Ожирение в современном цивилизованном обществе приняло характер эпидемии. Всё больше и больше людей страдают от недостатка физической нагрузки и избыточного веса. Среди больных с ожирением отдельную группу составляют дети и подростки. Причины развития заболевания в этом случае заключаются не только в малоподвижном образе жизни и несбалансированном питании, но и в генетических аномалиях. К подобным патологиям относится синдром Прадера - Вилли.

Наследственное ожирение: определение и вероятность развития

Вся информация о внешности человека, характере обменных процессов в организме заложена в молекуле дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Участки ДНК, кодирующие определённые признаки (цвет волос, глаз, кожи), носят название генов. Весь наследственный материал человека сгруппирован в сорок шесть хромосом, отлично видимых в ядре клетки через микроскоп. Половину из них будущий ребёнок получает от отца, другую - от матери. Хромосомы первоначально содержатся в половых клетках - яйцеклетке и сперматозоиде.

Любое повреждение молекулы ДНК различной протяжённости (ген, участок хромосомы) с большой вероятностью скажется или на внешних чертах человека, или на характере обмена веществ. Синдром Прадера - Вилли - медицинский термин, описывающий характерные изменения внешнего вида больного в сочетании с ожирением наследственной природы и особенностями обмена веществ.

Впервые синдром был описан учёными Андреасом Прадером и Генрихом Вилли в 1956 году. Распространённость патологии составляет один случай на десять - двадцать тысяч новорождённых. Заболевание одинаково часто встречается среди мальчиков и девочек. В литературе описаны семейные случаи синдрома Прадера - Вилли.

Наследственность как основная причина заболевания

Основная причина развития синдрома Прадера - Вилли - нарушение в структуре генов, расположенных в пятнадцатой хромосоме. К формированию болезни приводят два типа дефекта:

• потеря большого участка молекулы ДНК (микроделеция) отцовского происхождения;
• наследование обеих пятнадцатых хромосом от матери (изодисомия).

Около двух третей случаев патологии обусловлены микроделецией, остальные - материнской изодисомией.

Существует генетический противоположный дефект: микроделеция материнского происхождения или отцовская дисомия. Обе причины приводят к развитию наследственной патологии под названием синдром Ангельмана. Клиническая картина при этом заболевании характеризуется замедлением физического и интеллектуального развития, нарушением координации движений, эпилептическими судорожными приступами.

До развития молекулярной генетики было принято считать, что наследование обеих пар хромосом от одного родителя невозможно. Однако с появлением современных методов анализа был не только доказан этот факт. В процессе проводимых генетических исследований было опровергнуто утверждение о равноценном влиянии отцовской и материнской наследственной информации на внешние черты и характер обмена веществ ребёнка.

Клинические аспекты генетических заболеваний - видео

Особенности патологии

Основным следствием генетических аномалий при синдроме Прадера - Вилли является необычный обмен жиров в организме, приводящий к десятикратному превалированию их отложения в подкожно-жировой клетчатке над расщеплением. Ещё одним важным механизмом развития заболевания является нарушение обмена половых гормонов, в результате которого репродуктивная система имеет множество аномалий анатомического строения.

Кроме того, при синдроме Прадера - Вилли значительно повышен риск образования злокачественных опухолей вследствие генетически запрограммированной слабой системы защиты молекулы ДНК от поломок.

Симптомы заболевания

Клиническая картина при синдроме Прадера - Вилли у детей разного возраста существенно различается.

Признаки синдрома Прадера - Вилли в различных возрастных группах - таблица

Возрастные группы	Новорождённые	12–18 месяцев	Дошкольники и подростки
Показатели
Физическое развитие	Недоношенность; роды в тазовом предлежании.	Выраженное снижение мышечного тонуса	Ожирение с преимущественной локализацией на туловище и верхних отделах конечностей; низкий рост.
Нервно-психическое развитие	Соответствует возрасту	Ослабление рефлексов	Задержка интеллектуального развития
Половое развитие		Соответствует возрасту, возможно отсутствие яичек в мошонке (крипторхизм)	Недоразвитие половых органов, крипторхизм
Анатомические аномалии		Незначительно увеличены размеры черепа	Высокий лоб; узкие глазные щели; выворот века; недоразвитие зубов и ушных раковин; искривление позвоночника; уменьшение длины конечностей.

В период внутриутробного развития плод с синдромом Прадера - Вилли имеет незначительные анатомические особенности в виде узкого лицевого скелета.

