Житихина Марина

в данной работе описываются причины и меры профилактики наследственных заболеваний в с.Сосново-Озерское

Скачать:

Предварительный просмотр:

Министерство образования и науки РБ

МО «Еравнинский район»

МБОУ «Сосново-Озерская средняя общеобразовательная школа №2»

Районная научно-практическая конференция «Шаг в будущее»

Секция: биология

Причины и профилактика наследственных заболеваний

ученица 9а класса МБОУ «Сосново-Озерская сош№2»

Руководитель: Цырендоржиева Наталия Николаевна,

Учитель биологии МБОУ «Сосново-Озерская сош №2»

2017г.

1. Введение __________________________________________________2
2. Основная часть

1. Классификация наследственных заболеваний_________________________________________3-8
2. Факторы риска наследственных заболеваний_____________8-9
3. Меры профилактики _________________________________9-10
4. Планирование семьи как метод профилактики наследственных заболеваний_______________________________________10-11
5. Ситуация по наследственным заболеваниям в с.Сосново-Озерское. Итоги опроса _____________________________11-12

1. Заключение_____________________________________________12-13
2. Использованная литература________________________________14

1. Введение

На занятиях по биологии я с интересом изучала основы генетических знаний, осваивала навыки решения задач, анализа и прогнозирования. Особенно заинтересовала генетика человека: наследственные заболевания, причины их возникновения, возможность профилактики и лечения.

Слово «наследство» создает иллюзию, будто все заболевания, изучаемые генетикой, передаются от родителей к детям, словно из рук в руки: чем болели деды, тем будут болеть отцы, а затем и внуки. Я задалась вопросом: «На самом ли деле все так и происходит?»

Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его ближайшими последователями.

Актуальность. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики даёт уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий.

В данной работе поставлена цель – исследование причин наследственных заболеваний. А также их профилактика. Учитывая, что данная проблема широко исследуется в современной науке и касается очень многих вопросов, поставлены следующие задачи:

• изучение классификации и причин наследственных болезней;
• познакомиться с факторами риска и мерами профилактики наследственных болезней человека;
• определение значения генетических исследований для профилактики и лечения наследственных заболеваний.;
• провести опрос среди одноклассников.

1. Основная часть

1. Классификация наследственных заболеваний

Сейчас генетике человека уделяют очень большое внимание, и связано это в первую очередь с развитием наших цивилизаций, с тем, что в результате этого в среде, окружающей человека, появляется очень много факторов, негативно сказывающихся на его наследственности, в результате чего могут возникнуть мутации, то есть изменения в генетической информации клетки.

Науке пока неизвестны все наследственные заболевания, встречающиеся у человека. Судя по всему, их число может достигать 40 тыс., однако учеными открыта лишь 1/6 от этого количества. По всей видимости, это связано с тем, что многие случаи генетической патологии неопасны и успешно лечатся, отчего медики считают их ненаследственными. Следует знать, что серьезные и тяжелые наследственные болезни встречаются сравнительно редко, обычно соотношение следующее:1 заболевший на 10 тыс.человек и более. Это означает, что заранее паниковать из-за необоснованных подозрений не нужно: природа заботливо бережет генетическое здоровье человечества.

Наследственные заболевания человека можно классифицировать таким образом:

1. Генетические заболевания. Возникают как результат повреждения ДНК на уровне гена. К таким заболеваниям относятся болезнь Ниманна-Пика и фенилкетонурия.
2. Хромосомные заболевания . Болезни, связанные с аномалией количества хромосом или нарушением их структуры. Примерами хромосомных заболеваний являются синдром Дауна, синдром Клайнфельтера и синдром Патау.
3. Заболевания с наследственной предрасположенностью (гипертония , сахарный диабет, ревматизм, шизофрения, ишемическая болезнь сердца).

Сложность и разнообразие метаболических процессов, численность ферментов и неполнота научных данных об их функциях в организме человека все еще не позволяют создать целостную классификацию наследственных заболеваний.

Прежде всего, следует научиться отличать от настоящих наследственных болезней заболевания, определяемые как врожденные. Врожденным называется такое заболевание, которое имеется у человека с самого момента рождения. Едва на свет появился маленький человек, которому не повезло со здоровьем, как врачи могут диагностировать у него врожденный недуг, если только их ничто не введет в заблуждение.

Иначе обстоит дело с наследственными болезнями. Некоторые из них бывают действительно врожденные, т.е. сопровождают человека с момента первого вздоха. Но есть и такие, которые появляются лишь спустя несколько лет после рождения. Всем хорошо известна ведущая к старческому маразму болезнь «Альцгеймера», которая является страшной угрозой для людей пожилого возраста. Болезнь «Альцгеймера» появляется только у очень пожилых и даже престарелых людей и никогда не отмечается у молодых. А между тем это наследственное заболевание. Дефектный ген присутствует в человеке с момента рождения, но на протяжении десятилетий как бы дремлет.

Не все наследственные болезни – врожденные, и не все врожденные – наследственные. Есть очень много патологий, которыми человек страдает с самого своего появления на свет, но которые не передались ему от родителей.

Генные заболевания

Генное заболевание развивается в том случае, когда у человека имеется вредная мутация на уровне гена.

Это означает, что нежелательным изменениям подвергся небольшой участок молекулы ДНК, кодирующий какое-то вещество или управляющий

каким-то биохимическим процессом. Известно, что генные болезни легко передаются из поколения в поколение, причем эта происходит в точности по классической схеме Менделя.

