннам в Южной Корее имеет в своем распоряжении самое передовое диагностическое и лечебное оборудование, широко применяя для лечении рака компьютерную и позитронно-эмиссионную томографию, Гамма-нож, установки для навигации и EMF и пр. Перейти на страницу >>

Международный медицинский центр «Чхонсим» в Южной Корее уделяет повышенное внимание вопросам диагностики и лечения онкологических заболеваний. Специалисты центра проводят эффективное лечение рака кишечника, желудка, почек, груди, печени, разработав уникальные методики терапии. Перейти на страницу >>

Среди основных направлений деятельности Американского госпиталя в Париже можно выделить диагностику и лечение злокачественных заболеваний. Передовые методы диагностики рака позволяют выявлять онкозаболевания на самых ранних стадиях, что существенно увеличивает шансы на успешное лечение. Перейти на страницу >>

Работающий в Израиле Медицинский центр «Меир» предлагает широкий спектр услуг по диагностике и лечению разных видов онкологических заболеваний. Образованный при центре Институт онкологии МЦ «Меир» имеет в своей структуре несколько подразделений, оснащенных самой современной техникой. Перейти на страницу >>

Клиника «Штутгарт» в Германии уделяет большое внимание в своей работе диагностике и лечению онкозаболеваний, использует инновационные методы лечения, например, лучевую терапию с модуляцией интенсивности и пр. В клинику приезжают на лечение пациенты со всего мира, им оказывается всесторонняя помощь. Перейти на страницу >>

Онкологический Центр Протонной Терапии в Праге широко известен не только в Чехии, но и далеко за ее пределами, как медицинское учреждение по эффективному лечению практически всех видов рака. Центр специализируется на применении в терапии метода облучения злокачественной опухоли пучком протонов. Перейти на страницу >>

Клиника «Святая Мария» в Южной Корее предоставляет различные медицинские услуги, в том числе и по лечению рака. Успешной терапии разнообразных онкологических заболеваний во многом способствует отличная технологическая оснащенность клиники: специалисты применяют для лечения ПЭТ-КТ, Кибер-нож и др. Перейти на страницу >>

Питание при раке

Каким должно быть питание при онкологических заболеваниях? Какие продукты абсолютно противопоказаны при той или иной форме рака?

Фитотерапия в онкологии

Фитотерапия способна оказать существенную помощь не только в лечении онкологических заболеваний, но также и в их профилактике.

Наследственность и рак

Многих людей, имеющих у себя или у родственников онкологическое заболевание, интересует вопрос: передается ли рак по наследству?

Рак при беременности

Лечение рака во время беременности является довольно сложным, ведь большинство лекарственных средств обладает токсичностью.

Беременность после рака

Какие перспективы у беременности после перенесенного онкологического заболевания? Следует ли выдерживать срок после лечения рака?

Профилактика рака

Профилактика является важной частью общей борьбы с онкологическими заболеваниями. Как же уменьшить вероятность возникновения рака?

Паллиативное лечение рака

Что представляет из себя паллиативное лечение рака? Как оно может повлиять на качество жизни онкологического больного и изменить ее к лучшему?

Новые методы лечения рака

Учеными разработано достаточно много перспективных методов лечения рака, пока еще не признанных официальной медициной. Но все может измениться!

Статистика онкозаболеваний

Статистика заболеваемости раком, к сожалению, неутешительна: наблюдается рост числа заболевших, при этом болезнь «молодеет».

О «народной» медицине

Иногда «народными» методами удается победить рак, но тех, кто уповал только на них и в итоге покинул этот мир раньше времени - намного больше.

Как бороться с раком?

Как найти силы для борьбы с раком? Как не впасть в отчаяние от возможной инвалидности? Что может послужить надеждой и смыслом жизни?

Как помочь близким?

Как помочь близкому человеку жить с диагнозом «рак»? Нужна ли «ложь во спасение»? Как вести себя, чтобы близкие люди меньше страдали?

Стресс и рак

Бытует такое мнение, что постоянные стрессовые ситуации способны привести к развитию онкологических заболеваний. Так ли это?

Борьба с кахексией

Многие онкологические больные часто страдают от резкой потери веса. Чем это вызвано и можно ли как-то справиться с этой проблемой?

Уход за лежачими больными

Правила ухода за больными, вынужденными постоянно находиться в кровати, имеют свои особенности и их нужно обязательно знать.

Рак груди передается по наследству

и многое другое о том, как вести ЗОЖ

Наследственный рак

Осип Кармачевский, 19.8.2008-MED ПОРТАЛ

Вопрос 1. Почему рак называется раком?