Внешний вид больных с синдромом Прадера - Вилли - фото

Генетический дефект пятнадцатой хромосомы приводит к множественным внешним проявлениям болезни
Ожирение при синдроме Прадера - Вилли в основном затрагивает туловище, плечи и бёдра Ожирение - самая характерная внешняя черта заболевания
Широкая переносица, узкие глаза и губы - характерные черты лица больных синдромом Прадера - Вилли

Методы диагностики

Для установления диагноза используются следующие методики:

• тщательный осмотр врача - обязательно с выяснением всех деталей заболевания, включая особенности периода беременности, родов и ранних этапов развития ребёнка;
• измерение роста и веса, длины сегментов конечностей - проводится с целью определения важнейших признаков болезни: избыточного веса, низкого роста, диспропорции конечностей;
• неврологический осмотр - для грудного ребёнка позволяет выявить ослабление рефлексов и снижение мышечного тонуса. В более старшем возрасте осмотр преследует цель определить степень нарушения интеллекта;
• анализ крови на уровень гормонов - позволяет выявить нарушение функций яичек и яичников;
• биохимический анализ крови - позволяет выявить признаки сопутствующего сахарного диабета в виде повышенного уровня глюкозы;
• ультразвуковое исследование внутренних органов - позволяет выявить сопутствующие анатомические аномалии их строения;
• осмотр офтальмолога - позволяет выявить снижение остроты зрения;
• электронейромиография - позволяет графически отобразить прохождение нервного сигнала по мышечным волокнам;
• молекулярно-генетическое исследование - является золотым стандартом и позволяет точно выявить дефект строения пятнадцатой хромосомы.

Дифференциальный диагноз проводится со следующими заболеваниями, при которых основными признаками являются ожирение, низкий мышечный тонус, задержка интеллектуального развития:

• синдромом Дауна;
• миопатией;
• спинальной амиотрофией;
• синдромом Лоуренса - Муна;
• синдромом Барде - Бидля;
• синдромом Альстрема;
• синдромом Опитца - Фриаса.

Наследственные синдромы - фотогалерея

Болезнь Дауна - генетический дефект, связанный с изменением количества хромосом
Больные с синдромом Лоуренса - Муна имеют характерный внешний вид
Синдром Альстрема сопровождается развитием ожирения

Лечение наследственного ожирения

Лечение заболевания направлено на улучшение качества жизни больного, поскольку генетический дефект на современном этапе развития медицины исправить невозможно. Терапия при синдроме Прадера - Вилли комплексная, осуществляется коррекция питания и веса, мышечного тонуса, полового развития, а также исходных интеллектуальных способностей.

Медикаментозное лечение

Лекарственные препараты используются с целью достижения приемлемого уровня роста, а также правильного формирования половых органов в пубертатный период. Гормон соматотропин способствует росту мышц и скелета. Препарат используется до момента закрытия хрящевых зон длинных костей плеча, бедра, голени и предплечья.

Правильное половое развитие при синдроме Прадера - Вилли достигается назначением гормона гонадотропина. Препарат обеспечивает нормальный процесс формирования вторичных половых признаков.

Важно помнить, что только врач может решить, какова будет продолжительность курса лечения, назначить соответствующие препараты.

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры, используемые в раннем возрасте для коррекции мышечного тонуса:

• электростимуляция;
• электрофорез.

В основе этих методов лежит благотворное воздействие электрического тока различной формы и полярности. Массаж позволяет создать гармоничный тонус в различных группах мышц. Лечебная гимнастика - необходимое мероприятие при терапии больных с синдромом Прадера - Вилли. Наибольший эффект достигается при занятиях плаванием и аквааэробикой. Достаточный уровень физической активности жизненно необходим пациенту в борьбе с лишним весом.

Диета

Рациональное питание - основной способ коррекции особенного обмена жиров у больных. Прежде всего необходимо приучить ребёнка не переедать, поэтому родителям необходимо исключить свободный доступ к пище.

• хлеб из цельных злаков;
• яркоокрашенные ягоды;
• свежевыжатые соки;
• кисломолочные продукты;
• морская рыба;
• морепродукты;
• зелёный чай;
• свежие овощи и фрукты;
• морская капуста.

Цельнозерновой хлеб - источник ценных углеводов
Фруктовые натуральные соки содержат множество различных витаминов
Морепродукты - источник ценного белка
Зелёный чай содержит большое количество антиоксидантов
Морская капуста - идеальный источник йода для поддержания функции щитовидной железы
Кисломолочные продукты содержат кальций, необходимый для роста костей

Продукты, которых необходимо избегать:

• сахар;
• газированные напитки;
• фастфуд;
• жирные сорта мяса и рыбы;
• белый хлеб;
• картофель;
• шоколад;
• кондитерские изделия с кремом;
• свежая выпечка.

Фотогалерея: продукты, от которых следует отказаться

Белый хлеб из муки высшего сорта очень калориен
Картофель - источник большого количество простых углеводов (крахмала)
Кондитерские изделия отличаются повышенным содержанием сахара
Газированные напитки содержат избыточное количество сахара и калорий

Коррекция интеллектуального развития ребёнка

Адекватный уровень интеллекта - залог социализации больных с синдромом Прадера - Вилли. Развитие исходных способностей на занятиях с логопедом-дефектологом и педагогом позволяет детям быть принятыми в любой коллектив.

Осложнения и прогноз заболевания

Своевременная постановка диагноза и адекватная терапия позволяет больным с синдромом Прадера - Вилли достичь приемлемого уровня качества жизни. При неблагоприятном течении заболевания развиваются следующие осложнения:

• сахарный диабет;
• тяжёлые формы остановки дыхания во время сна (апноэ);
• выраженное искривление позвоночника;
• разрушение хрящевой ткани суставов под влиянием избыточного веса;
• сердечная недостаточность;
• злокачественные новообразования.