Они реализуются независимо от того, благоприятствуют условия среды сохранению здоровья или нет. Только когда дефектный ген установлен, можно определить, какой именно образ жизни вести, чтобы чувствовать себя крепким и здоровым, успешно сопротивляясь болезни. В некоторых случаях генетические дефекты оказываются очень сильными и резко сокращают шансы человека на исцеление.

Клинические проявления генных болезней разнообразны, каких-то общих симптомов для всех или хотя бы большей их части не найдено, если не считать тех особенностей, которыми отмечены все наследственные заболевания.

Известно, что по одному гену количество мутаций может доходить до 1000. Но это количество, максимум, на который способны немногие гены. Поэтому лучше взять усредненное значение-200 изменений на 1 ген. Понятно, что число болезней должно быть гораздо меньше числа мутаций. Кроме того, в клетках существует эффективный защитный механизм, который отсеивает генетические дефекты.

Первоначально медики полагали, будто любые мутации 1 гена проводят только к одному заболеванию, но затем выяснилось, что это неверно. Некоторые мутации одного и того же гена могут приводить к разным болезням, особенно если локализованы в разных участках гена. Иногда мутации затрагивают только часть клеток. Это означает, что в каких- -то клетках человека имеется здоровая форма гена, а в других – дефектная. Если мутация слабая, то у большинства людей она не проявится. Если же мутация сильная, то заболевание разовьется, но будет слабо выражено. Такие «ослабления» формы болезни называются мозаичными, на их долю приходится 10% генных болезней.

Очень многие болезни с таким типом наследования отражаются на репродуктивных способностях. Эти заболевания опасны тем, что осложняются мутациями в последующих поколениях. Слабые мутации наследуются примерно так же, как и сильные, но проявляются далеко не у всех потомков.

Хромосомные заболевания

Хромосомные болезни, несмотря на сравнительно нечастую встречаемость, очень многочисленны. На сегодняшний день выявлены 1000 разновидностей хромосомной патологии, из которых 100 форм достаточно подробно описаны и получили в медицине статус синдромов.

Сбалансированность набора генов приводит к отклонениям в развитии организма. Часто данный эффект оборачивается внутриутробной гибелью эмбриона (или плода).

При многих хромосомных болезнях прослеживается четкая связь отклонений от нормального развития и степени хромосомного дисбаланса. Чем больше хромосомного материала затронуто аномалией, тем раньше удается наблюдать признаки заболевания и тем тяжелее проявляют себя нарушения в физическом и психическом развитии.

Болезни с наследственным предрасположением

Они отличаются от генных болезней тем, что для своего проявления нуждаются в действии факторов внешней среды и представляют собой наиболее обширную группу наследственной патологии и весьма многообразную. Все это обусловлено вовлечением многих генов (полигенные системы) и сложным взаимодействием их с факторами среды в процессе развития болезни. В связи с этим данную группу называют иногда мультифакториальными болезнями. Даже для одного и того же заболевания относительное значение наследственности и среды у разных лиц может быть неодинаковым. По генетической природе это две группы болезней.

Моногенные болезни с наследственным предрасположением - предрасположение связано с патологической мутацией одного гена. Для своего проявления предрасположение требует обязательного действия внешнесредового фактора, который обычно идентифицируется и по отношению к данной болезни может рассматриваться как специфический.

Термины «болезни с наследственной предрасположенностью» и «многофакторные заболевания» означают одно и то же. В русской литературе чаще пользуются термином многофакторные (или мультифакториальные) заболевания.

Многофакторные болезни могут возникать внутриутробно (врожденные пороки развития) или в любом возрасте постнатального развития. При этом, чем старше индивид, тем больше вероятность развития у него многофакторного заболевания. В отличие от моногенных, многофакторные болезни относятся к распространенным заболеваниям. Большинство многофакторных болезней с генетической точки зрения являются полигенными, т.е. в их формировании участвуют несколько генов.

Врожденные пороки развития, такие, как расщелина губы и нёба, анэнцефалия, гидроцефалия, косолапость, вывих бедра и другие, формируются внутриутробно к моменту рождения и, как правило, диагностируются в самые ранние периоды постнатального онтогенеза. Их развитие - результат взаимодействия многочисленных генетических факторов с неблагоприятными материнскими факторами или факторами среды (тератогены) в период развития плода. Они встречаются в популяциях человека по каждой нозологической форме нечасто, но суммарно - у 3-5% популяции.

Психические и нервные болезни, а также соматические болезни, относящиеся к группе многофакторных заболеваний, являются полигенными (генетически гетерогенными), но развиваются во взаимодействии с факторами внешней среды в постнатальном периоде онтогенеза у взрослых индивидов. Эта группа относится к социально значимым распространенным болезням: сердечно-сосудистые (инфаркт миокарда, артериальная гипертензия, инсульт), бронхолегочные (бронхиальная астма, хронические обструктивные заболевания легких), психические (шизофрения, биполярный психоз), злокачественные новообразования, инфекционные болезни и др.

1. Факторы риска наследственных заболеваний

1. Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение).
2. Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др. вещества).
3. Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.).

Для многофакторных болезней можно предложить следующую схему причин их развития:

Передача многофакторных болезней в семьях не соответствует законам Менделя. Распределение таких заболеваний в семьях принципиально отличается от моногенных (менделирующих) болезней.

Риск развития заболевания у ребенка зависит от состояния здоровья родителей. Так, если один из родителей больного ребенка также страдает бронхиальной астмой, вероятность развития заболевания у ребенка колеблется от 20 до 30%; если больны оба родителя - она достигает 75%. В целом считается, что риск возникновения бронхиальной астмы у ребенка, родители которого имеют признаки атопии, в 2-3 раза выше, чем в тех семьях, в которых родители не имеют этих признаков. При сравнении потомков здоровых людей и потомков больных бронхиальной астмой оказалось, что риск для ребенка заболеть бронхиальной астмой в 2,6 раза выше, если болеет мать, в 2,5 раза выше, если болен отец, и в 6,7 раза выше, если болеют оба родителя. В целом генетический риск для родственников в отношении моногенной патологии, как правило, выше, чем в случае многофакторной.