Вопрос 2. Чем отличаются злокачественные опухоли от доброкачественных?

Вопрос 3. Можно ли заразиться раком?

Вопрос 4. Может ли рак передаваться по наследству?

Ответ. Прямой наследственной передачи рака не существует. Однако предрасположенность к заболеванию определенными видами рака может наследоваться, причем для различных опухолей наследственность имеет разное значение. Так, некоторые генетические особенности многократно повышают риск появления рака груди у родственников заболевшей женщины, хотя он может появиться и без них. А такие опухоли, как, например, рак печени, гораздо больше зависят от внешних воздействий. В любом случае, зависимость развития рака от наследственности носит характер вероятности, а не прямой передачи.

Вопрос 5. Можно ли сделать прививку от рака?

Вопрос 6. От рака можно вылечиться, или он всегда приводит к смерти?

* стадия заболевания, на которой поставлен диагноз (если опухоль небольшая по размерам, находится в пределах одного органа и не имеет метастазов, шансы на ее полное удаление весьма высоки);

* точность диагностики и правильность подбора лечения;

* возможности учреждения, где проводится терапия (наличие необходимого оборудования, достаточная квалификация специалистов)

* и некоторые другие.

Вопрос 7. Как выявить рак на ранней стадии?

НЕТ НЕ ПРОСТО ГОВОРИТЬ.а громко кричать об энерго информационной безопасности.Об энергиях как то не принято сегодня говорить.но это пока сегодня.

А на сегодня обывателю мое мнение-аура.энергетика и меры безопасности как информация к трезвому размышлению.Я предпочитаю работать на устранения таких проблем энергетической коррекции биополя

Можно спорить или сотрудничать.Выбор за вами.

Ядами еще никто не вылечился, те кто прошел химию они не помогают.

Передается ли рак по наследству?

Большинство людей, сталкивающихся с онкологией задаются вопросом, передается ли рак по наследству или беспокоиться не стоит?

У людей имеется предрасположенность к передаче рака, она возникает в результате воздействия ряда негативных факторов. Если говорить про онкологию, которая имеет возможность передаваться по наследству, то к ней относят рак толстого кишечника, легких, яичников, груди и лейкемию.

В некоторых случаях по наследству передается рак почек, эндокринных желез и нервной системы, есть информация, что наследственный характер имеет лимфома. В любом случае лучше регулярно проходить обследование у врача.

Определение предрасположенности

Чтобы выявить, может или нет рак передаваться по наследству, в первую очередь рекомендуется обратить внимание на анамнез всей своей семьи. Посмотреть историю болезни близких, чтобы выявить возможную связь. В качестве тревожных звоночков могут оказаться такие факторы:

• неоднократно в семье наблюдались случаи развития онкологии у людей, возраст которых младше 50 лет;
• у разных членов семьи наблюдается наличие схожих между собой видов онкологии;
• у одного из родственников заболевание было выявлено повторно.

Если имеют место быть данные признаки, то рекомендуется тщательно следить за своим здоровьем, в этом случае вы сможете определить онкологию на начальной стадии, когда она поддается лечению. Нужно понимать и то, что не всегда рак способен передаваться по наследству. Так у одного члена семьи может наблюдаться онкология, которая более не проявиться ни у кого из родственников.

Проведение в данном случае молекулярно-генетического обследования позволит более точно ответить на вопрос, может ли рак передается по наследству? По сути, гены являются информационным участком в области человеческого ДНК, которые отвечают за развитие того или иного вида заболеваний.

Если наблюдается мутация этих генов, то повышается вероятность развития у человека онкологических процессов. Врачи смогли определить многие генетические маркеры, указывающие на предрасположенность к развитию онкологии.

Проведение генетического исследования дает возможность определить наличие генов-мутантов, давая при этом предположения, насколько высока вероятность развития у того или иного человека раковых клеток.

Благодаря осведомленности в этом вопросе, у человека может появиться возможность предпринимать профилактические меры, начинать своевременное лечение, а также предпринять меры, чтобы избежать появления «бракованных» генов.

Имеется несколько вариантов, в результате которых гены рака могут передаваться:

• наследование гена, что увеличивает вероятность появления онкологии;
• наследование конкретного гена, который отвечает за кодировку определенного типа онкологии;
• наследование ряда патологических генов, которые могут оказаться причиной развития онкологии.