Профилактика

Единственным эффективным методом профилактики является дородовая генетическая диагностика с определением особенностей хромосомного набора клеток плода, полученных из околоплодных вод. В последующем проводится консультирование врачом-генетиком.

Синдром Прадера - Вилли - серьёзное генетическое заболевание. Для сохранения должного качества жизни необходимо длительное упорное сотрудничество ребёнка, его родителей и медиков. Только дисциплинированное выполнение всех рекомендаций сделает пациента полноценным членом современного общества.

Синдром Прадера-Вилли - генетическое заболевание, возникающее в результате появления мутации в 15 хромосоме отца.

Различные варианты изменения генетического материала отца, приводящие к развитию заболевания (М - мать, О - отец)

К аномалиям относятся:

• делеция участка генов. Это значит, что данные гены в процессе развития половой клетки были утрачены. Вероятность рождения в семье двух детей с данной патологией менее 1%.
• Материнская однородительская дисомия (ОРД). Ребенок в процессе эмбрионального развития получает две хромосомы от матери и ни одной от отца. Риск повторной аномалии у второго ребенка составляет также около 1%.
• Импринтинг-мутация. При наличии генетического материала от обоих родителей активность материнского подавляет экспрессию генов отца, в результате ребенок имеет только одну функционирующую хромосому. Опасность повторной мутации составляет до 50%.

Примечание. Кроме синдрома Прадера-Вилли, существует схожий синдром Ангельмана. Отличие данной болезни заключается в том, что описанные нарушения происходят не в отцовской, а в материнской хромосоме.

Патогенез данного заболевания до конца не изучен, однако при анализе клинической картины было замечено, что большинство симптомов возникают в результате нарушения функции гипоталамуса.

Клиническая картина

Первые симптомы синдрома Прадера-Вилли появляются еще до родов. Первым сигналом становится наличие многоводия. Диагноз ставится при помощи УЗ исследования. Следствие большого количества околоплодных вод - неправильное расположение ребенка в матке.

Важно! Необходимо помнить, что, кроме синдрома Прадера-Вилли, еще ряд заболеваний могут вызывать многоводие, например, инфекционные, резус-конфликт, пороки развития и другое. Данный симптом не является высокоспецифичным.

В неонатальном периоде ребенок будет отличаться вялостью, слабым криком, плохим сосанием. Все это связано с гипотонией мышц.

До начала полового созревания синдром Прадера-Вилли у детей проявляется задержкой умственного и физического развития. Ребенок испытывает трудности в обучении, быстро утомляется.

В возрасте 10 - 15 лет клиническими симптомами становятся:

• задержка полового развития;
• гипогонадизм;
• отставание в росте;
• ожирение.

Важно! Большинство людей, страдающих синдромом Прадера-Вилли, имеют легкую умственную отсталость (около 40%). У 5% пациентов - средний уровень интеллекта. 20% имеют пограничные значения IQ между нормой и задержкой. Глубокой умственной отсталостью страдают менее 1%.

Причиной массивного ожирения считается повышенный уровень грелина. Этот гормон синтезируется гипоталамусом и отвечает за чувство голода. Чем выше его уровень, тем сильнее хочется есть. У людей с синдромом Прадера-Вилли количество грелина в несколько раз увеличено, что делает их склонными к перееданию.

Примечание. Первые признаки ожирения появляются еще в возрасте около 2-х лет.

Из-за нарушения работы гипоталамуса не происходит достаточной стимуляции гипофиза, и уровень гормонов роста и половых весьма низок. Это приводит к бесплодию из-за недоразвития репродуктивной системы, а также к отсутствию ростового толчка.

Диагностика

Несмотря на большое количество симптомов, диагноз синдрома Прадера-Вилли ставится довольно редко. По статистике около 2/3 людей, имеющих данную генетическую аномалию, остаются без должного медицинского заключения.

Наиболее ранняя диагностика проводится на дородовом этапе. Однако для нее необходимы строгие показания, например, наличие детей или близких родственников с данной болезнью, многоводие.

Важно! Амниоцентез - это инвазивный метод диагностики, который имеет ряд осложнений вплоть до выкидыша или преждевременных родов. Поэтому надо тщательно взвесить необходимость данного исследования.

Диагноз синдрома Прадера-Вилли обычно устанавливается клинически уже в возрасте около 10-12 лет. К этому времени формируется определенный габитус (внешний вид) ребенка, а также начинается задержка роста и полового развития. Подтверждается клинический диагноз генетическим анализом.

Лечение

Синдром Прадера-Вилли, как и любое генетическое заболевание, неизлечим. Однако возможно уменьшение проявления клинических симптомов и улучшение качества жизни пациента. При ранней постановке диагноза начинается коррекция роста и полового развития с помощью синтетических аналогов соматотропина и половых гормонов.

Для борьбы с гипотонией мышц проводится физиотерапия и массаж. Для коррекции проблем с дыханием, особенно в ночное время, используется аппарат вспомогательной назальной вентиляции легких.

Важно! Дети должны получать психологическую поддержку от родителей в вопросах адаптации в детском коллективе и обучении.