1. Профилактика и лечение наследственных болезней

Профилактика

Существует четыре основных метода профилактики наследственных заболеваний человека, и чтобы разобраться с ними более подробно, давайте посмотрим на схему:

Итак, первый метод профилактики наследственных заболеваний – это генетическое нормирование и исключение мутагенов. Необходимо ведение строгой оценки мутагенной опасности факторов среды, исключение лекарств, которые могут вызывать мутацию, пищевых добавок, а также необоснованных рентгенологических исследований.

Второй, один из важнейших методов профилактики наследственных заболеваний – это планирование семьи, отказ от вступления в брак кровных родственников, а также отказ от деторождения при высоком риске наследственной патологии. В этом огромную роль играет своевременное медико-генетическое консультирование семейных пар, которое сейчас начинает активно развиваться и в нашей стране.

Третий метод – это дородовая диагностика с помощью различных физиологических методов, то есть предупреждение родителей о возможных патологиях у их будущего ребенка.

Четвертый метод – это управление действием генов. К сожалению, это уже коррекция наследственных заболеваний, чаще всего – именно болезней обмена веществ после рождения. Диеты, хирургические вмешательства или лекарственная терапия.

Лечение

Диетотерапия; заместительная терапия; удаление токсических продуктов обмена веществ; медиеометорное воздействие (на синтез ферментов); исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.); хирургическое лечение.

Лечение наследственных заболеваний крайне затруднено, если честно сказать, его практически не существует, можно лишь улучшить симптомы. Поэтому на первый план выходит профилактика этих заболеваний.

1. Планирование семьи

Планирование семьи включает в себя все мероприятия, которые направлены на зачатие и рождение здоровых и желанных детей. В эти мероприятия входят: подготовка к желательной беременности, регулирование интервала между беременностями, контроль выбора времени деторождения, контроль численности детей в семье.

Большое профилактическое значение имеет возраст родителей стремящихся завести ребенка. В какую-то пору наш организм слишком не зрел для этого, чтобы выращивать полноценные гаметы. С известного возраста организм начинает стареть, причиной чему служит утрата его клетками способности нормально делиться. Профилактической мерой является отказ от деторождения раньше 19-21 года и позже 30-35лет. Зачатие ребенка в раннем возрасте опасно главным образом для организма юной матери, а вот зачатие в позднем возрасте более опасно для генетического здоровья малыша, поскольку приводит к генным, геномным и хромосомным мутациям.

Мониторинг включает в себя неинвазивные и инвазивные методы пренатальной диагностики заболеваний. Самым лучшим способом обследования плода на сегодняшний день является ультразвуковое исследование «УЗИ».

Повторное УЗИ делают при следующих показаниях:

1) в ходе просеивающего УЗИ выявлены признаки патологии;

2) признаки патологии отсутствуют, но размер плода не соответствует срокам беременности.

3) у женщины уже есть ребенок, у которого есть врожденная аномалия.

4) со стороны одного из родителей есть наследственные заболевания.

5) если беременная в течение 10 дней была облучена или приобрела опасную инфекцию.

Женщине, которая готовиться стать матерью, очень важно запомнить следующие вещи. Вне зависимости от желания завести ребенка определенного пола ни в коем случае нельзя резко ограничивать потребление фруктов и животных белков – это чрезвычайно вредно для здоровья мамы. А кроме того, незадолго до наступления беременности следует сократить употребление морепродуктов. Впрочем, диета и генетика беременной- это особый предмет исследований генетиков.

1. Ситуация по заболеваниям в с.Сосново-Озерское

В ходе своего исследования я выяснила, что у нас в селе Сосново-Озерское в основном распространены заболевания с наследственной предрасположенностью. Это такие как:

1) онкологические заболевания (рак);

2) заболевания сердечно - сосудистой системы (гипертония);

3) заболевания сердца (порок сердца);

4) заболевания дыхательной системы (бронхиальная астма);

5) заболевания эндокринной системы (сахарный диабет);

6) различные аллергические заболевания.

С каждым годом рождаемость детей с врожденными наследственными заболеваниями растет, но рост этот незначителен.

Мною был проведен опрос среди учащихся моего 9 «а» класса. В опросе приняло участие 20 человек. Каждый из учащихся должен был ответить на три вопроса:

1) Что вы знаете о своей наследственности?

2) Можно ли избежать наследственные заболевания?

3) Какие меры профилактики наследственных заболеваний вы знаете?

Результат тестирования показал, что о понятии «наследственность», мало что знают. Только то, что узнали на уроке биологии. И результаты тестирования таковы:

1. 15 (75%) человек сказали, что почти ничего не знают о своей наследственности; 5 (25%) человек ответили, что наследственность у них хорошая.
2. На второй вопрос ответили все (100%), что избежать наследственные болезни нельзя, потому что они передаются по наследству.
3. 12 (60%) человек ответили, что надо вести здоровый образ жизни, 3 (15%) девочки ответили, что необходимо планировать рождение детей в будущем, а 5 человек затруднились ответить на третий вопрос.

По результатам моего исследования я сделала вывод, что тема о наследственности очень актуальна. Необходимо более широкое изучение данной темы. Радует то, как мои одноклассники ответили на третий вопрос о профилактике. Да, необходимо вести здоровый образ жизни, особенно беременным женщинам. Проводить профилактику табакокурения, наркомании и пьянства. А также необходимо планировать семью и рождение будущих детей. Беременным женщинам необходима консультация врача- генетика.