Кроме наследственных факторов, передающийся ген может наблюдаться у определе нной этнической категории людей, у членов которой наблюдается частое определение онкологии, в сравнении с другими. К примеру, наследственный рак молочной железы выявляется у евреев Восточной Европы.

Какой рак может передаваться?

Людям становится интересно, какой из видов онкологии может передаваться по наследству? Существуют разновидности онкологии, давайте детально поговорим о каждом из них.

Рак молочной железы

Наследственный тип рака молочной железы можно заподозрить в том случае, если хоть один из родственников страдал от такой онкологии либо рака яичников. Если у человека наблюдалась онкология сразу двух молочных желез, образование было выявлено в молодом возрасте, наблюдается множественность первичного типа у больной или ее родственников.

Во время проведения современных способов генетического исследований удалось понять, что за возникновение онкологии молочных желез способны отвечать такие гены, как: BRCA2, BRCA1, MSH6, PMS2, PMS1, MLH1, CHEK, PTEN, ATM и TP53. Главным способом профилактики развития такого типа онкологии на нынешний день является полное удаление молочных желез. После достижения женщиной возраста 35 лет в зависимости от ее желания может проводиться и операция по двухстороннему удалению яичников.

Онкология яичников

Примерно у 5-10% всех раков яичников встречаются семейные случаи развития заболевания. Такой вид онкологии может идти совместно с раком толстого кишечника (молочных желез).

Также, как и с онкологией в области груди, такая проблема наблюдается в раннем возрасте у тех пациентов, у кого в роду также страдали от этого недуга. Наследственная генетика онкологии яичников была изучена лучше, нежели изменение генома, в случае неожиданной мутации клеток.

За развитие этого типа онкологии в области яичников отвечают такие гены:

PMS2, PMS1, MLH1, MSH6, MSH1, BRCA2 и BRCA1. Для осуществления контроля заболевания на ранних стадиях и определения начала развития раковых клеток рекомендуется проходить регулярное обследование у гинеколога, ультразвуковое обследование женских органов, проведение анализа на определение маркеров рака. Если в роду у больного наблюдался такой вид патологии, то с целью профилактических мер также рекомендуется проводить удаление данного органа. Только в этом случае повышается вероятность избежать развитие онкологии, которая нередко может протекать без малейших симптомов.

Рак толстого кишечника

К данному виду патологии человека должны насторожить факторы:

• наличие в семье развития онкологии толстого кишечника у людей возрастом менее пятидесяти лет;
• выявление рака толстой кишки по меньшей мере в двух поколениях;
• у родственников первого порядка в наличии доказанный гистологический рак толстого кишечника.

Как правило, в случае семейного рака первично определяют множественные виды опухолей. Для представительниц слабого пола такой тип онкологии также опасен еще и тем, что он определяется вместе с раком тела матки.

Чтобы определить онкологию на ранней стадии, рекомендуется проходить регулярный осмотр у врача, можно порекомендовать проходить ежегодно колоноскопию и ультразвуковое исследование органов малого таза.

Рак легких

Семейная форма онкологии наблюдается у женщин, молодых людей и тех, кто не курит. Если у родственников имелась онкология, можно с большой вероятностью предположить, что заболевание будет диагностировано у кого-то в семье.

Если родственники в семье сталкивались с таким видом онкологии, то существует вероятность, что в семье будет выявлен рак (30-50% случаев). В провокации злокачественных опухолей имеющих генетическую обусловленность важную роль играет курение, так как именно в результате него увеличивается вероятность манифестации (первичного проявления) раковых клеток в области легких.

Ученые смогли установить и то, что люди, относящиеся к негроидной расе гораздо больше подвержены наследованию рака именно в области легких.

Определить на личие онкологии легких возможно при помощи проведения флюорографии, МРТ, КТ и скрининговых исследований. Чтобы более точно определить возможную предрасположенностью к такому виду онкологии, рекомендуется сделать генетический анализ на определение мутации в генах ALK, KRAS и EGFR.

Снизить вероятность развития рака, даже при наличии семейных случаев онкологии или выявлении генетических маркеров можно путем отказа от курения, рекомендуется избегать грязные, загрязненные помещения, начать вести здоровое питание и соблюдать режим дня.

Лейкоз

По словам современных ученых, существует некоторая вероятность того, что такой вид рака, как лейкоз может иметь наследственные факторы: геномные изменения можно определить на хромосомном уровне, которые и позволяют определить предрасположенность к такому виду онкологии. Расположение дефектной хромосомы наблюдается в мутированной клетке-родоначальнице, которая становится причиной развития но вых пораженных раком клеток. В результате наблюдается развитие и прогрессирование заболевания.