Продолжительность жизни людей с синдромом Прадера-Вилли зависит от различных факторов. В первую очередь - от количества избыточного веса. В среднем люди, страдающие от данной болезни, доживают до 60 и более лет, однако ожирение может привести к ранней гибели от сердечно-сосудистых заболеваний, а также из-за нарушений дыхания. Поэтому люди с данным заболеванием должны регулярно наблюдаться у врачей и придерживаться строгой диеты.

Существует множество патологических состояний, которые могут передаваться человеку вместе с генами. Это разного рода генетические недуги, которые могут отличаться по своей тяжести и по прогнозам на будущее. Некоторые из них вполне успешно поддаются коррекции, а другие совершенно не лечатся и остаются с человеком на всю жизнь либо провоцируют летальный исход. Одной из довольно редких генетических патологий принято считать синдром Прадера-Вилли, который развивается по причине отсутствия либо недостаточного функционирования определенных генов. Попробуем разобраться в основных особенностях данного заболевания более подробно.

Почему развивается синдром Прадера Вили? Причины состояния

Как мы уже уточнили, синдром Прадера-Вилли является наследственной болезнью. Деформированные либо отсутствующие гены, провоцирующие развитие симптоматики болезни, находятся в пятнадцатой отцовской хромосоме. Стоит учесть, что в большей части случаев такой недуг не передается непосредственно от больного человека его деткам, так как данная патология считается достаточно редкой.

Как проявляется синдром Прадера Вили? Симптомы состояния

Синдро Прадера-Вилли характеризуется развитием незначительной умственной отсталости, а также некоторыми проблемами физического характера. Одним из самых явных его симптомов принято считать неукротимая жажда еды – сильнейшее чувство голода, которое становится причиной обжорства. При этом больной испытывает навязчивые мысли о еде и пытается найти пищу и утолить голод любыми силами.

Определенные признаки такого недуга становятся заметными уже в период вынашивания ребенка. Классическими проявлениями при этом принято считать сниженную подвижность плода, а также его неправильное расположение. После появления крохи на свет у него фиксируется мышечная гипотония, которая продолжает сохраняться в течение первого года жизни ребенка. Помимо того у деток с подобным синдромом наблюдается понижение глотательного, а также сосательного рефлекса, что существенно затрудняет процессы кормления. Некоторые нарушения двигательных функций при этом также объясняются наличием мышечной гипотонии, именно поэтому больные детки могут с трудом сидеть, держать голову и пр. Однако стоит подчеркнуть, что примерно к школьному возрасту гипотония у больных снижается и практически пропадает.

Синдром Прадера-Вилли у деток также дает о себе знать сильным и постоянным желанием есть, при этом потребление пищи не приводит к насыщению. Такие клинические симптомы становятся заметными примерно ко второму-четвертому году жизни малыша. Они провоцируют постепенное развитие гиперфагии либо обжорства, ребенок начинает постоянно думать о еде. Его поведение приобретает обсессивный характер, так больной проводит время в непрерывных поисках пищи и попытках утолить чувство голода. Описанная симптоматика в любом случае становится причиной ожирения, которое чаще всего проявляется на туловище, а также на проксимальных отделах конечностей. Описанные проявления данного патологического состояния частенько становятся причиной такого осложнения, как обструктивное апноэ, которое дает о себе знать возникновением остановки дыхания во сне.

Прочими классическими проявлениями синдрома Прадера-Вилли принято считать снижение скорости роста, удлиненную форму головы, а также миндалевидный разрез глаз. Больные имеют широкую переносицу, их рот характеризуется небольшими размерами, а верхняя губа выглядит тонкой. Ушные раковины при этом располагаются достаточно низко, а стопы и кисти выглядят непропорционально маленькими. В большей части случаев недуг приводит к снижению пигментации кожи, волос, а также радужки. Кроме того он сопровождается дисплазией тазобедренных суставов, искривлениями позвоночника, сниженной плотностью костей. При синдроме Прадера-Вилли больные страдают от повышенной сонливости и косоглазия, у них наблюдается особенно густая слюна, а также разные проблемы с зубами. Половое созревание при подобной патологии наступает особенно поздно.

Что делать тем, у кого обнаружен синдром Прадера Вили? Лечение состояния

Терапия синдрома Прадера-Вилли на сегодняшний день не является возможной. Ученые пока что не изобрели ни одного лекарственного средства, способного справиться с таким недугом. Коррекция может включать в себя применение некоторых лечебных мер по улучшению качества жизни пациента. В первую очередь такие мероприятия призваны повысить мышечный тонус, именно поэтому детям рекомендуют проходить специальные массажи, а также сеансы физиотерапевтического воздействия. Важную роль играет также соблюдение диеты, при этом в рационе больного должно присутствовать минимум жиров, а также углеводов. В определенных случаях доктор может принять решение о назначение гонадотропинов, такая гормональная терапия призвана увеличить рост больного малыша, а также оптимизировать тонус мышц. В этом случае калории будут правильно распределяться по организму, что поможет предупредить ожирение. Коррекция также может включать в себя проведение занятий с дефектологом, психологом, а также логопедом и применение разных специальных методик развития.