1. Заключение

Теперь я знаю, что можно унаследовать нечто неприятное, скрытое в наших генах – наследственные заболевания, которые становятся тяжким бременем для самого больного и для его близких.

Будь это сахарный диабет, болезнь Альцгеймера или патология сердечно-сосудистой системы, наличие наследственных заболеваний в роду накладывает свой отпечаток на жизнь человека. Некоторые стараются игнорировать это, другие, напротив, одержимы медицинской историей своей семьи и генетикой. Но в любом случае, нелегко жить с вопросом: «Постигнет ли меня такая же участь?»

Наличие в роду наследственных заболеваний часто вызывает тревогу и беспокойство. Это может нарушить качество жизни.

Генетические консультанты сталкиваются в своей практике со многими людьми, которые считают себя наследственно обреченными. Их работа состоит в том, чтобы помогать пациентам правильно понимать возможный риск развития наследственных заболеваний.

Болезни сердца и многие виды рака не имеют четко определенной причины. Наоборот, они являются результатом сочетанного действия генетических факторов, окружающей среды и образа жизни. Генетическая предрасположенность к заболеванию – это лишь один из факторов риска, как курение или малоподвижный образ жизни.

Результаты моего исследования подтверждают, что наследственная предрасположенность далеко не всегда означает заболевание.

Важно понимать, что человек не рождается с генетически предопределенной судьбой, а здоровье человека по большому счету зависит от нашего образа жизни.

1. Список использованной литературы

1. Пименова И.Н., Пименов А.В. Лекции по общей биологии: Учеб.пособие.- Саратов: Лицей, 2003.
2. Пугачева Т.Н., Наследственность и здоровье.- Серия «Семейная медицинская энциклопедия», Мир книги, Москва, 2007.
3. Карузина И.П. Биология.- М.: Медицина, 1972.
4. Лобашев М.Е. Генетика- Л.: Изд-во Ленингр.ун-та, 1967
5. Крестьянинов В.Ю., Вайнер Г.Б. Сборник задач по генетике- Саратов: Лицей, 1998.

При изучении характера наследования различных признаков у человека описаны все известные типы наследования и все типы доминирования. Многие признаки наследуются моногенно , т.е. определяются одним геном и наследуются в соответствии с законами Менделя. Моногенных признаков описано более тысячи. Среди них есть как аутосомные, так и сцепленные с полом. Некоторые из них приведены ниже.

Моногенные болезни встречаются у 1-2% населения земного шара. Это очень много. Частота спорадических моногенных болезней отражает частоту спонтанного мутационного процесса. Среди них большую долю составляют болезни с биохимическим дефектом. Типичным примером является фенилкетонурия .

Семейное проявление
синдрома Морфана

Это тяжелое наследственное заболевание, обусловленное мутацией одного гена, нарушающей нормальный цикл превращения фенилаланина. У больных эта аминокислота накапливается в клетках. Болезнь сопровождается выраженной неврологической симптоматикой (повышенной возбудимостью), микроцефалией (маленькая голова) и в итоге приводит к идиотии. Диагноз ставится биохимически. В настоящее время в родильных домах проводится стопроцентное скринирование новорожденных на фенилкетонурию. Болезнь излечима, если вовремя перевести ребенка на специальную диету, исключающую фенилаланин.

Еще один пример моногенной болезни — синдром Морфана, или болезнь “паучьих пальцев” . Доминантная мутация одного гена имеет сильный плейотропный эффект. Помимо усиленного роста конечностей (пальцев), у больных наблюдается астения, порок сердца, вывих хрусталика глаза и другие аномалии. Болезнь протекает на фоне повышенного интеллекта, в связи с чем ее называют “болезнью великих людей”. Ею болели, в частности, американский президент А. Линкольн и выдающийся скрипач Н. Паганини.

Многие наследственные болезни связаны с изменением структуры хромосом или их нормального количества, т.е. с хромосомными или геномными мутациями. Так, тяжелое наследственное заболевание у новорожденных, известное как “синдром кошачьего крика ”, вызвано утратой (делецией) длинного плеча 5-й хромосомы. Эта мутация приводит к патологическому развитию гортани, что вызывает характерный плач ребенка. Болезнь несовместима с жизнью.

Широко известная болезнь Дауна является результатом присутствия в кариотипе лишней хромосомы из 21-й пары (трисомия по 21-й хромосоме). Причиной служит нерасхождение половых хромосом при образовании половых клеток у матери. В большинстве случаев появления у новорожденных лишней хромосомы возраст матери достигает, по крайней мере, 35 лет. Мониторинг частоты этого заболевания в районах с сильным загрязнением окружающей среды обнаружил существенное увеличение количества больных этим синдромом. Предполагается также влияние вирусной инфекции на организм матери в период созревания яйцеклетки.

Отдельную категорию наследственных болезней составляют синдромы, связанные с изменением нормального количества половых хромосом . Как и болезнь Дауна, они возникают при нарушении процесса расхождения хромосом в гаметогенезе у матери.