В большинстве случаев удается определить лейкемию у тех людей, чьи родственники имели такое же заболевание крови. В таком случае нужно быть во всеоружии, сдавая регулярно анализ крови.

Крайне высока вероятность развития такого вида онкологии, если один из однояйцевых близнецов страдает от лейкоза, второй находится в зоне риска. В большей степени сказанное подходит для хронического протекания заболевания.

Вывод

Вполне вероятно, что уже через несколько десятков лет у человека будет возможность иметь всю необходимую информацию о передачи предрасположенности ко многим остальным типам рака.

Благодаря возможностям проводить диагностику заболевания удастся раньше, что позволит начать своевременное, эффективное лечение и уменьшить заболеваемость раком.

Рак груди передается по наследству?

Увы, по наследству передаются не только группа крови и цвет глаз: дамокловым мечом, случается, нависают над кроваткой малыша и болезни. Коварные, зловещие. Читаешь иногда письмо–исповедь и видишь одну только обреченность: рак - неизбежность, вариантов нет, ведь уже и бабушка, и мама. В самом деле, о роли наследственности онкологи говорят все чаще, особенно когда дело касается рака молочной железы. С одной стороны, здесь влияние генетики однозначно доказано и лучше всего изучено, ученые знают «в лицо» многие плохие гены. С другой - проблема–то колоссальная. Ежегодно раком молочной железы в мире заболевает более 1 миллиона женщин! В Беларуси - около 3,5 тысячи! И как прикажете действовать их кровным родственницам, которые в конце полного хлопот дня вдруг сядут да задумаются и о своей судьбе тоже? Бежать к маммологу? Клясть судьбу?

«Прежде всего не впадать в уныние, даже если раком молочной железы заболела сестра!» - призывает доктор медицинских наук, профессор Леонид ПУТЫРСКИЙ.

Для начала давайте разберемся в терминах. Рак груди бывает разным. Спорадическим (то есть приобретенным, когда он возникает, например, вследствие травмы), наследственным и «семейным». Вообще семейной предрасположенностью объясняется примерно четвертая часть всех случаев рака молочной железы. Но одно дело «семейный» рак, который зависит от самых разнообразных факторов. Скажем, мама и дочка могут одна за другой заболеть потому, что у них одинаковый стиль жизни: на работе сплошная нервотрепка, питаться в семье принято жирной пищей, двигаются мало, отсюда - полнота, гормональные нарушения, которые часто выступают катализатором злокачественных новообразований. Или рядом с домом располагается вредное производство. Описан даже случай, когда раком поочередно болели все жители квартиры, - как оказалось, виной тому были бетонные панели, на которые пошел щебень с высокой радиацией. Стоит человеку переехать в другое место или поменять привычный стиль жизни - и семейная угроза отступает. Другое дело - наследственный рак, связанный с мутациями в генах: на его долю приходится 5 - 10 процентов случаев опухолей молочной железы. Эти мутации передаются как по материнской, так и по отцовской линии, но только каждый второй ребенок рискует их получить в наследство.

Тогда очень высок шанс, что «программа» будет запущена. Считается, что за 90 - 92 процента наследственного рака молочной железы отвечают мутации в 13–й (ген ВRСА–2) и в 17–й (ВRСА–1) хромосомах. И если риск заболеть раком груди на протяжении жизни у любой белоруски всего 1 - 2 процента, то у женщины с геном ВRСА–1 - 65 - 80 процентов (плюс еще раком яичников - до 62 процентов), а с геном ВRСА–2 - 45 - 85 и 11 - 23 процентов соответственно. Более того, у мужчин с BRCA–2 угроза рака грудной железы тоже возрастает в 200 (!) раз. Не удивляйтесь, в год у нас выявляется около 30 таких пациентов! Серьезно повышается вероятность рака и предстательной, и поджелудочной железы, и желудка, а также опухолей головы и шеи. Такие зловещие мутации встречаются приблизительно у одного человека из каждых 800 - 1.000. Причем в разных странах - в Исландии, Нидерландах, Швеции, Норвегии, Германии, Испании, - как выясняется, своя картина. А больше всего подвержены этому типу рака евреи ашкеназы. Почему и от чего вообще возникают мутации - науке неизвестно. Точных цифр и «карты» по Беларуси тоже пока нет. Мы еще в начале пути.

Правда ли, что наследственный рак - более злой?