На что рассчитывать тем у кого синдром Прадера Вили? Продолжительность жизни

При проведении симптоматической коррекции и ограничении потребляемой пищи, больной синдромом Прадера-Вилли может жить не менее чем до шестидесяти лет.

Несмотря на то, что синдром Прадера-Вилли не поддается лечению, больные с таким диагнозом вполне могут более-менее нормально адаптироваться к жизни, однако их всегда придется контролировать в вопросах потребления пищи.

Считается очень редким генетическим нарушением, при котором семь генов, находящихся в 15-й отцовской хромосоме, полностью либо частично отсутствуют и не функционируют в нормальном режиме.

Данная генетическая патология возникает по причине того, что правильно функционирует только полученная от отца копия определенного гена. В копии от матери также наблюдаются некоторые нарушения. Рассмотрим подробнее.

В организме здорового человека присутствуют копии генов, благодаря которым органы могут функционировать без каких-либо отклонений от нормы. При развитии синдрома Прадера-Вилли подобные копии отсутствуют. В настоящее время известны заболевания, которые по своей сути похожи на эту болезнь.

Похожий механизм возникновения может наблюдаться также при синдроме Ангельмана, но и при этом мутации поражают генетический материал, полученный от матери. Подобные заболевания, как правило, проявляют себя в различных формах и имеют различную степень тяжести. Но, тем не менее, они неизлечимы.

Причины развития синдрома

Синдром Прадера-Вилли - наследственная детерминированная патология, которая развивается лишь при развитии некоторых аномалий. Другими словами, при определенных хромосомных нарушениях начинают страдать родительские гены, что приводит к серьезным изменениям. Клиническая картина развивается, когда семь генов в 15-й отцовской отсутствуют либо не экспрессируются. При этом заложенная информация в ДНК не преобразуется в РНК.

Ученые, которые занимались выяснением причин возникновения данной наследственной патологии, ранее считали, что из-за такого отклонения образуется гомозигота. Затем сделали вывод, что преобладающие признаки присутствуют в аутосомах, и главным путем передачи болезни является наследование.

Генетики проводили многочисленные патологии, с помощью которых было установлено, что у отцов детей, пораженных болезнью, произошла транслокация 15 хромосомы. Фото детей с синдромом Прадера-Вилли представлены в нашей статье.

Генетический механизм

На сегодняшний день точно установлено, что при данной патологии 15-я хромосома повреждается в сегментах от q11.2 до q13. То же самое происходит при синдроме Ангельмана. Однако данное заболевание характеризуется совершенно иными симптомами. Подобный диссонанс могут объяснить лишь только таким явлением в генетической науке, как геномный импринтинг, а также унипарентальная дисомия.

При унипарентальной дисомии обе хромосомы наследуются лишь от одного родителя, но для того чтобы это произошло, на генный материал должны влиять определенные биохимические факторы. Этот факт установлен при помощи прометафазных анализов и ДНК-маркирования некоторых локусов данной хромосомы.

Синдром Прадера-Вилли обусловлен двумя основными механизмами: микроделецией 15-й хромосомы, полученной от отца, и идиосомией материнских хромосом, обе из которых получены от матери.

При геномном импринтинге изменения фенотипа зависят от того, в чьих хромосомах - отца или матери - произошла экспрессия.

Синдром Прадера-Вилли у детей

Механизмы нарушений, происходящих в организме больного синдромом, еще не изучены до конца. Однако при этом у них присутствует ряд присущих только этому виду заболеваний симптомов. Считается, что пациенты набирают вес из-за усиления формирования жировых клеток и понижения уровня липолиза.

Кроме того, имеют место дисфункции гипоталамуса, которые преимущественно отмечаются в двух его ядрах - вентролатеральном и вентромедиальном. Подобные процессы приводят к сбоям в формировании вторичных половых признаков. Сниженная активность тироназы в фолликулах волос и меланоцитах приводит к тому, что волосы, кожа и радужка глаза гипопигментируются.

Какие же основные симптомы синдрома Прадера-Вилли?

Симптомы заболевания

Данная патология может обнаружиться еще на начальных сроках беременности при неправильном расположении плода и при его малой подвижности. Кроме того, у беременной может существенно меняться уровень гонадотропина, вырабатываемого клетками хориона, и присутствовать симптомы многоводия. На основании этих симптомов нельзя поставить диагноз, тем не менее, они могут быть достаточным основанием для дальнейшей диагностики.

Дисплазия

У детей синдром Прадера-Вилли (на фото выше) может выражаться в наличии врожденных вывихов бедра (дисплазии), в ослаблении мышечного тонуса, а также в нарушениях координации. Известны случаи, когда новорожденный не мог самостоятельно сосать и проглатывать грудное молоко. При этом нарушении питание осуществляется при помощи зонда. Могут возникать нарушения дыхания, и в некоторых случаях требуется искусственная вентиляция органов дыхания.