У человека, в отличие от дрозофилы и других животных, Y-хромосома играет большую роль в определении и развитии пола. При отсутствии ее в наборе с любым количеством Х-хромосом особь фенотипически будет женской, а ее присутствие определяет развитие в сторону мужского пола. В частности, особи мужского пола с хромосомным набором ХХY + 44А больны синдромом Клайнфельтера . Они характеризуются умственной отсталостью, непропорциональным ростом конечностей, очень маленькими семенниками, отсутствием сперматозоидов, ненормальным развитием молочных желез и другими патологическими признаками. Увеличение числа Х-хромосом в сочетании с одной Y-хромосомой не изменяет определение мужского пола, а лишь усиливает синдром Клайнфельтера. Впервые кариотип ХХYY был описан в 1962 г. у 15-летнего мальчика со значительной умственной отсталостью, евнухоидными пропорциями тела, с уменьшенными в размере яичками и оволосением по женскому типу. Подобные же признаки характерны для больных с кариотипом ХХХYY.

Синдром Клайнфельтера (1) и синдром Тернера-Шерешевского (2)

Отсутствие одной из двух Х-хромосом в кариотипе женщины (ХО) вызывает развитие синдрома Тернера-Шерешевского . Больные женщины обычно низкорослы, менее 140 см, коренасты, со слабо развитыми молочными железами, имеют характерные крыловидные складки на шее. Как правило, они бесплодны из-за недоразвития половой системы. Чаще всего беременность при этом синдроме приводит к самопроизвольному аборту. Только около 2% больных женщин сохраняют беременность до конца.

Трисомия (ХХХ) или полисомия по Х-хромосоме у женщин часто вызывает заболевание, сходное с синдромом Тернера-Шерешевского.

Наследственные болезни, связанные с изменением числа Х-хромосом, диагносцируются цитологическим методом по количеству в клетках телец Барра или полового хроматина. В 1949 г. М. Барр и Ч. Бертрам, изучая интерфазные ядра нейронов у кошки, обнаружили в них интенсивно красящееся тельце. Оно присутствовало только в ядрах клеток самок. Оказалось, что оно встречается у многих животных и всегда связано с полом. Эта структура получила название полового хроматина , или тельца Барра. В ходе тщательного цитологического и цитогенетического анализа было установлено, что половой хроматин представляет собой одну из двух женских половых хромосом, находящуюся в состоянии сильной спирализации и потому неактивную. У женщин с синдромом Тернера-Шерешевского (кариотип ХО) не обнаруживается полового хроматина, так же как и у нормальных мужчин ХY. Нормальные женщины ХХ и аномальные мужчины имеют по одному тельцу Барра, а женщины ХХХ и мужчины ХХХY — по два и т.д.

Лица с наследственными заболеваниями обычно рождаются с большими физическими отклонениями, что позволяет рано диагносцировать болезнь. Но иногда заболевание не дает о себе знать месяцами и даже десятилетиями. Например, тяжелая наследственная болезнь, вызванная поражением центральной нервной системы — хорея Гентингтона — может проявиться только после 40 лет, и тогда ее носитель успевает оставить потомство. Для больных характерны непроизвольные подергивающиеся движения головы и конечностей.

Бывает так, что человек производит впечатление абсолютно здорового индивидуума, но у него есть наследственная предрасположенность к определенному заболеванию, которое проявляется под воздействием внешних или внутренних факторов. Например, некоторым людям свойственна тяжелая реакция на определенные лекарственные препараты, которая обусловлена генетическим дефектом — отсутствием в организме специфического фермента. Иногда наблюдается смертельная реакция на наркоз с виду совершенно здоровых людей, но на самом деле носящих в себе в скрытом виде особую наследственную болезнь мышц. У таких пациентов во время или после операции, проходящей под наркозом, внезапно подскакивает температура (до 42°).

Наследственные заболевания – это болезни, появление и развитие которых связано со сложными нарушениями в наследственном аппарате клеток, передаваемых через гаметы (репродуктивные клетки). Обусловлено возникновение таких недугов нарушениями в процессах хранения, реализации и передачи генетической информации.

Причины появления наследственных заболеваний

В основе болезней данной группы лежат мутации генной информации. Они могут быть выявлены у ребенка сразу после рождения, а могут проявиться у уже взрослого человека спустя долгое время.

Появление наследственных заболеваний может быть связано только с тремя причинами:

1. Нарушение хромосом. Это добавление лишней хромосомы или утеря одной из 46.
2. Изменения структуры хромосом. Вызывают болезни изменения, происходящие в половых клетках родителей.
3. Генные мутации. Заболевания возникают из-за мутации как отдельных генов, так и из-за нарушения комплекса генов.

Генные мутации относят к наследственно предрасположенным, но их проявление зависит от влияния внешней среды. Именно поэтому к причинам такого наследственного заболевания, как сахарный диабет или гипертоническая болезнь, помимо мутаций, относятся также неправильное питание, длительное перенапряжение нервной системы, и психические травмы.

Виды наследственных заболеваний

Классификация таких болезней тесно связана с причинами их появления. Видами наследственных заболеваний являются:

• генетические болезни – возникают в результате повреждения ДНК на уровне гена;
• хромосомные болезни – связаны со сложной аномалией количества хромосом или же с их аберрациями;
• болезни с наследственной предрасположенностью.

Для качественного лечения знать, какие бывают наследственные заболевания человека, недостаточно, нужно обязательно вовремя выявить их или вероятность их появления. Для этого ученые используют несколько методов:

1. Генеалогический. С помощью изучении родословной человека можно выявить особенности наследования как нормальных, так и патологических признаков организма.
2. Близнецовый. Такая диагностика наследственных заболеваний представляет собой изучение сходства и различий близнецов для выявления влияния внешней среды и наследственности на развитие различных генетических болезней.
3. Цитогенетический. Исследование структуры хромосом у больных и здоровых людей.
4. Биохимический метод. Наблюдение за особенностями .