Увы. Он возникает раньше - в среднем не в 52 - 53 года, как спорадический, а до 50, даже до сорока. А протекает процесс у молодых более агрессивно.

Леонид Алексеевич, картина получается невеселая. Почему же вы советуете не паниковать?

Потому что далеко не для каждой женщины, чья сестра или мама заболела раком молочной железы, угроза настолько реальна. Задуматься нужно, во–первых, если раком молочной железы или яичников уже болели как минимум три женщины в роду, причем одна была моложе 50. Во–вторых, если двое членов семьи до 40 лет перенесли рак молочной железы и (или) рак яичника. В–третьих, если одна и та же родственница болеет и тем и другим видом злокачественной опухоли. И в–четвертых, если рак грудной железы диагностирован у кого–то из мужчин. Вот эти моменты могут навести на мысль, что болезнь наследственная! Тогда я бы посоветовал обратиться к маммологу, пройти генетическое консультирование, есть желание - и генетическое тестирование в РНПЦ онкологии и медицинской радиологии. Но ведь не всякая женщина хочет знать свое будущее!

У нее может быть свой резон: «Зачем расстраиваться? Все равно с генетикой не поспоришь!»

Есть несколько вариантов. Например, если женщина родила столько детей, сколько хотела, то обе железы можно удалить и поставить протезы. Не скрою, это не очень популярное решение. Женщины противятся прежде всего по косметическим соображениям. Кроме того, статистика стопроцентной гарантии все равно не дает: 1 - 2 процента пациенток даже после такого радикального шага раком молочной железы заболеют. А ведь не забывайте, что у любой из них есть надежда, что, даже имея ген ВRСА–1, она попадет в те счастливые 15 - 35 процентов, которым недуга удастся избежать! Второй путь - прием антиэстрогена тамоксифена. Это тоже палка о двух концах. Доказано, что он снижает риск рака в другой груди. А вот способен ли он предотвратить болезнь вообще - вопрос, хотя со страху этот препарат стали принимать миллионы американок. Ну и, наконец, третий путь - опять же, если женщина выполнила свою «демографическую программу», удалить яичники после 35 лет. Таким образом, мы рассеиваем сразу две угрозы - и рака яичников, и рака молочной железы. И все же, на мой взгляд, главное - внимательно следить за собой и никогда, как бы ни сложились обстоятельства, не сдаваться!

80 процентов белорусок с раком молочной железы попадают к врачам на 1–й и 2–й стадиях болезни.

Советует доктор ПУТЫРСКИЙ:

У вас все в порядке

Не нашли зловещих BRСА–1 и 2 - это не повод, чтобы вести себя беспечно. Мутация может возникнуть именно в вашем звене. Поэтому.

Раз в месяц, на 6 - 12–й день менструального цикла проводите самообследование молочных желез по следующему алгоритму. Сначала осмотрите форму груди, кожу и соски, затем поднимите руки вверх и осмотрите себя спереди и с каждой стороны. В положении стоя надавите на грудь тремя средними пальцами. Начните осмотр с верхней четверти и продвигайтесь по часовой стрелке. Потом сожмите каждый сосок по отдельности между большим и указательным пальцами: не выделяется ли жидкость? Продолжите обследование в положении лежа - вновь по кругу, каждую четверть по порядку. И, наконец, прощупайте лимфоузлы в области подмышек.

Раз в год вы должны наблюдаться у маммолога, после 40 лет - вдвое чаще. Раз в год молодым женщинам положено делать УЗИ молочной железы, после 45 - раз в полтора года маммографию.

Не преувеличивайте возможности маммографии! В свое время, введя маммографический скрининг, американцы радостно провозгласили: «О’кей, дам можно больше не учить, не пугать, пусть только приходят на ежегодное обследование!» А обнаружилось: не так все просто. Есть особо агрессивные опухоли, которые из ничего за 3 - 4 месяца вырастают до 2 см. И если женщина сама не будет настороже, то. Поэтому ежемесячное самообследование в Америке реабилитировано. А в Беларуси 75 процентов опухолей в груди находят сами женщины. Бывает, и величиной с крошечную горошинку.

У вас нашли плохую мутацию

Если у вас выявлена наследственная предрасположенность, перво–наперво снизьте до минимума значение в своей жизни тех факторов, которые тоже провоцируют рак груди. Иными словами, нужно обязательно бросить курить, злоупотреблять спиртным, выйти замуж и родить первого ребенка в молодом возрасте. Доказано: роды в 20 лет в 1,5 раза снижают опасность.