Сонливость

Помимо этого, существуют и другие симптомы болезни Прадера-Вилли. Например, у детей может наблюдаться повышение сонливости. Что же касается внешних факторов, то у ребенка наблюдаются задержки в развитии. Поэтому для подобных больных характерны низкий рост, недоразвитые кисти и стопы, часто развивается косоглазие.

Другие симптомы

В дальнейшем данная патология характеризуется следующими симптомами:

1. Искривление позвоночного столба.
2. Кариес молочных зубов и повышение густоты слюны.
3. Склонность к перееданиям.
4. Гипофункции половых желез, которые в дальнейшем приводят к бесплодию.
5. Ожирение.
6. Задержка моторики и речевого развития.
7. Отсталость в психомоторном развитии.
8. Запоздалость в половом созревании.

Данные симптомы определяются визуально. В подростковый период выявляются следующие симптомы:

Диагностика синдрома Прадера-Вилли

Данную наследственную патологию можно заметить еще во время внутриутробного развития при проведении УЗИ. В подобных случаях женщинам рекомендуются определенные виды пренатальной диагностики, а при необходимости специалисты применяют инвазивных способы решения проблемы.

После родов опытный специалист вправе поставить диагноз «Болезнь Прадера-Вилли» уже на первоначальном осмотре младенца. Тем не менее, чтобы подтвердить его, необходимы специальные генетические тестирования. Также в крови матери исследуется содержание хорионического гонадотропина. Благодаря таким методам есть возможность выявить субмикроскопические и функциональные патологии на ДНК-уровне.

По каким критериям ставится диагноз?

Диагноз может быть поставлен по следующим клиническим критериям:

1. При рождении низкий вес и рост ребенка в случаях доношенной беременности.
2. Неправильное положение, в том числе ягодичное предлежание плода.
3. Другие микроаномалии в развитии.
4. Выраженная системы.
5. Сниженная пигментация кожи и волос.
6. Ожирение, развивающееся, как правило, к шести месяцам.
7. Задержки психологического, моторного и речевого развития.

Дети, у которых наблюдается данный синдром, постоянно требуют еды и очень мало двигаются. Из-за чрезмерного набора массы тела у них может наблюдаться такое осложнение, как апноэ, что часто является причиной смерти во сне.

В чем состоит лечение синдрома Прадера-Вилли?

Лечение

До настоящего момента не существует конкретных методов лечения синдрома. Терапия при этом является, как правило, симптоматической. Если у новорожденного определяются проблемы с дыхательной деятельностью, то его переводят на искусственную вентиляцию легких, а при проблемах с глотанием ставят посредством которого проводится энтеральное питание. В случаях снижения тонуса мышц показан массаж и разнообразные физиотрапевтические методы.

Детям с болезнью Прадера-Вилли ежедневно вводится рекомбинантный гормон роста, который поддерживает увеличение массы мышц и помогает уменьшать аппетит больного. Также осуществляется замещение хорионического гонадотропина.

Во время подобного заболевания наблюдается гипогонадизм, то есть недостаточная развитость половых желез и изменение функций половой системы. В этом случае осуществляется заместительная гормональная терапия, позволяющая стимулировать рост и половое созревание.

В некоторых случаях детям с задержками речи и недостаточностью психологического развития может потребоваться помощь психиатра или психолога. И главное - необходимо постоянно контролировать объем пищи, которую они потребляют. Детям с синдромом Прадера-Вилли назначается специальная диетотерапия.

Риск того, что второй ребенок семейной пары, у которых первый страдает данным заболеванием, родится с такими же генетическими проблемами, невероятно высок. Родителям в подобном случае рекомендуется пройти консультацию, где специалисты всестороннее обследуют их и подсчитают риски.

Дети с болезнью Прадера-Вилли нуждаются в постоянном наблюдении эндокринолога и невролога.

Улучшение общего самочувствия на фоне заболевания

Среди людей, у которых имеется синдром, значительно повышены показатели соматической заболеваемости, затруднено общение, возникает потребность в специфической помощи, обусловленной особенностями их заболевания. Они могут не понимать, зачем необходимо заботиться о своем здоровье. Если состояние удовлетворительно и больной чувствует себя хорошо, качество жизни его улучшается.

Необходимо устранить следующие факторы:

1. Повышенный риск внезапной смерти.
2. Вероятность заболеваения.
3. Увеличение количества факторов, которые определяют материальное благополучие.
4. Недостаточный доступ к оздоровительным услугам и медицинскому обслуживанию.

Люди с патологией Прадера-Вилли имеют особые потребности, обусловленные их основным заболеванием. Они нуждаются в особой терапии острых и хронических патологий, в помощи в укреплении общего здоровья и т. д. Их потребности должны быть удовлетворяться в специальных учреждениях, обеспечивающих медицинскую помощь, которая, в свою очередь, может состоять в лечении основного заболевания и соматических нарушений, связанных с основной патологией.

Какова продолжительность жизни с синдромом Прадера-Вилли? Данное заболевание часто приводит к снижению длительности жизни больных до 60 лет. Однако прогноз на выздоровление таких людей весьма неутешительный.

В статье было представлено подробное описание синдрома Прадера-Вилли. Теперь вы знаете, что это за патология.