Кроме этого, практически все женщины во время беременности проходят ультразвуковое исследование. Оно позволяет по признакам плода выявлять врожденные пороки развития, начиная с I-го триместра, а также заподозрить наличие у ребенка некоторых наследственных заболеваний нервной системы или хромосомных болезней.

Профилактика наследственных заболеваний

Еще совсем недавно даже ученые не знали, каковы возможности лечения наследственных заболеваний. Но изучение патогенеза позволило найти путь излечения некоторых видов болезней. К примеру, пороки сердца сегодня можно успешно вылечить хирургическим путем.

Множество генетических недугов, к сожалению, так до конца и не изучены. Поэтому в современной медицине огромное значение отводится профилактике наследственных заболеваний.

К методам предотвращения появления таких болезней относят планирование деторождения и отказ от вынашивания ребенка в случаях высокого риска врожденной патологии, прерывание беременности при высокой вероятности заболевания плода, а также коррекция проявления патологических генотипов.

На начало 21 века насчитывается уже более 6 тыс. видов наследственных заболеваний. Сейчас во многих институтах мира изучаются человека, список которых огромен.

Мужское население имеет все больше генетических дефектов и все меньше шансов зачать здорового ребенка. Пока неясны все причины закономерности развития пороков, однако можно предположить, что в ближайшее 100-200 лет наука справится с решением этих вопросов.

Что такое генетические болезни? Классификация

Генетика как наука начала свой путь исследования с 1900 года. Генетическими болезнями называют те, которые связаны с отклонениями в генной структуре человека. Отклонения могут происходить как в 1 гене, так и в нескольких.

Наследственные болезни:

1. Аутосомно-доминантные.
2. Аутосомно-рецессивные.
3. Сцепленные с полом.
4. Хромосомные болезни.

Вероятность при аутосомно-доминантном отклонении - 50 %. При аутосомно-рецессивном - 25%. Болезни, сцепленные с полом, это те, что несет с собой поврежденная Х-хромосома.

Наследственнные заболевания

Приведем несколько примеров болезней, согласно вышеозвученной классификации. Итак, к доминантно-рецессивным заболеваниям относятся:

• Синдром Марфана.
• Пароксизмальная миоплегия.
• Талассемия.
• Отосклероз .

Рецессивные:

• Фенилкетонурия.
• Ихтиоз.
• Другие.

Сцепленные с полом заболевания:

• Гемофилия.
• Мышечная дистрофия.
• Болезнь Фарби.

Также на слуху хромосомные наследственные заболевания человека. Список хромосомных аномалий следующий:

• Синдром Шэрешевского-Тернера.
• Синдром Дауна.

К полигенным заболеваниям относятся:

• Вывих бедра (врожденный).
• Пороки сердца.
• Шизофрения.
• Расщепление губы и неба.

Самая распространенная генная аномалия - синдактилия. То есть срастание пальцев. Синдактилия - самое безобидное нарушение и лечится благодаря хирургии. Однако это отклонение сопровождает и другие более серьезные синдромы.

Какие заболевания наиболее опасны

Из тех перечисленных заболеваний можно выделить наиболее опасные наследственные заболевания человека. Список их складывается из тех видов аномалий, где в хромосомном наборе встречается трисомия или полисомия, то есть когда вместо пары хромосом наблюдается присутствие 3, 4, 5 или более. Встречается и 1 хромосома вместо 2. Все эти отклонения происходят из-за нарушения деления клеток.

Самые опасные наследственные заболевания человека:

• Синдром Эдвардса.
• Спинальная мышечная амиотрофия.
• Синдром Патау.
• Гемофилия.
• Другие заболевания.

Вследствие таких нарушений, ребенок проживает год или два. В некоторых случаях отклонения не столь серьезны, и ребенок может дожить до 7, 8 или даже до 14 лет.

Синдром Дауна

Синдром Дауна передается по наследству, если один или оба родителя являются носителями дефектных хромосом. Если точнее, синдром связан с хромосомы (т. е. 21 хромосомы 3, а не 2). Дети с синдромом Дауна имеют косоглазие, складку на шее, аномальную форму ушей, проблемы с сердцем и умственную отсталость. Но для жизни новорожденных опасности хромосомная аномалия не несет.

Сейчас статистика утверждает, что из 700-800 детей 1 рождается с этим синдромом. У женщин, которые хотят завести ребенка после 35, больше вероятность родить такого малыша. Вероятность где-то 1 к 375. А вот женщина, решившаяся на рождение малыша в 45, имеет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Тип наследования аномалии - аутосомно-доминантный. Причина синдрома - нарушение в 10 хромосоме. В науке эта болезнь называется акрокраниодисфалангия, если проще, то синдром Аперта. Характеризуется такими особенностями строения тела, как:

• брахикефалия (нарушения соотношения ширины и длины черепа);
• срастание коронарных швов черепа, вследствие этого наблюдается гипертензия (повышенное кровяное давление внутри черепа);
• синдактилия;
• выпуклый лоб;
• часто умственная отсталость на фоне того, что череп сдавливает мозг и не дает расти нервным клеткам.

В наше время детям, имеющим синдром Аперта, назначают хирургическую операцию по увеличению черепа, чтобы восстановить кровяное давление. А психическую недоразвитость лечат стимуляторами.

Если в семье есть ребенок, у которого диагностирован синдром, вероятность того, что 2 ребенок родится с тем же отклонением, очень велика.

Синдром счастливой куклы и болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана

Рассмотрим подробнее и эти заболевания. Опознать синдром Энгельмана можно где-то с 3-7 лет. У детей бывают судороги, плохое пищеварение, проблемы с координацией движений. У большинства из них косоглазие и проблемы с мышцами лица, из-за чего на лице очень часто улыбка. Движения ребенка очень скованы. Для врачей это понятно при попытках ребенка ходить. Родители в большинстве случаев не знают, что происходит и тем более с чем это связано. Чуть позже заметно и то, что они не могут говорить, лишь стараются что-то нечленораздельно пробормотать.