Маммографическое исследование начинайте делать пораньше - до 35 лет. Можно рекомендовать - после консультации с врачом - магнитно–резонансную томографию начиная с 25 - 30, УЗИ - дважды в год. Так рак, конечно, не удастся предотвратить или отсрочить, но и «поймать» его на самой ранней стадии, когда он лучше всего лечится, - уже большое дело.

Рак груди - наиболее распространенное заболевание среди женщин в индустриально развитых странах. Доля наследственного рака молочной железы колеблется от 5 до 10 % в общей заболеваемости. В 30 % случаев опухоли развиваются при наличии мутаций в генах BRCA1/2. Четверть пациенток отмечают семейную историю накопления случаев заболевания.

Предпосылки наследственного рака молочной железы

Этиопатологические факторы заболевания связывают со структурными и функциональными перестройками высокопенетрантных генов - BRCA1/2, PTEN, TP53, MLH1, MSH2, а также генами CHEK2, CDH1, STK11/LKB1, PALB и др., имеющих среднюю и низкую вероятность проявления патологии.

Наследственный рак молочной железы имеет аутосомно-доминантный тип наследования и отличается ранним возрастом появления. Он передается как по материнской, так и по отцовской линии и характеризуется выраженной генотипической и фенотипической гетерогенностью. Около 30 % случаев наследственных опухолей груди связано с наличием у пациентки синдрома рака молочной железы и яичников, который в 70 % случаев развивается при мутациях генов BRCA.

Диагностика

Женщину может беспокоить боль в груди, болезненные менструации, появляются выделения из соска, увеличиваются региональные лимфоузлы. Опухоли обнаруживаются на осмотре, во время УЗИ, маммографии.

Критериями для постановки генетического диагноза являются:

• наличие в семье 2-х и более родственников первой-второй степени родства, которые страдают наследственным синдромом рака молочной железы и яичников;
• ранний возраст манифестации болезни;
• двустороннее поражение груди;
• первично-множественные опухоли (в т. ч. у родственников);
• наличие синдромальной патологии.

Для подтверждения диагноза наследственного рака молочной железы используют методы генетической диагностики:

• полимеразную цепную реакцию (ПЦР) с электрофорезом при мутационном скрининге всего гена для выявления структурных перестроек;
• real-time PCR (ПЦР в реальном времени);
• мультиплексную ПЦР;
• гибридизацию с олигонуклеотидными биочипами (тестирование известных частых мутаций).

Автоматическое секвенирование позволяет определить полную нуклеотидную последовательность кодирующей части генов BRCA1/2 для обнаружения рака молочной железы наследственного характера. Крупные геномные перестройки позволяет обнаружить метод MLPA.

Наиболее востребованной и значимой для диагностики наследственной формы рака молочной железы считается ДНК-исследование по генам BRCA1/2, TP53, CHEK2. В общей популяции женщин до 40 лет частота мутаций данных генов составляет 3-5 %.

Клинические аспекты наследственного рака молочной железы

Первостепенной целью диагностики является поиск здоровых женщин, являющихся носительницами BRCA-мутаций. Своевременнее выявление генных мутаций позволяет предотвратить летальный исход от онкологической патологии.

Женщины с обнаруженной гетерозиготностью по генам BRCA1/2 подлежат регулярным обследованиям для ранней диагностики рака молочной железы наследственной формы. Также носительницам мутаций в этих генах рекомендуется профилактическое удаление тканей-мишеней.

Ранее лечение пациенток, как с наследственным, так и со спорадическим раком молочной железы, было аналогичным. Исследования последних лет показали наличие особого спектра химиочувствительности генетически обусловленных форм опухолей груди. Считается, что BRCA1-ассоциированные формы рака резистентны к «золотому стандарту» химиотерапии (препаратам группы таксанов). У больных с гетерозиготностью по BRCA1 выраженный регресс наблюдается при использовании цисплатина.

На начальных стадиях онкопатологии проводят радикальную мастэктомию.

Профилактика

Здоровым носительницам наследственного рака молочной железы рекомендуется:

• внимательно относиться к здоровью и реагировать на симптомы;
• ежемесячно проводить самообследование молочных желез;
• проходить обследование у маммолога (раз в полгода);
• делать визуализирующие обследования груди (МРТ, УЗИ, маммография);
• сдавать анализы на онкомаркер СА-125 (каждые 6 мес.).

Пройти обследование на наличие наследственного рака молочной железы можно в медико-генетическом центре «Геномед».