Синдром Прадера-Вилли – редкая генетическая проблема, характеризующаяся утратой отцовской 15-й хромосомы. Подобный дефект сопровождается развитием признаков гипогонадизма, ожирения и умственной отсталости. Первые симптомы заболевания проявляются еще в младенческом возрасте, зачастую усугубляясь по мере роста и развития ребенка. Диагностика патологии основана на оценке функции эндокринной системы в сочетании со специфическими признаками расстройства. Лечение носит симптоматический характер и направлено на снижение интенсивности проявлений болезни, а также профилактику возникновения осложнений.

Общие сведения о синдроме Вилли-Прадера

Первое упоминание о патологии датируется 1887 годом. Лэнгдон Даун описал девочку-подростка, у которой отмечалась задержка физического развития, гипогонадизм и ожирение. Первоначально болезнь получила название «полисарция». Полноценную характеристику синдрому дали швейцарские врачи Прадер, Вилли и Лабхарт в 1956 году. Позднее в ходе глубокого изучения, доктора определили и точную локализацию генетической мутации, которая приводила к возникновению заболевания у детей. Они также связали изменения с синдромом Ангельмана. Оба расстройства провоцируются дефектом в строении 15 хромосомы. При этом в одном случае аномалия формируется в материнской копии, а в другом – в отцовской. Патология была названа синдромом Вилли-Прадера в честь врачей, внесших самый большой вклад в ее изучение. Болезнь относится к числу редких, так как ее распространенность колеблется в пределах одного случая на 10–25 тысяч новорожденных. Половой или расовой предрасположенности не установлено.

Формы и признаки недуга

В генетике принято дифференцировать несколько дефектов кариотипа, приводящих к развитию синдрома Прадера-Вилли. Они обуславливают интенсивность проявления симптомов заболевания. Различают следующие формы:

1. Самым распространенным является фенотип, при котором происходит утрата отцовской копии хромосомы в процессе деления клеток. Он диагностируется у 70% пациентов и сопряжен с классическими признаками поражения, включающими гипофункцию половых желез, ожирение и умственную отсталость.
2. У четвери пациентов кариотип формируется вследствие однородительской материнской дисомии. Это означает, что в ходе внутриутробного развития плод получает 15-ю хромосому только от женщины, а мужская генетическая информация утрачивается. Данный фенотип сопряжен с легким течением расстройства. Ребенок имеет более развитые интеллектуальные способности, а также меньше отстает в росте.
3. Самый редкий вариант дефекта представляет собой результат транслокации участков хромосом, сочетающийся с нарушением процесса импринтинга при делении клеток. Подобная аномалия сопряжена с максимальной интенсивностью клинических проявлений. При этом у детей также значительно повышается риск развития опасных осложнений, включающих пороки сердца.

Симптомы синдрома Прадера-Вилли регистрируются еще во время беременности. Косвенными признаками развития патологии считают малую активность плода и его неправильное расположение. Отмечается также многоводие и изменение уровня гонадотропина у будущей матери. Дальнейшие проявления синдрома зависят от возраста пациента.

У детей

Уже в первые месяцы после рождения заболевание дает о себе знать. Малыши страдают от выраженной гипотонии мышц, зачастую диагностируется вывих бедра на фоне врожденной дисплазии сустава. У детей с синдромом Прадера-Вилли отмечают также снижение сосательного и глотательного рефлекса, вплоть до их полного отсутствия. В течение нескольких месяцев способность пить грудное молоко может спонтанно восстанавливаться. Пациенты с заболеванием имеют различные деформации лица и конечностей, включающие микроцефалию, недоразвитость ушных хрящей, а также непропорционально уменьшенные стопы и кисти. Характерными чертами синдрома Прадера-Вилли считается и гипогонадизм, особенно заметный у мальчиков. Пациенты зачастую крипторхи, у них недоразвиты мошонка и половой член. Девочки также страдают от снижения функции половых желез, однако данные признаки редко заметны до подросткового возраста. По мере развития ребенка становятся очевидны интеллектуальные отклонения, проявляющиеся плохой обучаемостью, малым словарным запасом и другими речевыми нарушениями. В тяжелых случаях пациенты также страдают от неврологического дефицита, у них отмечаются симптомы сбоев в работе сердца и респираторной системы.

В подростковом возрасте

Наибольшей интенсивности клинические проявления синдрома Вилли-Прадера достигают к пубертатному периоду. Это связано с выраженными отличиями больных от сверстников, проходящих этап полового созревания. Подростки с патологией отстают в развитии, а также страдают от выраженного ожирения. Симптомы гипогонадизма усиливаются. У девочек откладывается наступление менархе – первой менструации, вплоть до ее полного отсутствия, не увеличивается грудь. Мальчики же имеют женоподобную фигуру. Рост детей остается ниже среднего. Интеллектуальные способности больных снижены, однако сохраняется умение читать и писать. Словарный запас постепенно увеличивается, хотя дети все еще имеют трудности с вербальным выражением мыслей. Подростки страдают от повышенной тревожности и нервной возбудимости. Подобные особенности поведения в сочетании со специфической внешностью приводят к возникновению трудностей в процессе социализации таких детей.