Причина, по которой у ребенка проявляется синдром - это проблема в 15 хромосоме. Встречается заболевание крайне редко - 1 случай на 15 тыс. рождений.

Другая болезнь - болезнь Кэнэвэн - характеризуется тем, что ребенок имеет слабый мышечный тонус, у него проблемы с проглатыванием пищи. Заболевание обусловлено поражением центральной нервной системы. Причина - поражение одного гена в 17 хромосоме. Вследствие этого нервные клетки головного мозга разрушаются с прогрессирующей быстротой.

Признаки болезни можно увидеть в 3-хмесячном возрасте. Проявляется болезнь Кэнэвэн так:

1. Макроцефалия.
2. Судороги появляются в месячном возрасте.
3. Ребенок не способен вертикально держать голову.
4. После 3 месяцев повышаются сухожильные рефлексы.
5. Многие дети к 2 годам слепнут.

Как видим, очень разнообразны наследственные заболевания человека. Список, приведенный лишь для примера, далеко не полный.

Хотелось бы отметить, что если у обоих родителей есть нарушение в 1 и том же гене, то шансы родить больного ребенка велики, но если аномалии в разных генах, то можно не опасаться. Известно, что в 60 % случаях хромосомные аномалии у зародыша приводят к выкидышу. Но все же 40 % таких детей рождаются и борются за свою жизнь.

Проблема здоровья человека и генетика тесно взаимосвязаны. В настоящее время известно более 5500 наследственных болезней человека. Среди них выделяют генные и хромосомные болезни, а также заболевания с наследственной предрасположенностью.

Генные болезни — это значительная группа заболеваний, возникающих в результате повреждений ДНК на уровне гена. Обычно данные заболевания определяются одной парой аллельных генов и наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования выделяют аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом заболевания. Общая частота генных заболеваний в человеческих популяциях составляет 2—4 %.

Большинство генных болезней связано с мутациями в определенных генах, что ведет к изменению структуры и функций соответствующих белков и проявляется фенотипически. К генным заболеваниям относятся многочисленные нарушения обмена веществ (углеводов, липидов, аминокислот, металлов и др.). Кроме того, генные мутации могут являться причиной неправильного развития и функционирования определенных органов и тканей. Так, дефектными генами обусловлены наследственная глухота, атрофия зрительного нерва, шестипалость, короткопалость и многие другие патологические признаки.

Примером генной болезни, связанной с нарушением аминокислотного обмена, является фенилкетонурия. Это аутосомно-рецессивное заболевание с частотой встречаемости 1: 8000 новорожденных. Оно вызвано дефектом гена, кодирующего фермент, превращающий аминокислоту фенилаланин в другую аминокислоту — тирозин. Дети с фенилкетонурией рождаются внешне здоровыми, однако данный фермент у них неактивен. Поэтому фенилаланин накапливается в организме и превращается в ряд токсичных веществ, повреждающих нервную

систему ребенка. Вследствие этого развиваются нарушения мышечного тонуса и рефлексов, судороги, позже присоединяется отставание в умственном развитии. При своевременной постановке диагноза (на ранних этапах развития ребенка) фенилкетонурия успешно лечится с помощью специальной диеты с низким содержанием фенилаланина. Строгая диета не обязательна в течение всей жизни, т. к. нервная система взрослого человека более устойчива к токсичным продуктам обмена фенилаланина.

В результате мутации гена, отвечающего за синтез одного из белков соединительнотканных волокон, развивается синдром Марфана. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминант-ному типу. Больных отличает высокий рост, длинные конечности, очень длинные s.паучьим пальцы, плоскостопие, деформация грудной клетки (рис. 111). Кроме того, заболевание может сопровождаться недоразвитием мышц, косоглазием, катарактой, врояаденными пороками сердца и т. д. Следует отметить, что синдромом Марфана страдали такие известные люди, как Н. Паганини и А. Линкольн.

Другим примером генной болезни является гемофилия — наследственное нарушение свертываемости крови. Это рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, обусловлено снижением или нарушением синтеза определенного фактора свертывания крови. При тяжелой форме гемофилии кровотечения, опасные для жизни больного, могут быть вызваны даже незначительной на первый взгляд травмой. Лечение больных гемофилией основано на введении недостающего фактора свертывания.

Хромосомные болезни обусловлены хромосомными и геномными мутациями, т. е. связаны с изменением структуры или количества хромосом. Среди них можно выделить а н о м а л и и половых хромосом, трисомии по ауто-сомам, а также структурные нарушения хромосом.

К синдромам с числовыми аномалиями половых хромосом относятся: синдром Шерешевского — Тернера, синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин, синдром Кляйнфельтера и др. Причиной данных заболеваний является нарушение расхождения половых хромосом при образовании гамет.

Синдром Шерешевского — Тернера развивается у девочек с хромосомным набором 44Л+Ж) (отсутствует вторая Х-хромосома). Частота встречаемости 1: 3000 новорожденных девочек. Для больных характерен низкий рост (в среднем 140 см), короткая шея с глубокими кожными складками от затылка к плечам, укорочение 4-го и 5-го пальцев рук, отсутствие или слабое развитие вторичных половых признаков, бесплодие (рис. 112). В 50 % случаев наблюдается умственная отсталость или склонность к психозам.

Синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин может быть обусловлен трисомией (набор 44А+ХХХ), тетрасомией (44А+ХХХХ) или пентасо-мией (44Л +ХХХХХ). Трисомия встречается с частотой 1: 1000 новорожденных девочек. Проявления достаточно разнообразны: отмечается незначительное снижение интеллекта, возможно развитие психозов и шизофрении, нарушение функций яичников. При тетрасомии и пентасомии повышается вероятность умственной отсталости, отмечается недоразвитие первичных и вторичных половых признаков.

Синдром Кляйнфельтера наблюдается с частотой 1: 500 новорожденных мальчиков. Больные имеют лишнюю Х-хромосому (44Л +XXY). Заболевание проявляется в период полового созревания и выражается в недоразвитии половых органов и вторичных половых признаков. Для мужчин с данным синдромом характерен высокий рост, женский тип телосложения (узкие плечи, широкий таз), увеличенные молочные железы, слабый рост волос на лице. У больных нарушен процесс сперматогенеза, и в большинстве случаев они бесплодны. Отставание интеллектуального развития наблюдается лишь в 5 % случаев.

Известен также синдром дисомии по Y-хромосоме (44Л +XYY). Он наблюдается с частотой

1: 1000 новорожденных мальчиков. Обычно мужчины сданным синдромом не отличаются от нормы по умственному и физическому развитию. Возможно некоторое увеличение роста выше среднего, незначительное снижение интеллекта, склонность к агрессии.

Среди аутосомных трисомий наиболее распространенным является синдром Дауна, причиной которого является трисомия по 21-й хромосоме. Частота заболевания в среднем составляет 1: 700 новорожденных. Больные характеризуются низким ростом, круглым уплощенным лицом, монголоидным разрезом глаз с эп и канту сом — нависающей складкой над верхним веком, маленькими деформированными ушами, выступающей челюстью, маленьким носом с широкой плоской переносицей, нарушениями умственного развития (рис. 113). Болезнь сопровождается снижением иммунитета, нарушением работы эндокринных желез. Около половины больных имеют пороки развития сердечно-сосудистой системы.

Встречаются также заболевания, связанные с трисомией по 13-й и 18-й хромосомам. Дети с данными аномалиями обычно умирают в раннем возрасте в связи со множественными пороками развития.

Около 90 % от общего числа наследственных патологий человека составляют заболевания с наследственной предрасположенностью. К наиболее часто встречающимся болезням данного типа относятся: ревматизм, цирроз печени, сахарный диабет, гипертония, ишемическая болезнь сердца, шизофрения, бронхиальная астма и др.

Главное отличие этих заболеваний от генных и хромосомных заключается в значительном влиянии условий окружающей среды и образа жизни человека на развитие болезни. Определенное сочетание внешних факторов может спровоцировать раннее развитие болезни. Например, курение может стимулировать развитие бронхиальной астмы, гипертонической болезни и т. д.

Профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний имеют большое значение. Для этого во многих странах мира, в том числе и в Беларуси, создана сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения. Основная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения детей с наследственными заболеваниями.

Генетическая консультация и дородовая диагностика обязательны в случаях, если родители будущего ребенка:

Являются родственниками (при близкородственном браке в несколько раз повышается вероятность рождения детей с рецессивными наследственными заболеваниями);

Старше 35 лет;

Работают на вредном производстве;

Имеют генетически неблагополучных родственников либо уже имеют детей с врожденной патологией.

Применение комплекса диагностических методов (генеалогического, цитогенетического, биохимических и др.) позволяет рассчитать риск рождения ребенка с наследственной аномалией, на ранних этапах развития установить причины заболевания и применить соответствующие методы лечения. Следует отметить, что курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью или отцом будущего ребенка значительно повышают вероятность рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

В случае рождения больного ребенка при своевременном выявлении ряда наследственных заболеваний возможно медикаментозное, диетическое или гормональное лечение.

1. Какие типы наследственных заболеваний человека выделяют?

2. Какие генные болезни вы можете назвать? Каковы их причины?

3. Назовите и охарактеризуйте известные вам хромосомные болезни человека. Каковы их причины?

4. Какие факторы могут способствовать развитию заболеваний с наследственной предрасположенностью?

5. Каковы основные задачи медико-генетического консультирования?

6. Для людей с какими наследственными заболеваниями возможно применение гормонального лечения? Диетотерапии?

7. Рождение детей с какими хромосомными болезнями возможно, если у отца мейоз протекает нормально, а у матери половые хромосомы не расходятся (обе перемещаются к одному полюсу клетки)? Либо если у матери мейоз протекает нормально, а у отца наблюдается нерасхождение половых хромосом?

8. Если детей, гомозиготных по гену фенилкетонурии, с первых дней жизни растят на диете с низким содержанием фенилаланина, болезнь не развивается. От браков таких людей со здоровыми гомозиготными супругами обычно рождаются здоровые гетерозиготные дети. Однако известно немало случаев, когда у женщин, выросших на диете и вышедших замуж за здоровых гомозиготных мужчин, все дети были умственно отсталыми. Чем это можно объяснить?

Глава 1. Химические компоненты живых организмов

• § 1. Содержание химических элементов в организме. Макро- и микроэлементы
• § 2. Химические соединения в живых организмах. Неорганические вещества

Глава 2. Клетка - структурная и функциональная единица живых организмов

• § 10. История открытия клетки. Создание клеточной теории
• § 15. Эндоплазматическая сеть. Комплекс Гольджи. Лизосомы

Глава 3. Обмен веществ и преобразование энергии в организме

• § 24. Общая характеристика обмена веществ и преобразование энергии

Глава 4. Структурная организация и регуляция функций в живых организмах