Возможные осложнения

В ряде случаев у пациентов регистрируются тяжелые последствия развития синдрома Прадера-Вилли. Малыши с заболеванием могут страдать от врожденных пороков сердца, которые несут угрозу их жизни и здоровью. Неврологический дефицит сопряжен с развитием судорог, которые требуют адекватного контроля, а в ряде случаев и госпитализации ребенка в специализированные медицинские центры. Распространены эпизоды диагностики у пациентов сахарного диабета, который ассоциирован с ожирением, формирующимся на фоне метаболических нарушений. Избыточный вес негативно сказывается и на состоянии опорно-двигательного аппарата. У детей усугубляются деформации позвоночника, они страдают от боли вследствие неадекватной нагрузки на суставы. Пациенты предрасположены к развитию онкологических процессов. Однако синдром Прадера-Вилли при адекватном лечении существенно не влияет на продолжительность жизни человека.

Причины развития

Патология имеет генетическую природу, то есть связана с возникновением мутаций в хромосомном наборе человека. Развитие специфических клинических признаков вызвано нарушением функции фрагментов ДНК, поскольку отцовская информация отсутствует. В результате подобных изменений отмечается сбой в формировании половых желез. В процессе роста и развития плода происходит проявление последствий гипогонадизма, которые и включают в себя деформации скелета, сбои обмена веществ.

Методы диагностики

Подтверждение расстройства начинается с осмотра. Врач собирает подробный анамнез. Наличие у родственников любых хромосомных аномалий говорит в пользу формирования генетического дефекта. Диагноз ставится на основании специфической клинической картины синдрома Прадера-Вилли, а также результатов кариотипирования пациента. Для выявления сопутствующих патологий и составления дальнейшей терапии проводятся стандартные анализы крови и УЗИ, позволяющие сделать фото внутренних органов, оценить их структуру и размеры.

Лечение

Специфических методов борьбы с патологией не разработано. Данная проблема связана с генетической основой заболевания. Лечение синдрома Прадера-Вилли носит симптоматический характер и направлено как на корректировку сформировавшихся нарушений, так и на профилактику развития осложнений.

В младенчестве пациентам зачастую требуется зондовое питание, а также проведение искусственной вентиляции легких при наличии респираторной недостаточности. При выявлении гипотонуса используются массажные техники и физиотерапия, позволяющие поддержать опорно-двигательный аппарат.

В ходе взросления детям назначаются гормональные средства. Применяются препараты соматотропина, тестостерона и эстрогена в зависимости от пола пациента. Лечебные мероприятия направлены также на своевременную и интенсивную социализацию детей. Она предполагает общение с психиатром, посещение логопеда и дефектолога. Длительность терапии индивидуальна и зависит от степени выраженности изменений. В ряде случаев проводится оперативное вмешательство по коррекции дефектов опорно-двигательного аппарата. Хирургические техники используются и при выявлении врожденных пороков сердца. В реабилитационный период применяются различные медикаментозные средства. Назначаются адреноблокаторы, такие как «Энап», ноотропы, к которым относится «Пирацетам» и седативные вещества, например, «Персен».

В младенчестве врачи рекомендуют уделять особое внимание обеспечению полноценного питания. Это необходимо для адекватного роста малыша и развития внутренних органов. С данной целью устанавливаются графики кормления, а также используются специальные приспособления, облегчающие процесс сосания у детей со сниженными рефлексами. Характерной чертой синдрома Вилли-Прадера является временность проблем с питанием, однако в ряде случаев ребенку требуется установка назогастрального зонда. При этом важным условием адекватного кормления является и контроль калорийности рациона, особенно в период активного роста. Консультация диетолога поможет правильно составить ежедневное меню ребенка, что необходимо для профилактики ожирения. Широко используются и витаминно-минеральные добавки, обеспечивающие правильное развитие опорно-двигательного аппарата.

Для снижения интенсивности когнитивных нарушений рекомендуются специальные стимулирующие техники. Они направлены на совершенствование мелкой моторики и речевых навыков. Важным этапом лечения являются и упражнения, которые позволяют укреплять мышцы и способствуют уменьшению проявления гипотонии.

По мере взросления пациента требуется приучение ребенка к контролю собственного питания. Это связано с постоянным чувством голода на фоне эндокринных нарушений. Необходимо соблюдение четкого режима приема пищи, а также ограничение размеров порций.

Особые потребности пациентов с синдромом

Больные нуждаются в посторонней помощи и поддержке во многих аспектах жизни. Семья должна способствовать взаимодействию ребенка с социумом, а также поощрять регулярные физические нагрузки. Многие пациенты нуждаются в общении с психотерапевтом для коррекции когнитивных нарушений, агрессии и других неврологических дефектов.

Прогноз и профилактика

Исход заболевания зависит от тяжести его клинических проявлений, а также своевременности оказания медицинской помощи. При отсутствии пороков сердца, нарушения функции почек и легких пациенты доживают до преклонного возраста при условии адекватного лечения.

Специфических методов профилактики недуга не разработано. Предупреждение формирования патологии основано на генетическом анализе кариотипа будущих родителей и правильном планировании беременности.